كل ما تحتاج لمعرفته حول الوذمة الوعائية الوراثية

• العلاج
• الصور
الأعراض
• الأنواع
• المحفزات
• النظرة المستقبلية
• التشخيص
• تغييرات في نمط الحياة
• الوجبات الجاهزة

الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) هي حالة وراثية نادرة تنتشر في العائلات. يصيب ما يقدر بنحو 1 من 50000 إلى 150.000 شخص حول العالم.

يتسبب HAE في حدوث "هجمات" أو نوبات من التورم الشديد. من المرجح أن يؤثر هذا التورم على وجهك ويديك وقدميك وأعضائك التناسلية. قد يؤثر أيضًا على الجهاز الهضمي أو مجرى الهواء أو أجزاء أخرى من الجسم ، مما قد يهدد حياتك.

توقف لحظة لمعرفة المزيد حول هذه الحالة ، بما في ذلك خيارات العلاج والمحفزات والمزيد.

العلاج

هناك هدفان رئيسيان لعلاج HAE: التخفيف من أعراض النوبات وتقليل تكرار تلك الهجمات.

علاج الأعراض

لعلاج نوبة حادة من أعراض HAE ، قد يصف لك الطبيب أحد الأدوية التالية:

• مثبطات C1 ، مثل Berinert أو Ruconest
• Ecallantide (Kalbitor) )
• آيساتيبانت (Firazyr)

تسمى هذه الأدوية أحيانًا بالعلاجات حسب الطلب. يمكن لطبيبك مساعدتك في معرفة وقت وكيفية استخدامها.

إذا كنت تواجه صعوبة في التنفس أثناء نوبة ، فيجب عليك استخدام الأدوية عند الطلب إذا كانت متوفرة. ثم اتصل برقم 911 أو اذهب إلى قسم الطوارئ لمتابعة الرعاية.

لعلاج صعوبات التنفس الشديدة ، قد يحتاج طبيبك إلى إجراء إجراء طبي مثل التنبيب أو بضع القصبة الهوائية لفتح مجرى الهواء.

منع الأعراض

للمساعدة في تقليل تكرار النوبات ، قد يصف لك الطبيب أحد الأدوية التالية:

• مثبطات C1 ، مثل Cinryze أو Haegarda
• lanadelumab-flyo (TAKHZYRO)
• العلاج بهرمون الأندروجين ، مثل danazol
• في بعض الحالات ، الأدوية المضادة للفيبرينات ، مثل epsilon aminocaproic acid (Amicar) أو حمض الترانيكساميك (Lysteda ، Cyklokapron)

قد يشجعك طبيبك أيضًا على إجراء تغييرات في نمط الحياة للحد من تعرضك لمحفزات معينة. على سبيل المثال ، قد يساعد الحد من التوتر العاطفي في منع نوبات الأعراض. ​​

الصور

الأعراض

تظهر أعراض HAE عادةً لأول مرة في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أثناء النوبة ، قد تواجه أيًا من الأعراض التالية:

• تورم وجهك أو يديك أو قدميك أو أعضائك التناسلية أو أجزاء أخرى من الجسم
• في البطن ألم أو غثيان أو قيء أو إسهال بسبب تورم الجهاز الهضمي
• صعوبة في البلع أو التحدث أو التنفس إذا أثر التورم على مجرى الهواء

حوالي ثلث الأشخاص المصابين HAE تطوير طفح جلدي. إنها ليست حكة أو مؤلمة.

إذا أصبت بتورم في مجرى الهواء ، فقد يتسبب في مشاكل في التنفس تهدد الحياة. من المهم الحصول على العلاج وطلب خدمات الطوارئ على الفور.

الأنواع

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من HAE. كل نوع ناتج عن طفرات جينية مختلفة.

تتسبب الطفرات الجينية الثلاثة في أن ينتج جسمك الكثير من البراديكينين ، وهو جزء من البروتين يساعد في إحداث الالتهاب.

يتسبب براديكينين في إحداث تغييرات في جدران الأوعية الدموية التي تجعلها أكثر قابلية للاختراق أو تسرب.

وهذا يسمح للسوائل الزائدة بالتسرب من الأوعية الدموية إلى الأنسجة الأخرى ، مما يؤدي إلى التورم.

النوع 1

يشكل النوع 1 HAE حوالي 85 بالمائة من بين جميع حالات HAE.

إذا كانت لديك طفرات جينية تسبب النوع 1 HAE ، فلن ينتج جسمك ما يكفي من مثبط C1.

النوع 2

يمثل النوع 2 HAE حوالي 15 بالمائة من جميع حالات HAE.

إذا كان لديك طفرات جينية تسبب النوع 2 HAE ، فسوف ينتج جسمك مثبط C1 الذي لا يعمل بشكل صحيح.

النوع 3

يعطي هذا الجين تعليمات لجسمك لصنع عامل التخثر XI ، وهو بروتين يلعب دورًا في إنتاج البراديكينين.

إذا ورثت الطفرات الجينية التي تسبب النوع 3 HAE ، سينتج جسمك عامل التخثر المفرط الثاني عشر.

