تليف كيسي

• الأعراض
• الأسباب
• عوامل الخطر
• التشخيص
• العلاجات
• النظرة المستقبلية
• الوقاية

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو حالة وراثية خطيرة تسبب أضرارًا بالغة للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. غالبًا ما ينتج هذا الضرر عن تراكم مخاط سميك ولزج في الأعضاء.

تشمل الأعضاء الأكثر إصابة:

• الرئتان
• البنكرياس
• الكبد
• الأمعاء

يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة. عادة ، تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وناعمة مثل زيت الزيتون. إنها تليين الأعضاء والأنسجة المختلفة ، وتمنعها من الجفاف الشديد أو العدوى.

ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، يتسبب الجين المعيب في أن تصبح السوائل سميكة ولزجة. بدلاً من أن تعمل السوائل كمواد تشحيم ، تسد السوائل القنوات والأنابيب والممرات في الجسم.

يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل تهدد الحياة ، بما في ذلك العدوى وفشل الجهاز التنفسي وسوء التغذية.

من الأهمية بمكان الحصول على علاج للتليف الكيسي فورًا. يعتبر التشخيص والعلاج المبكر أمرًا بالغ الأهمية لتحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع.

يتم تشخيص ما يقرب من 1000 شخص بالتليف الكيسي كل عام في الولايات المتحدة. على الرغم من أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى رعاية يومية ، إلا أنه لا يزال بإمكانهم عيش حياة طبيعية نسبيًا والعمل أو الذهاب إلى المدرسة.

لقد تحسنت اختبارات الفحص وطرق العلاج في السنوات الأخيرة ، لذلك يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الآن العيش في الأربعينيات والخمسينيات من العمر.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي اعتمادًا على الشخص وشدة الحالة. يمكن أن يختلف العمر الذي تظهر فيه الأعراض أيضًا.

قد تظهر الأعراض في سن الرضاعة ، ولكن بالنسبة للأطفال الآخرين ، قد لا تبدأ الأعراض إلا بعد سن البلوغ أو حتى في وقت لاحق من الحياة. مع مرور الوقت ، قد تتحسن الأعراض المصاحبة للمرض أو تزداد سوءًا.

من أولى علامات التليف الكيسي طعم قوي وملح للجلد. ذكر آباء الأطفال المصابين بالتليف الكيسي تذوق هذه الملوحة عند تقبيل أطفالهم.

تنجم الأعراض الأخرى للتليف الكيسي عن مضاعفات تؤثر على:

• الرئتين
• البنكرياس
• الكبد
• الأعضاء الغدية الأخرى

مشاكل الجهاز التنفسي

المخاط السميك اللزج المرتبط غالبًا ما يسد المصابون بالتليف الكيسي الممرات التي تحمل الهواء داخل وخارج الرئتين. هذا يمكن أن يسبب الأعراض التالية:

• الصفير عند التنفس
• سعال مستمر ينتج عنه مخاط سميك أو بلغم
• ضيق في التنفس ، خاصة عند ممارسة الرياضة
• التهابات الرئة المتكررة
• انسداد الأنف
• انسداد الجيوب الأنفية

مشاكل في الجهاز الهضمي

المخاط غير الطبيعي يمكنه أيضًا سد القنوات التي تحمل الإنزيمات التي ينتجها البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهاضمة ، لا تستطيع الأمعاء امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام. هذا يمكن أن يؤدي إلى:

• براز دهني كريه الرائحة
• إمساك
• غثيان
• انتفاخ البطن
• فقدان الشهية
• ضعف زيادة الوزن عند الأطفال
• تأخر النمو عند الأطفال

ما الذي يسبب التليف الكيسي؟

يحدث التليف الكيسي نتيجة لخلل في جين "منظم التوصيل عبر الغشاء التليف الكيسي" أو جين CFTR. يتحكم هذا الجين في حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم.

يؤدي حدوث طفرة أو تغيير مفاجئ في جين CFTR إلى أن يصبح المخاط أكثر سمكًا ولزوجة مما يفترض أن يكون. يتراكم هذا المخاط غير الطبيعي في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك:

• الأمعاء
• البنكرياس
• الكبد
• الرئتان

كما أنه يزيد من كمية الملح في العرق.

يمكن أن تؤثر العديد من العيوب المختلفة على جين CFTR. يرتبط نوع العيب بشدة التليف الكيسي. ينتقل الجين التالف إلى الطفل من الوالدين.

من أجل الإصابة بالتليف الكيسي ، يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة من الجين من كل والد.

إذا كان لديهم فقط يرثون نسخة واحدة من الجين ، لن يصابوا بالمرض. ومع ذلك ، سيكونون حاملين للجين المعيب ، مما يعني أنهم قد ينقلون الجين إلى أطفالهم.

