دليل مناقشة الأسرة: علم الوراثة HAE ونصائح للآباء

الميراث
الاختبارات والاستشارات الوراثية
التحدث إلى طفلك
دعم طفلك
الموارد
الوجبات الجاهزة

الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) هي حالة نادرة تسببها الطفرات الجينية التي قد تنتقل من الأب إلى الطفل. إنه يؤثر على جهاز المناعة ويؤدي إلى نوبات من تورم الأنسجة الرخوة.

إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بالتهاب الكبد الوبائي ، فمن المحتمل أن يصاب أي طفل بيولوجي بهذه الحالة.

تابع القراءة للعثور على نصائح حول كيفية التنقل في HAE كعائلة.

هل سيطور طفلي HAE؟

يتبع HAE نمط وراثي سائد وراثي.

هذا يعني أن الطفل يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المصاب ليطور المرض.

إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بـ HAE ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث طفلك الجين المصاب ويصاب بالحالة.

قد تظهر أعراض HAE في أي عمر ، لكنها تظهر عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أثناء هجوم HAE ، يحدث التورم في أجزاء مختلفة من الجسم. تشمل أعراض HAE الشائعة:

تورم الجلد الذي يبدأ بوخز ثم يصبح أكثر إيلامًا بشكل تدريجي
تورم البطن الذي يمكن أن يؤدي إلى ألم شديد في المعدة وغثيان وجفاف
تورم الحلق الذي يمكن أن يؤدي إلى صعوبة البلع والتنفس

نوبة HAE هي حالة طبية طارئة يجب معالجتها على الفور. يمكن أن يكون تورم الحلق مهددًا للحياة. اتصل برقم 911 أو خدمات الطوارئ المحلية إذا واجهت أنت أو طفلك هذه الأعراض.

هل يجب أن يتم اختبار HAE لطفلي؟

إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بـ HAE ، فقد تجده من المفيد مقابلة مستشار وراثي.

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في معرفة المزيد حول:

كيف يمكن أن تنتقل الحالة من الأب إلى الطفل
الفوائد والمخاطر المحتملة من الاختبارات الجينية لطفلك
استراتيجيات لفحص طفلك بحثًا عن HAE ، بما في ذلك اختبارات الدم للتحقق من مستوى بعض البروتينات في الجسم

يمكن أيضًا للمستشار الجيني مشاركة نصائح وإرشادات للتحدث إلى طفلك وأفراد الأسرة الآخرين حول HAE.

إذا قررت إجراء اختبارات دم روتينية للكشف عن علامات HAE في طفلك ، فقد ينصحك طبيبك أو مستشار علم الوراثة بالانتظار حتى يبلغ طفلك سنة واحدة على الأقل. قد لا تكون بعض الاختبارات دقيقة قبل ذلك.

يمكن إجراء الاختبارات الجينية لـ HAE في أي عمر ، بما في ذلك الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1. ويمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في الموازنة بين إيجابيات وسلبيات العوامل الوراثية الاختبار.

كيف يمكنني التحدث مع طفلي عن HAE؟

قد يساعد التحدث إلى طفلك عن HAE في تطوير مهارات التأقلم المهمة ، بالإضافة إلى الشعور بدعم الأسرة والثقة .

إذا كانوا قد ورثوا الجين المصاب وتطوروا إلى الحالة ، فإن التحدث مع طفلك قد يحضرهم بشكل أفضل لنوبة من الأعراض.

قد يساعدهم أيضًا في الشعور بالارتباك أو تقليل الخوف إذا رأوا فردًا آخر من عائلتك يعاني من نوبة من الأعراض.

حاول استخدام مصطلحات مناسبة للعمر عند تعليم طفلك حول HAE ، بما في ذلك أعراض HAE ومتى تحصل على المساعدة.

على سبيل المثال ، قد يجد الأطفال الصغار كلمات مثل "الشفاه المنتفخة" و "التهاب البطن" أسهل في الفهم من "التورم" و "الغثيان".

كيف يمكنني مساعدتي يشعر الطفل بالدعم؟

يعد التواصل المفتوح أمرًا مهمًا لمساعدة طفلك على الشعور بالأمان والدعم بينما تتنقل أسرتك في الحياة مع HAE.

حاول تشجيع طفلك على:

مشاركة أي أسئلة قد تكون لديه حول HAE
السماح لك أو لأي شخص بالغ موثوق بمعرفة ما إذا كان يشعر بالارتباك أو الانزعاج من تأثير الحالة عليهم أو على أفراد الأسرة الآخرين
أخبر شخصًا بالغًا إذا كان يعتقد أنه ربما يعاني من أعراض

قد يرغب طفلك أحيانًا في قضاء وقت بمفرده أو مساحة لمعالجة أفكارهم وعواطفهم. أخبرهم أنك تحبهم وأنت هنا من أجلهم عندما يريدون المساعدة.

من المهم أيضًا أن تخبر طفلك أنه يمكن علاج HAE. إذا طوروا الحالة ، ساعدهم على تطوير المهارات التي يحتاجون إليها لإدارتها أثناء المشاركة في الأنشطة في المدرسة ، مع الأصدقاء ، وفي المنزل.

مع جميع العلاجات المتوفرة اليوم ، لا تحتاج HAE إلى منع طفلك من متابعة وتحقيق أحلامه.

أين يمكنني العثور على مزيد من المعلومات والدعم؟

إذا كان طفلك يبحث عن معلومات أو مساعدة لا يمكنك تقديمها بمفردك ، ففكر في مطالبة طبيبك أو غيره من أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على الدعم.

طبيبك أو غيره يمكن لمقدمي الرعاية الصحية المساعدة في الإجابة على أسئلتك ، وإرشادك إلى مصادر موثوقة للمعلومات ، ووضع خطة لفحص أو علاج طفلك من أجل HAE.

قد يحيلك أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك أو يحيل طفلك إلى مجموعة دعم المريض أو مستشار أو مصادر أخرى للدعم في مجتمعك.

للعثور على المعلومات والموارد عبر الإنترنت ، ضع في اعتبارك زيارة:

مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة
مرجع الصفحة الرئيسية الجينية
المؤسسة الوطنية للنادرة الاضطرابات
جمعية الوذمة الوعائية الوراثية الأمريكية
HAE International

الوجبات الجاهزة

إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بـ HAE ، يمكن للطبيب أو المستشار الوراثي مساعدتك في تقييم فرص إنجاب طفل مصاب بالمرض.

يمكن للطبيب أو المستشار الوراثي أيضًا مساعدتك في التعرف على الاختبارات الجينية واختبارات الفحص والاستراتيجيات الأخرى لمراقبة طفل من أجل علامات HAE.

لمساعدة طفلك على التعامل مع الآثار التي قد تحدثها HAE عليه أو على أسرتك ، من المهم التحدث معهم حول الحالة بدءًا من سن مبكرة. شجعهم على طرح الأسئلة ومشاركة مشاعرهم وطلب المساعدة عندما يحتاجون إليها.