المحفزات

إذا كنت مصابًا بـ HAE ، فقد تجد أن بعض المحفزات تسبب نوبات من الأعراض تتطور أو تتفاقم.

تشمل المسببات الشائعة:

• الإصابات الجسدية
• إجراءات الأسنان أو الجراحة
• الالتهابات الفيروسية
• الضغط النفسي

قد تواجه أيضًا نوبات من الأعراض بدون سبب معروف.

التوقعات

متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من HAE هو نفس متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من HAE ، وفقًا لأحدث الأبحاث.

يمكن أن يسبب HAE صعوبات في التنفس تهدد الحياة إذا كنت تعاني من تورم في مجرى الهواء. عندما يحدث ذلك ، من الضروري الحصول على العلاج على الفور.

إذا كنت تعاني من صعوبات في التنفس أثناء نوبة من الأعراض ، فتناول الأدوية عند الطلب إذا كان في متناول يدك. ثم اتصل برقم 911 أو توجه مباشرة إلى قسم الطوارئ.

التشخيص

تتشابه بعض أعراض HAE مع أعراض الحالات الأخرى. على سبيل المثال ، يمكن أن تسبب تفاعلات الحساسية أيضًا تورمًا وأعراضًا معدية معوية وصعوبات في التنفس.

لتشخيص سبب الأعراض ، سيجري طبيبك أولاً تقييمًا سريريًا شاملاً ويسألك عن طبيبتك الشخصية والعائلية التاريخ.

إذا اشتبه طبيبك في أن أعراضك ناجمة عن HAE ، فسيطلب اختبارات الدم للتحقق من مستوى بعض البروتينات في الدم. قد يطلبون أيضًا إجراء اختبارات جينية للتحقق من وجود طفرات جينية معينة.

يحدث HAE بسبب طفرات جينية قد تنتقل من الوالد إلى الطفل. هذا يعني أن الحالة تميل إلى الانتشار في العائلات.

ومع ذلك ، يمكن أن تتسبب الطفرات العفوية في تطور المرض لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.

تغييرات نمط الحياة

إذا كان لديك HAE ، فقد يساعد الحد من تعرضك للمثيرات في منع نوبات الأعراض. قد تساعدك بعض التغييرات في نمط الحياة أيضًا على إدارة الآثار الجسدية والعاطفية والاجتماعية للحالة.

على سبيل المثال ، قد يساعدك:

• الاستعداد لعمل طب الأسنان أو جراحة. إذا كان لديك عمل أسنان أو إجراءات طبية أخرى مجدولة ، فأخبر طبيبك. قد يصفون أدوية لتقليل خطر تعرضك لهجوم أعراض. ​​
• خطط للسفر بعناية. قبل السفر للعمل أو المتعة ، تعرف على مكان وكيفية الحصول على المساعدة في حالة الطوارئ. ضع في اعتبارك تجنب الرحلات إلى المناطق التي يصعب الوصول إلى الرعاية الطبية فيها.
• اتخذ خطوات للحد من التوتر العاطفي وتخفيفه. حاول ألا تتحمل المزيد من الالتزامات في العمل أو المنزل مما يمكنك إدارته بشكل مريح. احرص على تخصيص وقت لأنشطة تخفيف التوتر ، مثل اليوجا أو القراءة أو قضاء وقت ممتع مع أحبائك.
• قابل أخصائي الصحة العقلية إذا لزم الأمر. يمكن أن يكون للعيش مع حالة نادرة مثل HAE تأثير على صحتك العقلية. يمكن أن يساعدك اختصاصي الصحة العقلية في تطوير استراتيجيات التأقلم وخطة العلاج إذا لزم الأمر.
• انضم إلى مجموعة الدعم. قد يمنحك التواصل مع الأشخاص الآخرين الذين يعيشون مع HAE شعورًا بالدعم الاجتماعي والعاطفي. قد تتمكن أيضًا من مشاركة النصائح العملية مع بعضكما البعض لإدارة HAE.

إذا كنت تجد صعوبة في إدارة التأثيرات الجسدية أو العاطفية أو الاجتماعية لـ HAE ، فدع طبيبك أو أعضاء آخرين من فريقك الصحي يعرفون.

قد يقومون بتعديل خطة العلاج الخاصة بك ، أو تقديم نصائح لإدارة الحالة ، أو إحالتك إلى مصادر أخرى للدعم في مجتمعك.

الوجبات الجاهزة

بدون علاج ، يميل HAE إلى التسبب في نوبات متكررة من الأعراض. قد يساعد الحصول على العلاج في تخفيف الأعراض الحادة وتقليل تكرار النوبات. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تحسين صحتك الجسدية والعقلية ، مع السماح لك بالعيش حياة كاملة مع HAE.

تحدث إلى طبيبك أو أعضاء آخرين في فريقك الصحي لمعرفة المزيد حول خيارات العلاج المحتملة لـ HAE.

المزيد في تحمل مسؤولية الوذمة الوعائية الوراثية

• ماذا يحدث أثناء نوبة الوذمة الوعائية الوراثية؟
• مراقبة مسببات الوذمة الوعائية الوراثية
• عرض الكل