من هو المعرض لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟

يعتبر التليف أكثر شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل شمال أوروبا. ومع ذلك ، فمن المعروف أنه يحدث في جميع المجموعات العرقية.

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي معرضون أيضًا لخطر متزايد لأنه اضطراب وراثي.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

التشخيص من التليف الكيسي يتطلب أعراضًا سريرية تتوافق مع التليف الكيسي في نظام عضو واحد على الأقل ودليل على وجود خلل وظيفي في CFTR يعتمد عادةً على اختبار كلوريد العرق غير الطبيعي أو وجود طفرات في جين CFTR.

الأعراض السريرية غير مطلوبة للأطفال الذين يتم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة.

تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:

اختبار التربسينوجين المناعي (IRT)

اختبار التربسينوجين المناعي (IRT) هو اختبار فحص قياسي لحديثي الولادة يتحقق من وجود مستويات غير طبيعية من البروتين المسمى IRT في الدم.

قد يكون ارتفاع مستوى IRT علامة على التليف الكيسي. ومع ذلك ، يلزم إجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.

اختبار كلوريد العرق

اختبار كلوريد العرق هو الاختبار الأكثر استخدامًا لتشخيص التليف الكيسي. يتحقق من زيادة مستويات الملح في العرق. يتم إجراء الاختبار باستخدام مادة كيميائية تجعل الجلد يتعرق عند تشغيله بتيار كهربائي ضعيف.

يتم جمع العرق على وسادة أو ورقة ثم تحليله. يتم تشخيص التليف الكيسي إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد.

اختبار البلغم

أثناء اختبار البلغم ، يأخذ الطبيب عينة من المخاط. يمكن أن تؤكد العينة وجود عدوى في الرئة. يمكن أن يُظهر أيضًا أنواع الجراثيم الموجودة وتحديد المضادات الحيوية التي تعمل بشكل أفضل لعلاجها.

تصوير الصدر بالأشعة السينية

يفيد تصوير الصدر بالأشعة السينية في الكشف عن التورم في الرئتين بسبب انسداد ممرات الجهاز التنفسي.

التصوير المقطعي المحوسب

ينشئ التصوير المقطعي صورًا تفصيلية للجسم باستخدام مجموعة من الأشعة السينية المأخوذة من عدة اتجاهات مختلفة.

تسمح هذه الصور لطبيبك بمشاهدة الهياكل الداخلية ، مثل الكبد والبنكرياس ، مما يسهل تقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن التليف الكيسي.

اختبارات وظائف الرئة ( PFTs)

تحدد اختبارات وظائف الرئة (PFTs) ما إذا كانت رئتيك تعملان بشكل صحيح.

يمكن أن تساعد الاختبارات في قياس كمية الهواء التي يمكن استنشاقها أو زفيرها ومدى جودة نقل الرئتين للأكسجين لبقية الجسم. قد تشير أي تشوهات في هذه الوظائف إلى التليف الكيسي.

كيف يتم علاج التليف الكيسي؟

على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي ، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

الأدوية

• يمكن وصف المضادات الحيوية للتخلص من عدوى الرئة ولمنع حدوث عدوى أخرى في المستقبل. يتم إعطاؤهم عادة على شكل سوائل أو أقراص أو كبسولات. في الحالات الأكثر شدة ، يمكن إعطاء الحقن أو ضخ المضادات الحيوية عن طريق الوريد (عن طريق الوريد).
• تعمل الأدوية المخففة للمخاط على جعل المخاط أرق وأقل لزوجة. كما أنها تساعدك على سعال المخاط حتى يترك الرئتين. هذا يحسن وظائف الرئة بشكل كبير.
• الأدوية المضادة للالتهابات (المسكنات) ، مثل الإيبوبروفين (أدفيل) ، لها دور محدود كعامل للحد من التهاب مجرى الهواء. تقترح مؤسسة التليف الكيسي استخدام جرعة عالية من الإيبوبروفين للأطفال من سن 6 إلى 17 عامًا الذين يتمتعون بوظيفة رئوية جيدة. لا يُنصح باستخدام الإيبوبروفين للمرضى الذين يعانون من تشوهات شديدة في وظائف الرئة أو لمن هم أكبر من 18 عامًا.
• تعمل موسعات القصبات على إرخاء العضلات حول الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين ، مما يساعد على زيادة تدفق الهواء. يمكنك تناول هذا الدواء من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
• مُعدِّلات منظم توصيل الغشاء عبر التليف الكيسي (CFTR) هي فئة من الأدوية تعمل عن طريق تحسين وظيفة جين CFTR المعيب. تمثل هذه الأدوية تقدمًا مهمًا في إدارة التليف الكيسي لأنها تستهدف وظيفة جين CFTR الطافر بدلاً من عواقبه السريرية. يجب أن يخضع جميع مرضى التليف الكيسي لدراسات جينية CFTR لتحديد ما إذا كانوا يحملون إحدى الطفرات المعتمدة للأدوية المعدلة CFTR. معظم البيانات المتاحة في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا وفي المرضى الذين يعانون من مرض الرئة التليف الكيسي الخفيف أو المتوسط.

