الكابتونوريا

الأعراض
الأسباب
التشخيص
العلاج
النظرة

ما هي البيلة الكابتونية؟

تعد بيلة الكابتونية اضطراب وراثي نادر. يحدث عندما لا يتمكن جسمك من إنتاج ما يكفي من إنزيم يسمى ثنائي أوكسجيناز متجانس (HGD). يستخدم هذا الإنزيم لتفكيك مادة سامة تسمى حمض الهوموجنتيسيك.

عندما لا تنتج كمية كافية من HGD ، يتراكم حمض homogentisic في جسمك. يؤدي تراكم حمض الهوموجنتيسيك إلى تغير لون العظام والغضاريف وهشاشتها.

يؤدي هذا عادةً إلى هشاشة العظام ، خاصةً في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة. يعاني الأشخاص المصابون ببول الكابتون أيضًا من تحول البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء.

ما هي أعراض بيلة الكابتون؟

تعد البقع الداكنة على حفاضات الطفل من أقدم البقع علامات الكابتونوريا. هناك القليل من الأعراض الأخرى أثناء الطفولة. تصبح الأعراض أكثر وضوحًا مع تقدمك في العمر.

قد يتحول لون البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء. بحلول الوقت الذي تبلغ فيه العشرينيات أو الثلاثينيات من العمر ، قد تلاحظ علامات الإصابة المبكرة بالتهاب المفاصل.

على سبيل المثال ، قد تلاحظ تصلبًا مزمنًا أو ألمًا في أسفل ظهرك أو مفاصلك الكبيرة.

تشمل الأعراض الأخرى للبيلة الكابتونية ما يلي:

بقع داكنة في الصلبة (بيضاء) في عينيك
غضروف سميك ومظلم في أذنيك
تلون الجلد باللون الأزرق المرقط ، خاصة حول الغدد العرقية
بقع العرق أو العرق داكنة اللون
شمع الأذن الأسود
حصوات الكلى وحصوات البروستاتا
التهاب المفاصل (خاصة مفاصل الورك والركبة)

يمكن أن تؤدي البيلة الكابتونية أيضًا إلى مشاكل في القلب. يتسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك في تصلب صمامات القلب. هذا يمكن أن يمنعهم من الانغلاق بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى اضطرابات الصمام الأبهري والصمام التاجي.

في الحالات الشديدة ، قد يكون من الضروري استبدال صمام القلب. يؤدي التراكم أيضًا إلى تصلب الأوعية الدموية. هذا يزيد من خطر إصابتك بارتفاع ضغط الدم.

ما الذي يسبب بيلة الكابتون؟

سبب Alkaptonuria هو طفرة في جين 1،2-ديوكسجيناز (HGD) المتجانس لديك. إنها حالة متنحية وراثيًا.

وهذا يعني أنه يجب أن يمتلك كلا والديك الجين من أجل نقل الحالة إليك.

تعد البيلة الكابتونية مرض نادر. وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 250.000 إلى 1 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ، ولكنها أكثر شيوعًا في سلوفاكيا وجمهورية الدومينيكان ، حيث تصيب حوالي 1 من كل 19000 شخص.

كيف يتم تشخيص البيلة الكابتونية؟

قد يشك طبيبك في إصابتك ببول الكابتون إذا تحول لون البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء. قد يقومون أيضًا باختبار الحالة إذا أصبت بالتهاب المفاصل العظمي المبكر.

يمكن لطبيبك استخدام اختبار يسمى كروماتوغرافيا الغاز للبحث عن آثار حمض الهوموجنتيسيك في البول. يمكنهم أيضًا استخدام اختبار الحمض النووي للتحقق من وجود جين HGD المتحور.

يعد تاريخ العائلة مفيدًا جدًا في تشخيص مرض الكابتونوريا. ومع ذلك ، لا يعرف الكثير من الناس أنهم يحملون الجين. قد يكون والداك حاملين للمرض دون أن يدركوا ذلك.

كيف يتم علاج بيلة الكابتون؟

لا يوجد علاج محدد لبيلة الكابتون. بدلاً من ذلك ، يركز العلاج بشكل كبير على إدارة الأعراض.

هناك العديد من العلاجات التي تمت تجربتها ، ولكن للأسف لم يتم إثبات فعاليتها ، وقد تكون ضارة أو غير مفيدة على المدى الطويل.

ومع ذلك ، تحذر المعاهد الوطنية للصحة من أن الاستخدام طويل الأمد لفيتامين ج يمكن أن يزيد في بعض الأحيان من إنتاج حصوات الكلى وقد ثبت بشكل عام أنه غير فعال في العلاج طويل الأمد لهذه الحالة.

العلاجات الأخرى للبيلة الكابتونية تركز على منع وتخفيف المضاعفات المحتملة ، مثل:

التهاب المفاصل
أمراض القلب
حصوات الكلى

على سبيل المثال ، قد يصف طبيبك الأدوية المضادة للالتهابات أو العقاقير المخدرة لآلام المفاصل. قد يساعدك العلاج الطبيعي والمهني في الحفاظ على المرونة والقوة في عضلاتك ومفاصلك.

يجب أيضًا تجنب الأنشطة التي تسبب ضغطًا كبيرًا على مفاصلك ، مثل العمل اليدوي الشاق والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. في مرحلة ما من حياتك ، قد تحتاج إلى جراحة.

تشير تقارير معاهد الصحة العالمية إلى أن البالغين قد يعانون من تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الغضروف ، مما يؤدي إلى التهاب المفاصل. نتيجة لذلك ، قد يحتاج الأشخاص المصابون ببول الكابتون إلى استبدال الكتف أو الركبة أو الورك.

قد تحتاج أيضًا إلى جراحة لاستبدال صمامات القلب الأبهري أو التاجي ، إذا توقفت عن العمل بشكل صحيح. في بعض الحالات ، قد تحتاج إلى جراحة أو علاجات أخرى لعلاج حصوات الكلى أو البروستاتا المزمنة.