اسأل الخبير: الوراثة من ارتفاع نسبة الكولسترول في الدم الموروثة

• الطفرات الجينية والكوليسترول
• FH متماثل اللواقح
• متغاير الزيجوت FH
• متماثل الزيجوت مقابل متغاير الزيجوت
• شكل واحد أكثر خطير؟
• نقل FH إلى الأطفال
• اختبار FH للأطفال
• الكشف والعلاج
• النصائح الأساسية لإدارة المخاطر

كيف تؤثر الطفرات الجينية على مستويات الكوليسترول؟

يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على مستويات الكوليسترول عن طريق تغيير إنتاج أو وظيفة المواد التي يصنعها جسمك والتي تنقل أو تخزن الكوليسترول. تسمى هذه المواد بالبروتينات الدهنية.

هناك العديد من الطرق التي يمكن من خلالها تغيير إنتاج الكوليسترول من خلال الطفرات الجينية ، بما في ذلك:

• زيادة البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)
• انخفاض البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL)
• زيادة الدهون الثلاثية
• زيادة البروتين الدهني (أ)

زيادة عالية جدًا في الكوليسترول المستوى يتطلب معالجة عدوانية. تؤدي معظم الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الكوليسترول إلى مستويات عالية جدًا من البروتين الدهني منخفض الكثافة والدهون الثلاثية ، وقد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الاضطرابات من ترسبات الكوليسترول الجلدية وانسداد الشرايين في وقت مبكر من الحياة.

من بين جميع اضطرابات البروتين الدهني ، أكثرها تم إجراء بحث على فرط كوليسترول الدم العائلي (FH).

ما هو FH متماثل اللواقح؟

يحدث FH عندما يكون هناك طفرة على أحد الكروموسومات لمستقبل LDL. تلعب مستقبلات LDL دورًا مهمًا في توازن مستويات الكوليسترول لديك. للحصول على FH ، تحتاج فقط إلى جين واحد متحور. وهذا ما يسمى FH متغاير الزيجوت.

يحدث FH متماثل اللواقح عندما ينقل كلا الوالدين الطفرة الجينية إلى الطفل.

FH متماثل الزيجوت هو اضطراب نادر للغاية يسبب مستويات عالية جدًا من LDL بسبب اثنين من الجينات الطافرة. يعاني الأشخاص المتماثلون في FH من أعراض مبكرة جدًا في الحياة ، وأحيانًا في مرحلة الطفولة.

يصعب علاج مستويات LDL المرتفعة للغاية ، وغالبًا ما تتطلب فصادة LDL ، وهو إجراء يجب فيه تصفية الدم لإزالة جزيئات LDL.

ما هو FH متغاير الزيجوت؟

يحدث FH متغاير الزيجوت عندما ينقل أحد الوالدين فقط الطفرة الجينية لمستقبل LDL. بسبب طريقة عمل هذا الجين ، سيظل لدى الشخص FH بجين واحد متحور.

مع FH متغاير الزيجوت ، تكون مستويات الكوليسترول مرتفعة جدًا ، ولكن الأعراض لا تظهر بشكل عام في مرحلة الطفولة. بمرور الوقت ، قد يصاب الأشخاص بترسبات الكوليسترول تحت الجلد أو على وتر العرقوب.

في كثير من الأحيان ، يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من FH غير المتجانسة مستويات مرتفعة من LDL ، ولكن لا يتم تشخيصهم حتى أول حدث تاجي لهم ، مثل نوبة قلبية.

كيف يختلف FH متماثل الزيجوت عن FH متغاير الزيجوت؟

يختلف FH متماثل الزيجوت وغير المتجانسة في:

• مقدار زيادة مستويات الكوليسترول الضار
• شدة المرض وآثاره
• العلاجات اللازمة للتحكم في مستويات LDL

بشكل عام ، يعاني الأشخاص المصابون بـ FH متماثل اللواقح من مرض أكثر شدة وقد تظهر عليهم أعراض في الطفولة أو سنوات المراهقة. يصعب التحكم في مستويات الكوليسترول الضار لديهم باستخدام أدوية الكوليسترول النموذجية.

قد لا تظهر أعراض على الأشخاص الذين يعانون من فرط إفراز متغاير الزيجوت حتى تبدأ مستويات الكوليسترول المرتفعة في تكوين ترسبات اللويحات الدهنية في الجسم ، مما يسبب أعراضًا متعلقة بالقلب. بشكل عام ، يشمل العلاج الأدوية الفموية ، مثل:

• الستاتين
• حامض الصفراء
• ezetimibe
• الفايبريت
• النياسين
• مثبطات PCSK9

هل أحد الأشكال أكثر خطورة من الآخر؟

كلا الشكلين من FH يؤديان إلى اللويحة المبكرة الودائع وأحداث القلب. ومع ذلك ، يميل الأشخاص الذين يعانون من FH متماثل الزيجوت إلى ظهور علامات في وقت مبكر من حياتهم مقارنة بالأشخاص الذين لديهم FH متغاير الزيجوت.

