كل ما تحتاج لمعرفته حول ADPKD

• الأعراض
• الأسباب
• الأسباب
• الأسباب
الأسباب
• العلاجات
• النظرة العامة

يعد مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد وراثيًا (ADPKD) حالة مزمنة تتسبب في نمو التكيسات في الكلى.

المعهد الوطني لمرض السكري و تشير تقارير أمراض الجهاز الهضمي والكلى إلى أنها تؤثر على ما يقدر بنحو 1 من كل 400 إلى 1000 شخص.

تابع القراءة لمعرفة المزيد حول:

• الأعراض
• العلاجات

أعراض ADPKD

يمكن أن يسبب ADPKD مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك:

• صداع
• ألم في ظهرك
• ألم في جانبيك
• دم في البول
• زيادة حجم المعدة
• الشعور بالامتلاء في معدتك

غالبًا ما تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ ، بين سن 30 و 40 عامًا ، على الرغم من أنها قد تظهر أيضًا في سن أكثر تقدمًا. في بعض الحالات ، تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

تميل أعراض هذه الحالة إلى التفاقم بمرور الوقت.

علاج ADPKD

ليس هناك معلومات معروفة علاج لـ ADPKD. ومع ذلك ، تتوفر العلاجات للمساعدة في إدارة المرض ومضاعفاته المحتملة.

للمساعدة في إبطاء تطور ADPKD ، قد يصف طبيبك التولفابتان (جينارك).

إنه الدواء الوحيد الذي وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء (FDA) خصيصًا لعلاج ADPKD. قد يساعد هذا الدواء في تأخير أو منع الفشل الكلوي.

اعتمادًا على حالتك المحددة واحتياجات العلاج ، قد يضيف طبيبك أيضًا واحدًا أو أكثر مما يلي إلى خطة العلاج الخاصة بك:

• تغيير نمط الحياة للمساعدة في خفض ضغط الدم وتعزيز صحة الكلى
• دواء للمساعدة في خفض ضغط الدم وتسكين الألم أو علاج الالتهابات التي قد تحدث في الكلى أو المسالك البولية أو مناطق أخرى
• عملية جراحية لإزالة الأكياس التي تسبب ألمًا خطيرًا
• شرب الماء طوال اليوم وتجنب الكافيين لإبطاء نمو الأكياس (يدرس الباحثون كيف يؤثر الماء على ADPKD)
• تناول كميات أقل من البروتين عالي الجودة
• الحد من الملح أو الصوديوم في نظامك الغذائي
• تجنب الكثير من البوتاسيوم والفوسفور في نظامك الغذائي
• الحد من استهلاك الكحول

قد تكون إدارة ADPKD والالتزام بخطة العلاج الخاصة بك أمرًا صعبًا ، ولكنها ضرورية لإبطاء تقدم المرض.

إذا يصف لك طبيبك دواء tolvaptan (Jynarque) ، وسوف تحتاج إلى إجراء فحوصات منتظمة لتقييم صحة الكبد لأن الدواء يمكن أن يسبب تلف الكبد.

سيراقب طبيبك أيضًا صحة كليتيك عن كثب لمعرفة ما إذا كانت الحالة مستقرة أو تتقدم.

إذا أصبت بالفشل الكلوي ، فستحتاج إلى غسيل الكلى أو زراعة الكلى للتعويض عن فقدان وظائف الكلى.

تحدث إلى طبيبك لمعرفة المزيد عن علاجك الخيارات ، بما في ذلك الفوائد والمخاطر والتكاليف المحتملة لأساليب العلاج المختلفة.

الآثار الجانبية لعلاج ADPKD

معظم الأدوية التي قد يفكر فيها طبيبك في علاجها أو إدارتها يحمل ADPKD بعض مخاطر الآثار الجانبية.

على سبيل المثال ، قد يتسبب Jynarque في العطش الشديد وكثرة التبول ، وفي بعض الحالات ، تلف الكبد الخطير. كانت هناك تقارير عن فشل الكبد الحاد الذي يتطلب زراعة الكبد لدى الأفراد الذين يتناولون جينارك.

