علم الوراثة

علم الوراثة هو فرع من فروع علم الأحياء يهتم بدراسة الجينات والتنوع الجيني والوراثة في الكائنات الحية.

على الرغم من ملاحظة الوراثة منذ آلاف السنين ، كان جريجور مندل ، العالم والراهب الأوغسطيني الذي عمل في القرن التاسع عشر ، أول من درس علم الوراثة. درس مندل "وراثة السمات" ، وهي أنماط في طريقة انتقال السمات من الآباء إلى الأبناء. ولاحظ أن الكائنات الحية (نباتات البازلاء) ترث الصفات عن طريق "وحدات وراثية" منفصلة. هذا المصطلح ، الذي لا يزال مستخدمًا حتى يومنا هذا ، هو تعريف غامض إلى حد ما لما يشار إليه باسم الجين.

لا تزال وراثة السمات وآليات الوراثة الجزيئية للجينات من المبادئ الأساسية لعلم الوراثة في القرن الحادي والعشرين ، ولكن علم الوراثة الحديث امتد إلى ما وراء الوراثة إلى دراسة وظيفة وسلوك الجينات. تتم دراسة بنية الجينات ووظيفتها وتنوعها وتوزيعها في سياق الخلية والكائن الحي (مثل الهيمنة) وفي سياق السكان. لقد أدى علم الوراثة إلى ظهور عدد من الحقول الفرعية ، بما في ذلك علم الوراثة الجزيئي وعلم التخلق وعلم الوراثة السكانية. تمتد الكائنات الحية التي تمت دراستها في المجال الواسع في مجالات الحياة (العتائق والبكتيريا وحقيقيات النوى).

تعمل العمليات الجينية جنبًا إلى جنب مع بيئة الكائن الحي وخبراته للتأثير على التطور والسلوك ، وغالبًا ما يشار إليها بالطبيعة مقابل تنشئة. قد تقوم البيئة داخل الخلايا أو خارج الخلية للخلية أو الكائن الحي بتشغيل النسخ الجيني أو إيقافه. المثال الكلاسيكي هو بذرتان من ذرة متطابقة وراثيًا ، واحدة في مناخ معتدل والأخرى في مناخ جاف (تفتقر إلى شلال أو مطر كافيين). في حين أن متوسط ​​ارتفاع سيقان الذرة قد يكون محددًا وراثيًا ليكون متساويًا ، إلا أن ذلك في المناخ الجاف ينمو فقط إلى نصف ارتفاع سيقان الذرة في المناخ المعتدل بسبب نقص المياه والمغذيات في بيئته.

المحتويات

علم أصل الكلمة

كلمة علم الوراثة مشتقة من اليونانية القديمة γενετικός genetikos تعني "genitive" / "Genative" ، والتي تُشتق بدورها من γένεσις genesis وتعني "أصل".

التاريخ

ملاحظة أن الكائنات الحية ترث سمات من والديها قد استخدمت منذ عصور ما قبل التاريخ لتحسين نباتات وحيوانات المحاصيل من خلال التربية الانتقائية. بدأ علم الوراثة الحديث ، الذي يسعى إلى فهم هذه العملية ، مع عمل الراهب الأوغسطيني جريجور مندل في منتصف القرن التاسع عشر.

قبل مندل ، كان إيمري فيستيتش ، أحد النبلاء المجريين ، الذي عاش في Kőszeg قبل مندل ، كان أول من استخدم كلمة "علم الوراثة". وصف العديد من قواعد الوراثة الجينية في عمله القانون الوراثي للطبيعة (Die genetische Gesätze der Natur ، 1819). قانونه الثاني هو نفس ما نشره مندل. في قانونه الثالث ، طور المبادئ الأساسية للطفرة (يمكن اعتباره رائدًا لهوجو دي فريس).

سبقت نظريات الميراث الأخرى عمل مندل. كانت النظرية الشائعة خلال القرن التاسع عشر ، والتي أشار إليها تشارلز داروين في 1859 بعنوان حول أصل الأنواع ، هي مزج الميراث: فكرة أن الأفراد يرثون مزيجًا سلسًا من السمات من آبائهم. قدم عمل مندل أمثلة حيث لم يتم مزج السمات بالتأكيد بعد التهجين ، مما يدل على أن السمات يتم إنتاجها من خلال توليفات من جينات متميزة بدلاً من مزيج مستمر. يتم الآن تفسير مزج السمات في النسل من خلال عمل جينات متعددة ذات تأثيرات كمية. كانت النظرية الأخرى التي حظيت ببعض الدعم في ذلك الوقت هي وراثة الخصائص المكتسبة: الاعتقاد بأن الأفراد يرثون السمات التي يعززها والديهم. من المعروف الآن أن هذه النظرية (المرتبطة عمومًا بـ Jean-Baptiste Lamarck) خاطئة - لا تؤثر تجارب الأفراد على الجينات التي ينقلونها إلى أطفالهم ، على الرغم من أن الأدلة في مجال علم التخلق أحيت بعض جوانب نظرية لامارك. تضمنت النظريات الأخرى التكوّن الوراثي لتشارلز داروين (الذي كان له جوانب مكتسبة وموروثة) وإعادة صياغة فرانسيس جالتون لتكوين pangenesis كجسيم وراثي على حد سواء.

الجينات المندلية والكلاسيكية

بدأ علم الوراثة الحديث مع دراسات مندل لطبيعة الميراث في النباتات. في ورقته البحثية " Versuche über Pflanzenhybriden " ("تجارب على تهجين النبات") ، التي قدمها في عام 1865 إلى Naturforschender Verein (جمعية البحث في الطبيعة) في برون ، تتبع مندل أنماط وراثية لصفات معينة في نباتات البازلاء ووصفها رياضيًا. على الرغم من أن هذا النمط من الوراثة لا يمكن ملاحظته إلا لبعض السمات ، فإن عمل مندل اقترح أن الوراثة كانت جسيمية وليست مكتسبة ، وأن أنماط الوراثة للعديد من السمات يمكن تفسيرها من خلال قواعد ونسب بسيطة.

لم تكتسب أهمية عمل مندل فهمًا واسعًا حتى عام 1900 ، بعد وفاته ، عندما أعاد هوغو دي فريس وعلماء آخرون اكتشاف بحثه. صاغ ويليام باتسون ، أحد دعاة عمل مندل ، كلمة علم الوراثة في عام 1905 (صفة جيني ، مشتقة من الكلمة اليونانية التكوين — ، "أصل" ، يسبق الاسم واستخدم لأول مرة بالمعنى البيولوجي في عام 1860). عمل بيتسون كموجه وساعده بشكل كبير عمل علماء آخرين من كلية نيونهام في كامبريدج ، وتحديداً عمل بيكي سوندرز ونورا داروين بارلو ومورييل ويلديل أونسلو. شاع باتسون استخدام كلمة علم الوراثة لوصف دراسة الميراث في خطابه الافتتاحي في المؤتمر الدولي الثالث لتهجين النباتات في لندن عام 1906.

