متلازمة الخلية القاعدية وحمة

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• العلاج
• النظرة
• الوقاية

ما هي متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟

تشير متلازمة وحمة الخلايا القاعدية إلى مجموعة من المخالفات الناجمة عن حالة وراثية نادرة. يؤثر على:

• جهاز الغدد الصماء
• الجهاز العصبي
• العيون
• العظام

من الأسماء الأخرى لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية:

• متلازمة غورلين
• متلازمة غورلين غولتز
• وحمة متلازمة سرطان الخلايا القاعدية (NBCCS)

العلامة الواضحة لهذا الاضطراب هي ظهور سرطان الخلايا القاعدية (BCC) بعد دخول سن البلوغ. سرطان الخلايا القاعدية هو أكثر أنواع سرطان الجلد شيوعًا في العالم.

غالبًا ما توجد في الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 45 عامًا ، وعادة ما تحدث نتيجة التعرض لأشعة الشمس لفترات طويلة. الأشخاص المصابون بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية لديهم مخاطر عالية للإصابة بسرطان الخلايا القاعدية.

ما هي أعراض متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟

أكثر الأعراض شيوعًا لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي تطور سرطان الخلايا القاعدية في مرحلة المراهقة أو الشباب.

تعد متلازمة وحمة الخلايا القاعدية مسؤولة أيضًا عن تطور سرطانات أخرى في وقت مبكر من حياة الشخص ، بما في ذلك:

• الورم الأرومي النخاعي (ورم خبيث في المخ ، يصيب الأطفال عادةً)
• سرطان الثدي
• ليمفوما اللاهودجكين (NHL)
• سرطان المبيض

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية غالبًا لها سمات فيزيائية فريدة أيضًا. ومن الأمثلة على ذلك:

• التنقر في راحة اليدين أو القدمين
• حجم الرأس الكبير
• الحنك المشقوق
• العيون المتباعدة
• الفك البارز
• مشاكل العمود الفقري ، بما في ذلك الجنف أو الحداب (انحناءات العمود الفقري غير الطبيعية)

بعض الأشخاص المصابين سوف تتطور متلازمة وحمة الخلايا القاعدية أيضًا إلى أورام في الفك.

تُعرف هذه الأورام باسم أورام الكيراتين السنية ويمكن أن تتسبب في تورم وجه الشخص. في بعض الحالات ، تزيح الأورام أسنانها.

إذا كانت الحالة شديدة ، فقد تظهر أعراض إضافية. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤثر متلازمة وحمة الخلايا القاعدية على الجهاز العصبي. هذا يمكن أن يسبب:

• العمى
• الصمم
• النوبات
• الإعاقة الذهنية

ما الذي يسبب متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟

تنتقل متلازمة وحمة الخلايا القاعدية في العائلات من خلال نمط جسمي سائد. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى الحصول على الجين من أحد والديك لتطوير الاضطراب.

إذا كان أحد الوالدين لديه الجين ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين وتطور الحالة.

الجين المحدد المتضمن في تطور متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هو PTCH1 أو الجين المرقع. هذا الجين مسؤول عن التأكد من أن الخلايا الطبيعية في الجسم لا تتكاثر بسرعة كبيرة.

عندما تظهر مشاكل مع هذا الجين ، لا يكون الجسم قادرًا على إيقاف انقسام الخلايا ونموها. نتيجة لذلك ، لا يستطيع جسمك منع نمو أنواع معينة من السرطان.

كيف يتم تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟

يمكن لطبيبك تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية . سوف يسألك عن تاريخك الصحي ، بما في ذلك ما إذا تم تشخيص إصابتك بالسرطان ، وما إذا كان هناك تاريخ من المرض في عائلتك.

سيجري طبيبك أيضًا فحصًا بدنيًا لمعرفة ما إذا كان لديك أي مما يلي:

• أورام القرنية الكيسية السنية
• استسقاء الرأس (سائل على الدماغ الذي يؤدي إلى تورم الرأس)
• تشوهات في الأضلاع أو العمود الفقري

لتأكيد التشخيص ، قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات إضافية. قد تشمل هذه:

• مخطط صدى القلب
• التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
• خزعة (إذا كان لديك أورام)
• الأشعة السينية من الرأس والفك
• الاختبارات الجينية

كيف يتم علاج متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟

يعتمد علاج متلازمة وحمة الخلايا القاعدية على حالتك. الأعراض. إذا كنت مصابًا بالسرطان ، فقد يوصي طبيبك بمراجعة طبيب الأورام (أخصائي السرطان) لتلقي العلاج.

إذا كنت مصابًا بالمرض ولكن لا تصاب بالسرطان ، فقد يوصي طبيبك بمراجعة طبيب الأمراض الجلدية (طبيب الجلد) بانتظام.

سيفحص طبيب الأمراض الجلدية جلدك لاكتشاف سرطان الجلد قبل أن يصل إلى مرحلة مهددة للحياة.

سيحتاج الأشخاص الذين يصابون بأورام في فكهم إلى إجراء عملية جراحية لإزالتها. يمكن معالجة أعراض مثل الإعاقة الذهنية من خلال الخدمات لتحسين قدرات الشخص ونوعية حياته.

يمكن أن تشمل الخدمات:

• التربية الخاصة
• العلاج الطبيعي
• العلاج المهني
• النطق و العلاج اللغوي

ما هي النظرة طويلة المدى لشخص مصاب بهذه الحالة؟

إذا كنت تعاني من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية ، فستعتمد نظرتك على المضاعفات التي تنتج عنها من حالتك. يمكن علاج سرطان الجلد بشكل فعال ، إذا تم اكتشافه مبكرًا.

ومع ذلك ، قد لا يتمتع الأشخاص الذين يعانون من مراحل متقدمة من هذا السرطان بنظرة جيدة. يمكن أن تؤثر المضاعفات مثل العمى أو الصمم على مظهرك أيضًا.

إذا تم تشخيصك بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية ، فمن المهم أن تعرف أنك لست وحدك ، وأن هناك موارد يمكنها تقديم الدعم .

اتبع الروابط أدناه للتواصل مع الموارد المحلية وعبر الإنترنت:

• تحالف متلازمة غورلين
• مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) ( تحت عنوان "المنظمات")

هل يمكن منع متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟

متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي حالة وراثية قد لا يكون من الممكن منعها. إذا كنت تعاني من هذا الاضطراب أو تحمل الجين الخاص به ، فقد ترغب في طلب الاستشارة الوراثية إذا كنت تخطط لإنجاب الأطفال.

سيساعدك أطباؤك على تزويدك بالمعلومات التي تحتاجها لتكون قادرًا على اتخاذ قرار مستنير.