قد تتسبب العلاجات الأخرى التي تستهدف أعراضًا محددة لـ ADPKD أيضًا في حدوث آثار جانبية. لمعرفة المزيد حول الآثار الجانبية المحتملة للعلاجات المختلفة ، تحدث إلى طبيبك.

إذا كنت تعتقد أنك ربما تكون قد طورت آثارًا جانبية من العلاج ، فأخبر طبيبك على الفور. قد يوصون بإجراء تغييرات على خطة العلاج الخاصة بك.

من المحتمل أيضًا أن يطلب طبيبك اختبارات روتينية أثناء خضوعك لبعض العلاجات للتحقق من علامات تلف الكبد أو الآثار الجانبية الأخرى.

فحص ADPKD

مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) هو اضطراب وراثي.

اختبار الحمض النووي متاح ، وهناك نوعان مختلفان من الاختبارات:

• اختبار الارتباط الجيني. يحلل هذا الاختبار علامات معينة في الحمض النووي لأفراد الأسرة الذين يعانون من PKD. يتطلب عينات دم منك بالإضافة إلى العديد من أفراد الأسرة المتأثرين وغير المتأثرين بـ PKD.
• المباشر تحليل الطفرات / تسلسل الحمض النووي. يتطلب هذا الاختبار عينة واحدة منك فقط. يحلل مباشرة الحمض النووي لجينات PKD.

تشخيص ADPKD

لتشخيص ADPKD ، سيسألك طبيبك عن:

• الأعراض
• التاريخ الطبي الشخصي
• التاريخ الطبي للعائلة

قد يطلبون إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية أو اختبارات تصوير أخرى للتحقق من وجود تكيسات وغيرها الأسباب المحتملة لأعراضك.

قد يطلبون أيضًا إجراء اختبارات جينية لمعرفة ما إذا كان لديك طفرة جينية تسبب ADPKD. إذا كان لديك الجين المصاب ولديك أطفال أيضًا ، فقد يشجعونهم على إجراء الاختبارات الجينية أيضًا.

أسباب ADPKD

ADPKD هو حالة وراثية وراثية.

في معظم الحالات ، ينتج عن طفرة في جين PKD1 أو جين PKD2.

لتطوير ADPKD ، يجب أن يكون لدى الشخص نسخة واحدة من الجين المصاب. عادةً ما يرثون الجين المصاب من أحد والديهم ، ولكن في حالات نادرة ، قد تحدث الطفرة الجينية تلقائيًا.

إذا كان لديك ADPKD ولم يكن شريكك يمتلكه وقررت إنشاء عائلة معًا ، سيكون لدى أطفالك فرصة 50٪ للإصابة بالمرض.

المضاعفات

تعرضك الحالة أيضًا لخطر حدوث مضاعفات ، مثل:

• ارتفاع ضغط الدم
• التهابات المسالك البولية
• الخراجات على الكبد أو البنكرياس
• صمامات القلب غير الطبيعية
• تمدد الأوعية الدموية في المخ
• الفشل الكلوي

متوسط ​​العمر المتوقع والتوقعات

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع والتوقعات مع ADPKD على عدة عوامل ، بما في ذلك:

• الطفرة الجينية المحددة التي تسببت في ADPKD
• أي مضاعفات تحدث لك
• العلاجات التي تتلقاها ومدى التزامك بخطة العلاج الخاصة بك
• الصحة العامة ونمط الحياة

تحدث إلى طبيبك لمعرفة المزيد عن خدعك dition والنظرة. عندما يتم تشخيص ADPKD مبكرًا وإدارته بشكل فعال ، فمن المرجح أن يكون الناس قادرين على الحفاظ على حياة كاملة ونشطة.

على سبيل المثال ، يستطيع العديد من الأشخاص المصابين باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADPKD) الذين لا يزالون يعملون حتى يتم تشخيصهم مواصلة حياتهم المهنية.

قد تساعد ممارسة العادات الصحية واتباع خطة العلاج التي أوصى بها طبيبك في منع المضاعفات والحفاظ على صحة كليتيك لفترة أطول.