بعد إعادة اكتشاف مندل في العمل ، حاول العلماء تحديد الجزيئات المسؤولة عن الوراثة في الخلية. في عام 1900 ، بدأ Nettie Stevens في دراسة دودة الوجبة. على مدى السنوات الـ 11 التالية ، اكتشفت أن الإناث ليس لديهن سوى الكروموسوم X وأن الذكور لديهم كلا الكروموسومات X و Y. استطاعت أن تستنتج أن الجنس عامل كروموسومي ويحدده الذكر. في عام 1911 ، جادل توماس هانت مورغان بأن الجينات موجودة على الكروموسومات ، بناءً على ملاحظات طفرة العين البيضاء المرتبطة بالجنس في ذباب الفاكهة. في عام 1913 ، استخدم طالبه ألفريد ستورتيفانت ظاهرة الارتباط الجيني لإظهار أن الجينات مرتبة خطيًا على الكروموسوم.

علم الوراثة الجزيئية

على الرغم من أن الجينات كانت من المعروف أن الكروموسومات توجد على الكروموسومات ، وتتكون من البروتين والحمض النووي ، ولم يعرف العلماء أيهما مسؤول عن الوراثة. في عام 1928 ، اكتشف فريدريك جريفيث ظاهرة التحول (انظر تجربة جريفيث): يمكن للبكتيريا الميتة أن تنقل المادة الجينية "لتحويل" بكتيريا أخرى لا تزال حية. بعد ستة عشر عامًا ، في عام 1944 ، حددت تجربة Avery-MacLeod-McCarty الحمض النووي باعتباره الجزيء المسؤول عن التحول. تم إنشاء دور النواة كمستودع للمعلومات الجينية في حقيقيات النوى بواسطة Hämmerling في عام 1943 في عمله على الطحالب أحادية الخلية Acetabularia . أكدت تجربة Hershey-Chase في عام 1952 أن الحمض النووي (وليس البروتين) هو المادة الوراثية للفيروسات التي تصيب البكتيريا ، مما يوفر دليلًا إضافيًا على أن الحمض النووي هو الجزيء المسؤول عن الوراثة.

جيمس واتسون وفرانسيس كريك حددت بنية الحمض النووي في عام 1953 ، باستخدام عمل علم البلورات بالأشعة السينية لروزاليند فرانكلين وموريس ويلكينز الذي أشار إلى أن الحمض النووي له بنية حلزونية (أي على شكل مفتاح). كان نموذج الحلزون المزدوج الخاص بهم يحتوي على شريطين من الحمض النووي مع النيوكليوتيدات التي تشير إلى الداخل ، كل منها يطابق نيوكليوتيد مكمل على الخيط الآخر لتشكيل ما يشبه الدرجات على سلم ملتوي. أظهر هذا الهيكل أن المعلومات الجينية موجودة في تسلسل النيوكليوتيدات على كل خيط من الحمض النووي. اقترح الهيكل أيضًا طريقة بسيطة للنسخ المتماثل: إذا تم فصل الخيوط ، فيمكن إعادة بناء خيوط شريك جديدة لكل منها بناءً على تسلسل الخيط القديم. هذه الخاصية هي التي تمنح الحمض النووي طبيعته شبه المحافظة حيث يكون أحد خيوط الحمض النووي الجديد من السلسلة الأصلية الأصلية.

على الرغم من أن بنية الحمض النووي أظهرت كيفية عمل الوراثة ، إلا أنه لا يزال من غير المعروف كيف يؤثر الحمض النووي على سلوك الخلايا. في السنوات التالية ، حاول العلماء فهم كيف يتحكم الحمض النووي في عملية إنتاج البروتين. تم اكتشاف أن الخلية تستخدم الحمض النووي كقالب لإنشاء مطابقة مرسال RNA ، جزيئات مع النيوكليوتيدات تشبه إلى حد بعيد الحمض النووي. يتم استخدام تسلسل النوكليوتيدات للرسول RNA لإنشاء تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين ؛ تُعرف هذه الترجمة بين متواليات النيوكليوتيدات وتسلسلات الأحماض الأمينية باسم الشفرة الوراثية.

مع الفهم الجزيئي الجديد للوراثة ، جاء انفجار في البحث. نشأت نظرية بارزة من Tomoko Ohta في عام 1973 مع تعديلها للنظرية المحايدة للتطور الجزيئي من خلال نشر نظرية شبه محايدة للتطور الجزيئي. في هذه النظرية ، شدد أوتا على أهمية الانتقاء الطبيعي والبيئة لمعدل حدوث التطور الجيني. كان أحد التطورات المهمة هو تسلسل الحمض النووي لإنهاء السلسلة في عام 1977 بواسطة فريدريك سانجر. تسمح هذه التقنية للعلماء بقراءة تسلسل النوكليوتيدات لجزيء الحمض النووي. في عام 1983 ، طور كاري بانكس موليس تفاعل البلمرة المتسلسل ، مما وفر طريقة سريعة لعزل وتضخيم قسم معين من الحمض النووي من خليط. أدت جهود مشروع الجينوم البشري ، وزارة الطاقة ، المعاهد الوطنية للصحة ، والجهود الخاصة الموازية من قبل شركة سيليرا جينوميكس إلى وضع تسلسل الجينوم البشري في عام 2003.

ميزات الوراثة

منفصلة الميراث وقوانين مندل

في المستوى الأساسي ، يحدث الميراث في الكائنات الحية عن طريق تمرير وحدات وراثية منفصلة ، تسمى الجينات ، من الآباء إلى الأبناء. تمت ملاحظة هذه الخاصية لأول مرة بواسطة جريجور مندل ، الذي درس الفصل بين الصفات الموروثة في نباتات البازلاء. لاحظ مندل في تجاربه التي يدرس فيها سمة لون الزهرة أن أزهار كل نبات من البازلاء كانت إما أرجوانية أو بيضاء - ولكنها لم تكن أبدًا وسيطة بين اللونين. تسمى هذه النسخ المختلفة المنفصلة من نفس الجين الأليلات.

في حالة البازلاء ، وهي نوع ثنائي الصبغة ، كل نبات على حدة لديه نسختان من كل جين ، نسخة واحدة موروثة من كل والد. العديد من الأنواع ، بما في ذلك البشر ، لديها هذا النمط من الميراث. تسمى الكائنات ثنائية الصبغة التي تحتوي على نسختين من نفس الأليل لجين معين متماثلة اللواقح في هذا الموضع الجيني ، بينما تسمى الكائنات التي تحتوي على أليلين مختلفين من جين معين باسم متغاير الزيجوت.