الإجراءات الجراحية

• جراحة الأمعاء. هذه جراحة طارئة تتضمن استئصال جزء من الأمعاء. ويمكن إجراؤها لتخفيف الانسداد في الأمعاء.
• أنبوب التغذية. قد يتداخل التليف الكيسي مع الهضم ويمنع امتصاص العناصر الغذائية من الطعام. يمكن تمرير أنبوب تغذية لتوفير التغذية من خلال الأنف أو إدخاله جراحيًا مباشرةً في المعدة.
• زراعة الرئة المزدوجة. عندما لا تتمكن الإدارة الطبية وحدها من الحفاظ على صحة الرئة ووظائفها الجسدية ، يمكن لهذا الإجراء تحسين طول ونوعية حياة الشخص المصاب بالتليف الكيسي.

أفاد معظم متلقي الزراعة بتحسن قوتهم وطاقتهم ، والتحرر من أعراض مثل السعال وضيق التنفس.

أثناء إجراء زراعة الرئة المزدوجة لا يمكن علاجه التليف الكيسي ، حيث أن الجين المعيب يبقى في الجسم ، فإن رئتي المتبرع لا تحتويان على الجين المتحور

العلاج الطبيعي للصدر

يساعد علاج الصدر على تفكيك المخاط السميك في الرئتين ، مما يجعل السعال أسهل. يتم إجراؤها عادةً من مرة إلى أربع مرات يوميًا.

من الأساليب الشائعة وضع الرأس على حافة السرير والتصفيق باليدين المقعدين على جانبي الصدر.

يمكن أيضًا استخدام الأجهزة الميكانيكية لتنظيف المخاط. وتشمل هذه:

• مصفق الصدر ، الذي يقلد تأثيرات التصفيق بالأيدي المقوسة على جانبي الصدر
• سترة قابلة للنفخ ، تهتز بتردد عالٍ تساعد في إزالة مخاط الصدر

العناية بالمنزل

يمكن أن يمنع التليف الكيسي الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام.

إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي ، فقد تحتاج إلى سعرات حرارية أكثر يوميًا من الأشخاص غير المصابين بالمرض. قد تحتاج أيضًا إلى تناول كبسولات إنزيم البنكرياس مع كل وجبة.

قد يوصي طبيبك أيضًا بمضادات الحموضة والفيتامينات واتباع نظام غذائي غني بالألياف والملح.

إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي ، فعليك القيام بما يلي:

• اشرب الكثير من السوائل ، لأنها يمكن أن تساعد في ترقيق المخاط في الرئتين.
<تمرن بانتظام للمساعدة في تفكيك المخاط في الشعب الهوائية. يُعد المشي وركوب الدراجات والسباحة خيارات رائعة.
• تجنب الدخان وحبوب اللقاح والعفن كلما أمكن ذلك. هذه المهيجات يمكن أن تزيد الأعراض سوءًا.
• الحصول على لقاحات الإنفلونزا والالتهاب الرئوي بانتظام.

ما هي النظرة طويلة المدى للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟

تحسنت التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بشكل كبير في السنوات الأخيرة ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى التقدم في العلاج. اليوم ، يعيش العديد من المصابين بالمرض في الأربعينيات والخمسينيات من العمر ، وحتى لفترة أطول في بعض الحالات.

ومع ذلك ، لا يوجد علاج للتليف الكيسي ، لذا ستنخفض وظائف الرئة بشكل مطرد بمرور الوقت. يمكن أن يتسبب الضرر الناتج في الرئتين في مشاكل خطيرة في التنفس ومضاعفات أخرى.

كيف يمكن منع التليف الكيسي؟

لا يمكن منع التليف الكيسي. ومع ذلك ، يجب إجراء الاختبارات الجينية للأزواج المصابين بالتليف الكيسي أو الذين لديهم أقارب مصابين بالمرض.

يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية خطر إصابة الطفل بالتليف الكيسي عن طريق اختبار عينات من الدم أو اللعاب من كل والد. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات عليك إذا كنت حاملاً وتشعر بالقلق من مخاطر طفلك.

المزيد في التنقل في الحياة مع التليف الكيسي

• بدء علاج التليف الكيسي: 9 أشياء يجب معرفتها
• نصائح لتقليل خطر انتقال العدوى بالتليف الكيسي
• بالنسبة لأولئك الذين يعيشون مع التليف الكيسي ، ابدأ بوضع صحتك أولاً
• هو مرض كيسي التليف المعدي؟
• عرض الكل