إذا كان لديك FH متماثل اللواقح ، فإن مستويات LDL لديك أيضًا يصعب التحكم فيها ، مما يجعلها أكثر خطورة في ذلك فيما يتعلق.

ما مدى احتمالية انتقال FH إلى الأطفال؟

إذا كان أحد الوالدين متغاير الزيجوت من أجل FH والآخر لا يحمل الجين على الإطلاق ، سيكون لدى الأطفال فرصة بنسبة 50 في المائة في الحصول على FH.

إذا كان أحد الوالدين متماثل الزيجوت بالنسبة لـ FH وكان الوالد الآخر لا يحمل الجين على الإطلاق ، فسيكون لأطفالهم فرصة بنسبة 100 في المائة في الحصول على FH لأن أحد الوالدين سينقل دائمًا جينًا متحورًا.

إذا كان أحد الوالدين متماثل الزيجوت لـ FH وكان الوالد الآخر متغاير الزيجوت ، فسيكون لدى جميع أطفالهم FH.

إذا كلا الوالدين متغاير الزيجوت بالنسبة لـ FH ، هناك احتمال بنسبة 75 في المائة أن أطفالهم سيحصلون على FH.

هل يجب أن يخضع أطفالي للاختبار؟

نظرًا لوجود فرصة كبيرة لإمكانية إصابة الأطفال الحصول على F H من والديهم ، إذا تلقيت تشخيص FH ، فمن المستحسن أن يخضع أطفالك جميعًا للفحص أيضًا.

كلما تلقى الطفل تشخيص FH في وقت مبكر ، كلما أمكن علاج الحالة بشكل أسرع. قد يساعد العلاج المبكر لـ FH طفلك على تجنب مضاعفات القلب.

لماذا يعد الاكتشاف والعلاج مهمين إذا لم يكن لدي أي أعراض؟

يعد الاكتشاف والعلاج مهمين للغاية إذا كان لديك FH لأن مستويات الكوليسترول المرتفعة في هذه السن المبكرة يمكن أن تؤدي إلى مرض الشريان التاجي المبكر والسكتة الدماغية والنوبات القلبية. يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم أيضًا إلى الإصابة بأمراض الكلى.

غالبًا ما لا تظهر أعراض على الأشخاص الذين يعانون من فرط إفراز متغاير الزيجوت حتى النوبة القلبية الأولى عندما يكونون في الثلاثينيات من العمر. بمجرد ترسب اللويحة في الشرايين ، يكون من الصعب جدًا إزالة اللويحة.

الوقاية الأولية قبل حدوث أي أحداث قلبية كبيرة أفضل من الاضطرار إلى علاج مضاعفات المرض بعد حدوث تلف لأعضائك.

ما هي النصائح الأكثر أهمية للمساعدة في إدارة مخاطر الإصابة بأمراض القلب مع FH؟

من أجل الحد من مخاطر الإصابة بأمراض القلب ، فإن أهم إجراءات نمط الحياة للأشخاص الذين يعانون من FH هي:

• ممارسة الرياضة البدنية الكافية. ممارسة الرياضة هي الطريقة الطبيعية الوحيدة لرفع البروتين الدهني عالي الكثافة ، وهو الكولسترول الجيد الذي يمكن أن يساعد في الحماية من أمراض الشريان التاجي.
• منع زيادة الوزن. تساعد التمارين أيضًا في إدارة الوزن وتقليل مخاطر الإصابة بمرض السكري ومتلازمة التمثيل الغذائي عن طريق تقليل الدهون.
• تناول الأطعمة المناسبة. تتأثر مستويات الكوليسترول بالعوامل الوراثية والكوليسترول الغذائي ، لذلك يحتاج الأشخاص المصابون بـ FH إلى اتباع نظام غذائي صارم منخفض الكوليسترول للمساعدة في الحفاظ على مستويات LDL منخفضة قدر الإمكان.

من خلال الحفاظ على هذا النوع من نمط الحياة ، قد تتمكن من تأخير الأحداث القلبية.

المزيد من المعرفة قوة مع ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم

• فرط كوليسترول الدم العائلي
• ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم : هل هي وراثية؟
• 2 دواء جديد من غير الستاتين تمت الموافقة عليهما لعلاج ارتفاع نسبة الكوليسترول: هل هي مناسبة لك؟
• 11 أطعمة تخفض نسبة الكوليسترول
• عرض الكل