مجموعة الأليلات لكائن حي معين يسمى النمط الوراثي الخاص به ، في حين أن السمات التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي تسمى النمط الظاهري. عندما تكون الكائنات الحية غير متجانسة في جين ما ، غالبًا ما يُطلق على أليل واحد اسم مهيمن لأن صفاته تهيمن على النمط الظاهري للكائن الحي ، بينما يُطلق على الأليل الآخر اسم متنحي حيث تتراجع صفاته ولا يتم ملاحظتها. لا تتمتع بعض الأليلات بالهيمنة الكاملة وبدلاً من ذلك لها هيمنة غير مكتملة من خلال التعبير عن النمط الظاهري الوسيط أو السلالة المشتركة بالتعبير عن كلا الأليلين في وقت واحد.

عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسيًا ، فإن نسلها يرث عشوائيًا واحدًا من الاثنين الأليلات من كل والد. تُعرف ملاحظات الميراث المنفصلة وفصل الأليلات معًا باسم قانون مندل الأول أو قانون الفصل.

التدوين والرسوم البيانية

يستخدم علماء الوراثة المخططات والرموز لوصف الميراث. يتم تمثيل الجين بحرف واحد أو عدة أحرف. غالبًا ما يتم استخدام رمز "+" لتمييز الأليل المعتاد غير المتحور للجين.

في تجارب الإخصاب والتكاثر (وخاصة عند مناقشة قوانين مندل) يُشار إلى الوالدين باسم "P "الجيل والنسل مثل" الجيل الأول "(أول جيل). عندما يتزاوج نسل F1 مع بعضهما البعض ، يسمى النسل "F2" (الجيل الثاني من الأبناء). أحد المخططات الشائعة المستخدمة للتنبؤ بنتيجة التهجين هو مربع بونت.

عند دراسة الأمراض الوراثية البشرية ، غالبًا ما يستخدم علماء الوراثة مخططات النسب لتمثيل وراثة السمات. تحدد هذه الرسوم البيانية وراثة سمة في شجرة العائلة.

تفاعلات جينية متعددة

تمتلك الكائنات الحية آلاف الجينات ، وفي الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، تصنف هذه الجينات عمومًا بشكل مستقل عن بعضها البعض. هذا يعني أن وراثة أليل للون الأصفر أو الأخضر البازلاء لا علاقة لها بوراثة الأليلات للزهور البيضاء أو الأرجواني. هذه الظاهرة ، المعروفة باسم "قانون مندل الثاني" أو "قانون التشكيلة المستقلة" ، تعني أن أليلات الجينات المختلفة يتم خلطها بين الوالدين لتشكيل ذرية مع العديد من التوليفات المختلفة. (بعض الجينات لا تصنف بشكل مستقل ، مما يدل على الارتباط الجيني ، وهو موضوع نوقش لاحقًا في هذه المقالة.)

غالبًا ما تتفاعل الجينات المختلفة بطريقة تؤثر على نفس الصفة. في Blue-eyed Mary ( Omphalodes verna ) ، على سبيل المثال ، يوجد جين مع الأليلات التي تحدد لون الأزهار: أزرق أو أرجواني. ومع ذلك ، يتحكم جين آخر في ما إذا كانت الأزهار لها لون على الإطلاق أو بيضاء. عندما يكون للنبات نسختان من هذا الأليل الأبيض ، فإن أزهاره تكون بيضاء - بغض النظر عما إذا كان الجين الأول يحتوي على أليلات زرقاء أو أرجوانية. يُطلق على هذا التفاعل بين الجينات اسم epistasis ، مع وجود الجين الثاني معرفي إلى الأول.

العديد من السمات ليست سمات منفصلة (مثل الزهور الأرجوانية أو البيضاء) ولكنها بدلاً من ذلك سمات مستمرة (مثل طول الإنسان ولون الجلد) . هذه الصفات المعقدة هي نتاج العديد من الجينات. يتم توسط تأثير هذه الجينات ، بدرجات متفاوتة ، من خلال البيئة التي عاشها الكائن الحي. تسمى الدرجة التي تساهم بها جينات الكائن الحي في سمة معقدة بالوراثة. يعتبر قياس قابلية التوريث في سمة نسبيًا - في بيئة أكثر تنوعًا ، يكون للبيئة تأثير أكبر على التباين الكلي للسمة. على سبيل المثال ، الطول البشري هو سمة لها أسباب معقدة. تبلغ نسبة التوريث فيه 89٪ في الولايات المتحدة. ومع ذلك ، في نيجيريا ، حيث يتمتع الناس بوصول أكثر تنوعًا للحصول على التغذية الجيدة والرعاية الصحية ، فإن الطول له قابلية وراثية بنسبة 62٪ فقط.

الأساس الجزيئي للميراث

الحمض النووي والكروموسومات

الأساس الجزيئي للجينات هو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). يتكون الحمض النووي من سلسلة من النيوكليوتيدات ، والتي يوجد منها أربعة أنواع: الأدينين (A) ، والسيتوزين (C) ، والجوانين (G) ، والثيمين (T). توجد المعلومات الجينية في تسلسل هذه النيوكليوتيدات ، وتوجد الجينات على شكل امتدادات من التسلسل على طول سلسلة الحمض النووي. الفيروسات هي الاستثناء الوحيد لهذه القاعدة - في بعض الأحيان تستخدم الفيروسات جزيء RNA المتشابه للغاية بدلاً من DNA كموادها الجينية. لا يمكن للفيروسات التكاثر بدون مضيف ولا تتأثر بالعديد من العمليات الجينية ، لذلك لا يمكن اعتبارها كائنات حية.

يوجد الحمض النووي عادة كجزيء مزدوج الشريطة ملفوف على شكل حلزون مزدوج. يتزاوج كل نيوكليوتيد في الحمض النووي بشكل تفضيلي مع النوكليوتيدات الشريكة له على الشريط المعاكس: أزواج مع أزواج T و C مع G. وهكذا ، في شكله ثنائي الشريطة ، يحتوي كل خيط بشكل فعال على جميع المعلومات الضرورية ، الزائدة عن الحاجة مع الشريك الشريك. هذا الهيكل للحمض النووي هو الأساس المادي للوراثة: تكرار الحمض النووي ينسخ المعلومات الجينية عن طريق تقسيم الخيوط واستخدام كل خيط كقالب لتوليف خيط شريك جديد.

