فحص متلازمة داون: يجتاز جنيني الاختبار الأول

تلقيت أنا وزوجي بعض الأخبار السارة اليوم عن جنيننا: يبلغ حجم طية مؤخرة الجنين 1.4 ملم.

لم أتخيل أبدًا أنني أعرف الكثير عن الطيات الموجودة على أعناق الأجنة ، ولكن الآن بعد أن أصبحت الطريقة الأكثر دقة غير الغازية التي يمكن من خلالها تحديد احتمالات حدوث تشوهات الكروموسومات - مثل التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) و 18 (متلازمة إدواردز) و 21 (متلازمة داون) - كل هذا هو الغضب بين النساء اللائي تندرج ضمن فئة "عمر الأم المتقدم".

الطية القفوية هي المساحة الشفافة في الأنسجة الموجودة في مؤخرة عنق الجنين ، والمزيد من السوائل هناك يعني زيادة خطر حدوث مشاكل في الحمل. لقد وجدت شرحًا ممتازًا للفحص على مدونة قابلة من نيو هامبشاير.

"ما هي منطقة الخطر؟" سألت طبيب الفترة المحيطة بالولادة وهو يلعب لعبة Slip 'N Slide باستخدام عصا الموجات فوق الصوتية على بطني المتبلور.

' ثلاثة ملليمترات. وهذا الطفل أقل بكثير من ذلك. "

دفعت بقبضتي في الهواء ، وألهمت جنيني لأداء نقلة نصر خاصة به. 'نعم!' لقد هسهست بهدوء ، فقط في حالة عدم شعور النساء في الغرف من حولي بالنصر.

انظر ، بينما عملنا على إضافة المزيد إلى عائلتنا ، لقد لاحظت احتمالات الإصابة باضطرابات الكروموسومات تبدأ في الارتفاع. (الكتاب الكامل من الجمعية الأمريكية للطب التناسلي فيما يتعلق بالمخاطر التي تواجهها الأمهات مع تقدمهن في السن.)

وقد جعلني أفكر طويلاً وبشدة فيما إذا كنا على استعداد لتربية طفل اضطراب الكروموسومات. نميلنا إلى أننا لن ننهي مثل هذا الحمل ، لكننا قررنا عبور هذا الجسر عندما نصل إليه. مع قراءة 1.4 مم ، أشعر بمزيد من اليقين أننا لن نضطر إلى ذلك.

الصفحة التالية: هل هذا عظم أنف؟ سررت أيضًا برؤية عظمة أنف على الشاشة. فهو لا يقضي على احتمالية الإصابة بمتلازمة داون فحسب ، بل إنه يبدو تمامًا مثل متلازمة زوجي. ما زلت محيرًا ومدهشًا لأننا انتقلنا من حالة حمل كيميائي تم تشخيصه بشكل خاطئ إلى جنين يبلغ من العمر 12 أسبوعًا يتقلقل ويشبه والده ويبدو أن لديه كل النية للالتفاف.

ليس الأمر كذلك. خرجت تمامًا من الغابة بعد - ولن أصدق أبدًا أننا خرجنا تمامًا من الغابة حتى أرتدي ثوبًا بدون ظهر مع طفل صغير بين ذراعي. العقبة التالية هي التحليل الجيني الكامل.

بعد الفحص ، أخذ مركز طب الفترة المحيطة بالولادة دمي لقياس مستوى بيتا-قوات حرس السواحل الهايتية الحرة في جسدي ، بالإضافة إلى بروتين يسمى بروتين البلازما المرتبط بالحمل أ (PAPP-A). إذا كان هذان المستويان من البروتين غير طبيعيين ، فقد يؤدي ذلك إلى زيادة احتمالات إصابة طفل مصاب بمتلازمة داون ، وفي هذه الحالة من المرجح أن أختار عينة الزغابات المشيمية (CVS) فقط لأتمكن من الاسترخاء لبقية فترة الحمل.

(لدى طبيب من ولاية كارولينا الجنوبية بعض التفاصيل الرائعة بشأن ما تعنيه نتائج اختبارات الدم هذه على مدونته ، Fruit of the Womb.)

لن أفعل ذلك إلا في الأسبوع المقبل احصل على المكالمة من مستشار علم الوراثة. ستقوم بتفريغ عمري ومسح الطية القفوية ونتائج فحص الدم في نوع من الآلة الحاسبة الفاخرة وتعطينا احتمالات ولادة طفلنا بخلل في الكروموسومات.

مع ابنتنا الثانية ، عادت احتمالاتنا بنسبة 1 من 300 لمتلازمة داون و 1 من كل 4000 لمتلازمة العمود الفقري المشقوقة. بالنسبة لي ، كانت هذه أرقامًا يمكنني التعايش معها ، لأنها كانت أصغر من الاحتمالات بناءً على عمري وحده.

لكن في الوقت الحالي ، أحتفل بقياس 1.4 ملم. وكان طبيب الفترة المحيطة بالولادة سعيدًا جدًا حيال ذلك أيضًا. شعر كلانا بالارتياح ، فقد اصطحبني إلى المكتب لجدولة التصوير بالموجات فوق الصوتية لمدة 20 أسبوعًا في منتصف يناير.

"أراك لاحقًا!" قال.

أتمنى ذلك.