يتم ترتيب الجينات خطيًا على طول سلاسل طويلة من تسلسل أزواج قواعد الحمض النووي. في البكتيريا ، تحتوي كل خلية عادة على جينوفور دائري واحد ، بينما الكائنات حقيقية النواة (مثل النباتات والحيوانات) يتم ترتيب الحمض النووي الخاص بها في كروموسومات خطية متعددة. غالبًا ما تكون خيوط الحمض النووي هذه طويلة للغاية ؛ أكبر كروموسوم بشري ، على سبيل المثال ، يبلغ طوله حوالي 247 مليون زوج أساسي. يرتبط الحمض النووي للكروموسوم ببروتينات هيكلية تنظم ، وتضغط ، وتتحكم في الوصول إلى الحمض النووي ، وتشكل مادة تسمى الكروماتين ؛ في حقيقيات النوى ، يتكون الكروماتين عادة من نيوكليوسومات ، وهي أجزاء من الحمض النووي ملفوفة حول لب بروتينات هيستون. المجموعة الكاملة من المواد الوراثية في الكائن الحي (عادةً ما تكون تسلسلات الحمض النووي المدمجة لجميع الكروموسومات) تسمى الجينوم.

غالبًا ما يوجد الحمض النووي في نواة الخلايا ، لكن روث ساجر ساعدت في اكتشاف الجينات غير الصبغية الموجودة خارج النواة. غالبًا ما توجد في النباتات في البلاستيدات الخضراء وفي الكائنات الحية الأخرى ، في الميتوكوندريا. لا يزال من الممكن أن تنتقل هذه الجينات غير الصبغية من قبل أي من الشريكين في التكاثر الجنسي ، كما أنها تتحكم في مجموعة متنوعة من الخصائص الوراثية التي تتكاثر وتظل نشطة عبر الأجيال.

بينما تمتلك الكائنات أحادية الصبغة نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم ، فإن معظم الحيوانات والعديد من النباتات ثنائية الصبغيات ، وتحتوي على اثنين من كل كروموسوم وبالتالي نسختين من كل جين. يوجد أليلين للجين في مواضع متطابقة للكروموسومين المتماثلين ، كل أليل موروث من والد مختلف.

العديد من الأنواع لها ما يسمى بالكروموسومات الجنسية التي تحدد جنس كل كائن حي. في البشر والعديد من الحيوانات الأخرى ، يحتوي كروموسوم Y على الجين الذي يؤدي إلى تطور الخصائص الذكورية على وجه التحديد. في التطور ، فقد هذا الكروموسوم معظم محتواه وأيضًا معظم جيناته ، في حين أن الكروموسوم X يشبه الكروموسومات الأخرى ويحتوي على العديد من الجينات. ومع ذلك ، اكتشفت ماري فرانسيس ليون أن هناك تعطيل للكروموسوم X أثناء التكاثر لتجنب تمرير ضعف عدد الجينات إلى النسل. أدى اكتشاف ليون إلى اكتشاف أشياء أخرى بما في ذلك الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X. يشكل الكروموسومات X و Y زوجًا غير متجانس بشدة.

التكاثر

عندما تنقسم الخلايا ، يتم نسخ جينومها الكامل وترث كل خلية ابنة نسخة واحدة. هذه العملية ، التي تسمى الانقسام ، هي أبسط أشكال التكاثر وهي أساس التكاثر اللاجنسي. يمكن أن يحدث التكاثر اللاجنسي أيضًا في الكائنات متعددة الخلايا ، مما ينتج عنه ذرية ترث جينومها من والد واحد. يُطلق على النسل المطابق وراثيًا لآبائهم استنساخ.

غالبًا ما تستخدم الكائنات حقيقية النواة التكاثر الجنسي لتوليد ذرية تحتوي على مزيج من المواد الجينية الموروثة من أبوين مختلفين. تتناوب عملية التكاثر الجنسي بين الأشكال التي تحتوي على نسخ مفردة من الجينوم (أحادي الصيغة الصبغية) ونسخ مزدوجة (ثنائية الصبغة). تندمج الخلايا أحادية الصيغة الصبغية وتجمع المادة الوراثية لتكوين خلية ثنائية الصبغيات مع كروموسومات مقترنة. تشكل الكائنات ثنائية الصبغيات أحاديات الصبغيات عن طريق الانقسام ، دون تكرار الحمض النووي الخاص بها ، لتكوين خلايا ابنة ترث عشوائيًا واحدًا من كل زوج من الكروموسومات. تكون معظم الحيوانات والعديد من النباتات ثنائية الصبغة لمعظم حياتها ، مع اختزال الشكل الأحادي إلى أمشاج أحادية الخلية مثل الحيوانات المنوية أو البويضات.

على الرغم من أنها لا تستخدم طريقة أحادية الصيغة الصبغية / ثنائية الصبغة للتكاثر الجنسي ، فإن البكتيريا لديها العديد من الطرق للحصول على معلومات وراثية جديدة. يمكن لبعض البكتيريا أن تخضع للاقتران ، ونقل قطعة دائرية صغيرة من الحمض النووي إلى بكتيريا أخرى. يمكن للبكتيريا أيضًا أن تأخذ أجزاء من الحمض النووي الخام الموجودة في البيئة وتدمجها في جينوماتها ، وهي ظاهرة تُعرف باسم التحول. تؤدي هذه العمليات إلى نقل أفقي للجينات ، ونقل أجزاء من المعلومات الجينية بين الكائنات الحية التي قد لا تكون ذات صلة. يحدث التحول البكتيري الطبيعي في العديد من الأنواع البكتيرية ، ويمكن اعتباره عملية جنسية لنقل الحمض النووي من خلية إلى خلية أخرى (عادةً من نفس النوع). يتطلب التحول عمل العديد من منتجات الجينات البكتيرية ، ويبدو أن وظيفتها التكيفية الأساسية هي إصلاح تلف الحمض النووي في الخلية المتلقية.

إعادة التركيب والارتباط الجيني

تسمح الطبيعة الثنائية الصبغية للكروموسومات للجينات الموجودة على الكروموسومات المختلفة بالتصنيف بشكل مستقل أو فصلها عن زوجها المتماثل أثناء التكاثر الجنسي حيث تتشكل الأمشاج أحادية الصيغة الصبغية. بهذه الطريقة يمكن أن تحدث مجموعات جديدة من الجينات في نسل زوج التزاوج. من الناحية النظرية ، فإن الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم لن تتحد أبدًا. ومع ذلك ، فإنهم يفعلون ذلك ، من خلال العملية الخلوية لتقاطع الكروموسومات. أثناء التقاطع ، تتبادل الكروموسومات امتدادات من الحمض النووي ، مما يؤدي بشكل فعال إلى خلط الأليلات الجينية بين الكروموسومات. تحدث عملية تقاطع الكروموسومات بشكل عام أثناء الانقسام الاختزالي ، وهو سلسلة من الانقسامات الخلوية التي تخلق خلايا أحادية العدد. يبدو أن إعادة التركيب الانتصافي ، لا سيما في حقيقيات النوى الميكروبية ، يخدم الوظيفة التكيفية لإصلاح أضرار الحمض النووي.

تم إجراء أول عرض خلوي للعبور بواسطة هارييت كريتون وباربرا ماكلينتوك في عام 1931. أبحاثهم وتجاربهم على قدمت الذرة دليلًا خلويًا للنظرية الجينية القائلة بأن الجينات المرتبطة بالكروموسومات المقترنة تقوم في الواقع بتبادل الأماكن من متماثل إلى آخر.

يرتبط احتمال حدوث تقاطع كروموسومي بين نقطتين معينتين على الكروموسوم بـ المسافة بين النقطتين. بالنسبة لمسافة طويلة بشكل تعسفي ، يكون احتمال التقاطع مرتفعًا بما يكفي بحيث يكون وراثة الجينات غير مرتبطة بشكل فعال. أما بالنسبة للجينات الأقرب من بعضها البعض ، فإن الاحتمال الأقل للتقاطع يعني أن الجينات تظهر ارتباطًا جينيًا ؛ تميل الأليلات للجينين إلى التوارث معًا. يمكن الجمع بين مقادير الارتباط بين سلسلة من الجينات لتشكيل خريطة ارتباط خطية تصف تقريبًا ترتيب الجينات على طول الكروموسوم.

التعبير الجيني

الشفرة الوراثية

تعبر الجينات عمومًا عن تأثيرها الوظيفي من خلال إنتاج البروتينات ، وهي جزيئات معقدة مسؤولة عن معظم الوظائف في الخلية. تتكون البروتينات من واحد أو أكثر من سلاسل بولي ببتيد ، كل منها يتكون من سلسلة من الأحماض الأمينية ، ويستخدم تسلسل الحمض النووي للجين (من خلال RNA وسيط) لإنتاج تسلسل معين من الأحماض الأمينية. تبدأ هذه العملية بإنتاج جزيء RNA بتسلسل يتطابق مع تسلسل الحمض النووي للجين ، وهي عملية تسمى النسخ.

يتم استخدام جزيء RNA المرسل هذا بعد ذلك لإنتاج تسلسل الأحماض الأمينية المقابلة من خلال عملية تسمى الترجمة . كل مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات في التسلسل ، تسمى كودون ، تتوافق إما مع واحد من عشرين حمضًا أمينيًا ممكنًا في بروتين أو تعليمات لإنهاء تسلسل الأحماض الأمينية ؛ هذه المراسلات تسمى الكود الجيني. تدفق المعلومات أحادي الاتجاه: يتم نقل المعلومات من تسلسل النيوكليوتيدات إلى تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات ، ولكنها لا تنتقل أبدًا من البروتين مرة أخرى إلى تسلسل الحمض النووي - وهي ظاهرة أطلق عليها فرانسيس كريك المذهب المركزي للبيولوجيا الجزيئية.

ينتج عن التسلسل المحدد للأحماض الأمينية بنية فريدة ثلاثية الأبعاد لذلك البروتين ، وترتبط الهياكل ثلاثية الأبعاد للبروتينات بوظائفها. بعضها عبارة عن جزيئات هيكلية بسيطة ، مثل الألياف التي يتكون منها بروتين الكولاجين. يمكن أن ترتبط البروتينات ببروتينات أخرى وجزيئات بسيطة ، وتعمل أحيانًا كإنزيمات من خلال تسهيل التفاعلات الكيميائية داخل الجزيئات المرتبطة (دون تغيير بنية البروتين نفسه). هيكل البروتين ديناميكي. ينحني بروتين الهيموغلوبين إلى أشكال مختلفة قليلاً لأنه يسهل التقاط ونقل وإطلاق جزيئات الأكسجين داخل دم الثدييات.

يمكن أن يؤدي اختلاف النوكليوتيدات الفردية داخل الحمض النووي إلى حدوث تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين. نظرًا لأن تراكيب البروتين هي نتيجة تسلسل الأحماض الأمينية الخاصة بها ، يمكن لبعض التغييرات تغيير خصائص البروتين بشكل كبير عن طريق زعزعة استقرار البنية أو تغيير سطح البروتين بطريقة تغير تفاعله مع البروتينات والجزيئات الأخرى. على سبيل المثال ، فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي بشري ينتج عن اختلاف أساسي واحد داخل منطقة الترميز لقسم β-globin من الهيموجلوبين ، مما يتسبب في تغيير حمض أميني واحد يغير خصائص الهيموجلوبين الفيزيائية. تلتصق نسخ الهيموجلوبين المنجلية بالخلايا نفسها ، وتتراكم لتشكل أليافًا تشوه شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل البروتين. لم تعد هذه الخلايا المنجلية الشكل تتدفق بسلاسة عبر الأوعية الدموية ، وتميل إلى الانسداد أو التدهور ، مما يتسبب في المشكلات الطبية المرتبطة بهذا المرض.

يتم نسخ بعض تسلسلات الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي (RNA) ولكن لا يتم ترجمتها إلى بروتين المنتجات — تسمى جزيئات RNA هذه RNA غير المشفر. في بعض الحالات ، يتم دمج هذه المنتجات في الهياكل التي تشارك في وظائف الخلية الحرجة (مثل RNA الريبوسوم و RNA الناقل). يمكن أن يكون للحمض النووي الريبي أيضًا تأثيرات تنظيمية من خلال تفاعلات التهجين مع جزيئات الحمض النووي الريبي الأخرى (مثل microRNA).

الطبيعة والتنشئة

على الرغم من أن الجينات تحتوي على جميع المعلومات التي يستخدمها الكائن الحي للعمل ، إلا أن البيئة تلعب دور مهم في تحديد الأنماط الظاهرية النهائية التي يعرضها الكائن الحي. تشير عبارة "الطبيعة والتنشئة" إلى هذه العلاقة التكميلية. يعتمد النمط الظاهري للكائن الحي على تفاعل الجينات والبيئة. مثال مثير للاهتمام هو تلوين معطف القط السيامي. في هذه الحالة ، تلعب درجة حرارة جسم القط دور البيئة. ترمز جينات القط للشعر الداكن ، وبالتالي فإن الخلايا المنتجة للشعر في القط تصنع بروتينات خلوية ينتج عنها شعر داكن. لكن هذه البروتينات المنتجة للشعر الداكن حساسة لدرجة الحرارة (أي لها طفرة تسبب الحساسية لدرجة الحرارة) وتتغير طبيعة البيئة في البيئات ذات درجات الحرارة المرتفعة ، وتفشل في إنتاج صبغة الشعر الداكن في المناطق التي ترتفع فيها درجة حرارة الجسم. ومع ذلك ، في بيئة ذات درجة حرارة منخفضة ، تكون بنية البروتين مستقرة وتنتج صبغة شعر داكنة بشكل طبيعي. يظل البروتين وظيفيًا في مناطق الجلد الأكثر برودة - مثل الساقين والأذنين والذيل والوجه - لذلك يكون لدى القط شعر داكن في أطرافه.

تلعب البيئة دورًا رئيسيًا في تأثيرات الإنسان المرض الوراثي بيلة الفينيل كيتون. تؤدي الطفرة التي تسبب بيلة الفينيل كيتون إلى تعطيل قدرة الجسم على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين ، مما يتسبب في تراكم سمي لجزيء وسيط يؤدي بدوره إلى ظهور أعراض شديدة للإعاقة الذهنية والنوبات المرضية. ومع ذلك ، إذا اتبع شخص مصاب بطفرة بيلة الفينيل كيتون نظامًا غذائيًا صارمًا يتجنب هذا الحمض الأميني ، فسيظل طبيعيًا وصحيًا.

طريقة شائعة لتحديد كيفية مساهمة الجينات والبيئة ("الطبيعة والتنشئة") في يتضمن النمط الظاهري دراسة التوائم المتماثلة والأخوية ، أو أشقاء آخرين من ولادات متعددة. الأشقاء المتطابقون هم نفس الشيء وراثيًا لأنهم ينتمون إلى نفس الزيجوت. في هذه الأثناء ، يختلف التوائم الأخويون وراثيًا عن بعضهم البعض مثل الأشقاء العاديين. من خلال مقارنة عدد المرات التي يحدث فيها اضطراب معين في زوج من التوائم المتماثلة مع عدد مرات حدوثه في زوج من التوائم الأخوية ، يمكن للعلماء تحديد ما إذا كان هذا الاضطراب ناتجًا عن عوامل بيئية وراثية أو بعد الولادة. من الأمثلة الشهيرة دراسة Genain quadruplets ، الذين كانوا أربعة توائم متطابقة تم تشخيصها جميعًا بمرض انفصام الشخصية. ومع ذلك ، لا يمكن لمثل هذه الاختبارات فصل العوامل الوراثية عن العوامل البيئية التي تؤثر على نمو الجنين.

> يحتوي جينوم كائن حي معين على آلاف الجينات ، ولكن لا يلزم أن تكون كل هذه الجينات نشطة في أي لحظة. يتم التعبير عن الجين عندما يتم نسخه إلى mRNA وهناك العديد من الطرق الخلوية للتحكم في التعبير عن الجينات مثل أن البروتينات لا يتم إنتاجها إلا عندما تحتاجها الخلية. عوامل النسخ هي بروتينات تنظيمية ترتبط بالحمض النووي ، إما تعزز أو تمنع نسخ الجين. داخل جينوم بكتيريا Escherichia coli ، على سبيل المثال ، توجد سلسلة من الجينات اللازمة لتخليق الحمض الأميني التربتوفان. ومع ذلك ، عندما يكون التربتوفان متاحًا بالفعل للخلية ، لم تعد هناك حاجة لهذه الجينات لتخليق التربتوفان. يؤثر وجود التربتوفان بشكل مباشر على نشاط الجينات - ترتبط جزيئات التربتوفان بعامل التريبتوفان (عامل النسخ) ، مما يؤدي إلى تغيير بنية المثبط بحيث يرتبط الكابح بالجينات. يمنع مثبط التربتوفان نسخ الجينات والتعبير عنها ، مما يؤدي إلى تنظيم ردود فعل سلبية لعملية توليف التربتوفان.

تتضح الاختلافات في التعبير الجيني بشكل خاص داخل الكائنات متعددة الخلايا ، حيث تحتوي جميع الخلايا على نفس الجينوم ولكن لها هياكل وسلوكيات مختلفة جدًا بسبب التعبير عن مجموعات مختلفة من الجينات. جميع الخلايا في كائن متعدد الخلايا مشتقة من خلية واحدة ، متمايزة إلى أنواع مختلفة من الخلايا استجابة للإشارات الخارجية وبين الخلايا وإنشاء أنماط مختلفة للتعبير الجيني تدريجيًا لخلق سلوكيات مختلفة. نظرًا لعدم وجود جين واحد مسؤول عن تطوير الهياكل داخل الكائنات متعددة الخلايا ، فإن هذه الأنماط تنشأ من التفاعلات المعقدة بين العديد من الخلايا.

داخل حقيقيات النوى ، توجد سمات هيكلية للكروماتين تؤثر على نسخ الجينات ، غالبًا في شكل تعديلات على الحمض النووي والكروماتين التي ترثها الخلايا الوليدة بشكل ثابت. تسمى هذه الميزات "الوراثية اللاجينية" لأنها توجد "على قمة" تسلسل الحمض النووي وتحتفظ بالميراث من جيل خلية إلى آخر. بسبب السمات اللاجينية ، يمكن أن تحتفظ أنواع الخلايا المختلفة التي تنمو داخل نفس الوسط بخصائص مختلفة تمامًا. على الرغم من أن السمات اللاجينية ديناميكية بشكل عام على مدار التطور ، إلا أن بعضها ، مثل ظاهرة البارامتر ، لها ميراث متعدد الأجيال وتوجد كاستثناءات نادرة للقاعدة العامة للحمض النووي كأساس للوراثة.

التغيير الجيني

الطفرات

أثناء عملية تكرار الحمض النووي ، تحدث أخطاء أحيانًا في بلمرة الخيط الثاني. يمكن أن تؤثر هذه الأخطاء ، التي تسمى الطفرات ، على النمط الظاهري للكائن الحي ، خاصة إذا حدثت داخل تسلسل تشفير البروتين للجين. عادة ما تكون معدلات الخطأ منخفضة للغاية - خطأ واحد في كل 10-100 مليون قاعدة - بسبب قدرة "التصحيح" في بوليميراز الحمض النووي. تسمى العمليات التي تزيد من معدل التغيرات في الحمض النووي الطفرات: المواد الكيميائية المطفرة تعزز الأخطاء في تكرار الحمض النووي ، غالبًا عن طريق التدخل في بنية الاقتران القاعدي ، في حين أن الأشعة فوق البنفسجية تحفز الطفرات عن طريق التسبب في تلف بنية الحمض النووي. يحدث التلف الكيميائي للحمض النووي بشكل طبيعي أيضًا ، وتستخدم الخلايا آليات إصلاح الحمض النووي لإصلاح حالات عدم التطابق والكسر. ومع ذلك ، فإن الإصلاح لا يستعيد دائمًا التسلسل الأصلي. يبدو أن أحد المصادر المهمة بشكل خاص لأضرار الحمض النووي هو أنواع الأكسجين التفاعلية التي ينتجها التنفس الهوائي الخلوي ، ويمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرات.

في الكائنات الحية التي تستخدم تقاطع الكروموسومات لتبادل الحمض النووي وإعادة توحيد الجينات ، تظهر أخطاء في المحاذاة أثناء يمكن أن يسبب الانقسام الاختزالي أيضًا طفرات. من المحتمل حدوث أخطاء في التقاطع بشكل خاص عندما تتسبب التتابعات المتشابهة في تبني الكروموسومات الشريكة محاذاة خاطئة ؛ هذا يجعل بعض المناطق في الجينوم أكثر عرضة للطفرة بهذه الطريقة. تخلق هذه الأخطاء تغييرات هيكلية كبيرة في تسلسل الحمض النووي - الازدواج ، والانعكاس ، والحذف لمناطق بأكملها - أو التبادل العرضي لأجزاء كاملة من التسلسلات بين الكروموسومات المختلفة (انتقال الكروموسومات).

الانتقاء الطبيعي والتطور

تغير الطفرات التركيب الجيني للكائن الحي وأحيانًا يتسبب هذا في ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. معظم الطفرات لها تأثير ضئيل على النمط الظاهري أو الصحة أو اللياقة الإنجابية للكائن الحي. عادة ما تكون الطفرات التي لها تأثير ضارة ، ولكن قد يكون بعضها مفيدًا في بعض الأحيان. تشير الدراسات التي أجريت على الذبابة Drosophila melanogaster إلى أنه إذا غيرت طفرة بروتين ينتجه جين ما ، فإن حوالي 70 بالمائة من هذه الطفرات ستكون ضارة والباقي إما محايد أو ضعيف الفائدة.

<ع> علم الوراثة السكانية يدرس توزيع الاختلافات الجينية بين السكان وكيف تتغير هذه التوزيعات بمرور الوقت. تتأثر التغييرات في تواتر الأليل في مجموعة ما بشكل أساسي بالانتقاء الطبيعي ، حيث يوفر أليل معين ميزة انتقائية أو تكاثرية للكائن الحي ، بالإضافة إلى عوامل أخرى مثل الطفرات ، والانحراف الجيني ، والتوقف الجيني ، والانتقاء الاصطناعي ، والهجرة .

على مدى أجيال عديدة ، يمكن أن تتغير جينومات الكائنات الحية بشكل كبير ، مما يؤدي إلى التطور. في عملية تسمى التكيف ، يمكن أن يؤدي اختيار الطفرات المفيدة إلى تطور الأنواع إلى أشكال أكثر قدرة على البقاء في بيئتها. تتشكل الأنواع الجديدة من خلال عملية الانتواع ، التي تحدث غالبًا بسبب الفصل الجغرافي الذي يمنع السكان من تبادل الجينات مع بعضهم البعض.

من خلال مقارنة التناظر بين جينومات الأنواع المختلفة ، من الممكن حساب المسافة التطورية بينها ومتى تباعدوا. تعتبر المقارنات الجينية عمومًا طريقة أكثر دقة لتوصيف العلاقة بين الأنواع من مقارنة الخصائص المظهرية. يمكن استخدام المسافات التطورية بين الأنواع لتشكيل الأشجار التطورية ؛ تمثل هذه الأشجار الأصل المشترك والاختلاف بين الأنواع بمرور الوقت ، على الرغم من أنها لا تُظهر انتقال المادة الوراثية بين الأنواع غير ذات الصلة (المعروفة باسم نقل الجينات الأفقي والأكثر شيوعًا في البكتيريا).

الكائنات الحية النموذجية

على الرغم من أن علماء الوراثة درسوا في الأصل الوراثة في مجموعة كبيرة من الكائنات الحية ، فقد بدأ الباحثون في التخصص في دراسة علم الوراثة لمجموعة فرعية معينة من الكائنات الحية. إن حقيقة وجود بحث مهم بالفعل لكائن حي معين من شأنه أن يشجع الباحثين الجدد على اختياره لمزيد من الدراسة ، وبالتالي أصبح عدد قليل من الكائنات الحية النموذجية أساسًا لمعظم أبحاث الجينات. تشمل موضوعات البحث الشائعة في علم الوراثة النموذجية للكائن دراسة تنظيم الجينات وإشراك الجينات في التطور والسرطان.

تم اختيار الكائنات ، جزئيًا ، للراحة - فترات جيل قصيرة والتلاعب الجيني السهل جعل بعض الكائنات أدوات البحث الجينية الشعبية. تشمل الكائنات الحية النموذجية المستخدمة على نطاق واسع بكتيريا الأمعاء Escherichia coli ، والنبات Arabidopsis thaliana ، وخميرة الخباز ( Saccharomyces cerevisiae ) ، والنيماتودا Caenorhabditis elegans ، وذبابة الفاكهة الشائعة ( Drosophila melanogaster ) ، وفأر المنزل المشترك ( Mus musculus ).

الطب

تسعى علم الوراثة الطبية إلى فهم علاقة التنوع الجيني بصحة الإنسان والمرض. عند البحث عن جين غير معروف قد يكون متورطًا في مرض ما ، يستخدم الباحثون عادة الروابط الجينية ومخططات النسب الجينية للعثور على الموقع على الجينوم المرتبط بالمرض. على مستوى السكان ، يستفيد الباحثون من التوزيع العشوائي المندلي للبحث عن مواقع في الجينوم مرتبطة بالأمراض ، وهي طريقة مفيدة بشكل خاص للسمات متعددة الجينات غير المحددة بوضوح بواسطة جين واحد. بمجرد العثور على الجين المرشح ، يتم إجراء مزيد من البحث غالبًا على الجينات المقابلة (أو المتماثلة) للكائنات الحية النموذجية. بالإضافة إلى دراسة الأمراض الوراثية ، أدى التوافر المتزايد لأساليب التنميط الجيني إلى مجال علم الوراثة الدوائية: دراسة كيفية تأثير التركيب الجيني على استجابات الأدوية.

يختلف الأفراد في ميلهم الوراثي للإصابة بالسرطان والسرطان هو مرض وراثي. عملية تطور السرطان في الجسم هي مزيج من الأحداث. تحدث الطفرات أحيانًا داخل خلايا الجسم أثناء انقسامها. على الرغم من أن هذه الطفرات لن يورثها أي نسل ، إلا أنها يمكن أن تؤثر على سلوك الخلايا ، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى نموها وانقسامها بشكل متكرر. هناك آليات بيولوجية تحاول إيقاف هذه العملية ؛ تُعطى الإشارات لتقسيم الخلايا بشكل غير لائق والذي يجب أن يؤدي إلى موت الخلية ، ولكن في بعض الأحيان تحدث طفرات إضافية تجعل الخلايا تتجاهل هذه الرسائل. تحدث عملية انتقاء طبيعي داخلية داخل الجسم ، وتتراكم الطفرات في النهاية داخل الخلايا لتعزيز نموها ، مما يؤدي إلى تكوين ورم سرطاني ينمو ويغزو أنسجة مختلفة من الجسم.

عادةً ، تنقسم الخلية في الاستجابة لإشارات تسمى عوامل النمو وتتوقف عن النمو بمجرد ملامستها للخلايا المحيطة واستجابة لإشارات تثبيط النمو. عادة ما ينقسم عددًا محدودًا من المرات ويموت ، ويبقى داخل الظهارة حيث لا يمكنه الهجرة إلى أعضاء أخرى. لتصبح خلية سرطانية ، يجب أن تتراكم الخلية الطفرات في عدد من الجينات (ثلاثة إلى سبعة). يمكن أن تنقسم الخلية السرطانية بدون عامل نمو وتتجاهل الإشارات المثبطة. كما أنه خالد ويمكن أن ينمو إلى ما لا نهاية ، حتى بعد ملامسته للخلايا المجاورة. قد يهرب من الظهارة وفي النهاية من الورم الرئيسي. بعد ذلك ، يمكن للخلية الهاربة عبور بطانة الأوعية الدموية ونقلها عن طريق مجرى الدم لاستعمار عضو جديد ، وتشكيل ورم خبيث قاتل. على الرغم من وجود بعض الاستعدادات الوراثية في جزء صغير من السرطانات ، إلا أن الجزء الأكبر يرجع إلى مجموعة من الطفرات الجينية الجديدة التي تظهر في الأصل وتتراكم في خلية واحدة أو عدد صغير من الخلايا التي تنقسم لتشكل الورم ولا تنتقل إلى النسل (الطفرات الجسدية). الطفرات الأكثر شيوعًا هي فقدان وظيفة البروتين p53 ، أو مثبط الورم ، أو في مسار p53 ، واكتساب طفرات وظيفية في بروتينات Ras ، أو في الجينات الورمية الأخرى.

طرق البحث

يمكن التلاعب بالحمض النووي في المختبر. تستخدم إنزيمات التقييد بشكل شائع الإنزيمات التي تقطع الحمض النووي في تسلسلات محددة ، وتنتج أجزاء يمكن التنبؤ بها من الحمض النووي. يمكن تصور شظايا الحمض النووي من خلال استخدام الفصل الكهربائي للهلام ، الذي يفصل الأجزاء وفقًا لطولها.

يسمح استخدام إنزيمات الربط بتوصيل أجزاء الحمض النووي. من خلال ربط ("ربط") أجزاء من الحمض النووي معًا من مصادر مختلفة ، يمكن للباحثين إنشاء DNA مؤتلف ، غالبًا ما يرتبط الحمض النووي بالكائنات المعدلة وراثيًا. يشيع استخدام الحمض النووي المؤتلف في سياق البلازميدات: جزيئات DNA دائرية قصيرة مع عدد قليل من الجينات عليها. في العملية المعروفة باسم الاستنساخ الجزيئي ، يمكن للباحثين تضخيم شظايا الحمض النووي عن طريق إدخال البلازميدات في البكتيريا ثم زرعها على ألواح من الآجار (لعزل استنساخ الخلايا البكتيرية - يمكن أن يشير "الاستنساخ" أيضًا إلى الوسائل المختلفة لإنشاء المستنسخة (" clonal ")).

يمكن أيضًا تضخيم الحمض النووي باستخدام إجراء يسمى تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). باستخدام تسلسلات قصيرة محددة من الحمض النووي ، يمكن لـ PCR عزل منطقة مستهدفة من الحمض النووي وتضخيمها بشكل كبير. نظرًا لأنه يمكن تضخيمه من كميات صغيرة جدًا من الحمض النووي ، غالبًا ما يُستخدم تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) للكشف عن وجود تسلسلات محددة للحمض النووي.

تسلسل الحمض النووي والجينوميات

تسلسل الحمض النووي ، وهو أحد أكثر التقنيات الأساسية التي تم تطويرها لدراسة علم الوراثة ، تسمح للباحثين بتحديد تسلسل النيوكليوتيدات في أجزاء الحمض النووي. لا تزال تقنية تسلسل إنهاء السلسلة ، التي تم تطويرها في عام 1977 من قبل فريق بقيادة فريدريك سانجر ، تُستخدم بشكل روتيني لتسلسل أجزاء الحمض النووي. باستخدام هذه التقنية ، تمكن الباحثون من دراسة التسلسل الجزيئي المرتبط بالعديد من الأمراض البشرية.

نظرًا لأن التسلسل أصبح أقل تكلفة ، فقد قام الباحثون بترتيب الجينوم للعديد من الكائنات الحية باستخدام عملية تسمى تجميع الجينوم ، والتي تستخدم أدوات حسابية لربط التسلسلات معًا من العديد من الأجزاء المختلفة. تم استخدام هذه التقنيات لتسلسل الجينوم البشري في مشروع الجينوم البشري الذي اكتمل في عام 2003. تعمل تقنيات التسلسل عالية الإنتاجية الجديدة على خفض تكلفة تسلسل الحمض النووي بشكل كبير ، حيث يأمل العديد من الباحثين في خفض تكلفة إعادة تسلسل الجينوم البشري إلى ألف دولار.

نشأ تسلسل الجيل التالي (أو التسلسل عالي الإنتاجية) بسبب الطلب المتزايد باستمرار على التسلسل منخفض التكلفة. تسمح تقنيات التسلسل هذه بإنتاج ملايين التسلسلات في وقت واحد. أدى الكم الهائل من بيانات التسلسل المتاحة إلى إنشاء مجال علم الجينوم ، وهو بحث يستخدم أدوات حسابية للبحث عن أنماط في الجينوم الكامل للكائنات الحية وتحليلها. يمكن أيضًا اعتبار علم الجينوم حقلاً فرعياً من المعلوماتية الحيوية ، والذي يستخدم مناهج حسابية لتحليل مجموعات كبيرة من البيانات البيولوجية. من المشكلات الشائعة لمجالات البحث هذه كيفية إدارة ومشاركة البيانات التي تتعامل مع موضوع الإنسان ومعلومات التعريف الشخصية.

المجتمع والثقافة

في 19 مارس 2015 ، قامت مجموعة من حث علماء الأحياء البارزون على حظر الاستخدام السريري للطرق في جميع أنحاء العالم ، وخاصة استخدام كريسبر وإصبع الزنك ، لتحرير الجينوم البشري بطريقة يمكن توريثها. في أبريل 2015 ، أبلغ باحثون صينيون عن نتائج بحث أساسي لتعديل الحمض النووي للأجنة البشرية غير القابلة للحياة باستخدام تقنية كريسبر.