دليل لطفرات سرطان الرئة

• الخط الجرثومي مقابل الطفرات الجسدية
• أنواع الطفرات
• اختبار الطفرات
• العلاجات
• الوجبات الجاهزة

نظرة عامة

ترتبط طفرات جينية معينة بسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة (NSCLC). قد يؤثر وجود إحدى هذه الطفرات على نوع العلاج الذي يوصي به طبيبك.

الجينات هي التعليمات التي تجعل أجسامنا تعمل. يخبرون خلايانا بالبروتينات التي يجب أن تصنعها. تتحكم البروتينات في سرعة نمو الخلايا وانقسامها وبقائها.

تتغير الجينات أحيانًا. قد يحدث هذا قبل ولادة الشخص أو في وقت لاحق في الحياة. تسمى هذه التغييرات الطفرات. يمكن أن تؤثر هذه التغييرات على وظائف معينة في أجسامنا.

يمكن أن تمنع الطفرات الجينية الحمض النووي من إصلاح نفسه. يمكنهم أيضًا تمكين الخلايا من النمو بشكل لا يمكن السيطرة عليه أو العيش لفترة طويلة جدًا. في النهاية ، يمكن أن تشكل هذه الخلايا الإضافية أورامًا ، وهي الطريقة التي يبدأ بها السرطان.

الطفرات الجينية مقابل الطفرات الجسدية

يمكن أن تحدث الطفرات الجينية التي تسبب سرطان الرئة بإحدى طريقتين مختلفتين.

الطفرات الجسدية هي طفرات مكتسبة. إنها السبب الأكثر شيوعًا للسرطان.

تحدث عندما تتعرض للمواد الكيميائية والتبغ والأشعة فوق البنفسجية والفيروسات والمواد الضارة الأخرى على مدار حياتك.

طفرات السلالة الجرثومية هي طفرات وراثية. تنتقل من الأم أو الأب إلى طفلهم من خلال بويضة أو حيوان منوي. حوالي 5 إلى 10 بالمائة من جميع السرطانات موروثة.

أنواع الطفرات الجينية في سرطان الرئة

تساعد بعض الطفرات الجينية المختلفة سرطانات الرئة ذات الخلايا غير الصغيرة (NSCLCs) في الانتشار والنمو . هذه هي بعض الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا:

TP53

تعد طفرات TP53 شائعة في السرطانات وتوجد في حوالي 50 بالمائة من جميع الخلايا السرطانية غير الصغيرة. عادة ما يتم اكتسابها وتحدث في كل من المدخنين والأشخاص الذين لم يدخنوا مطلقًا.

تشير الأبحاث إلى أن طفرات TP53 المقترنة بطفرات جينية EGFR أو ALK أو ROS1 مرتبطة بفترة بقاء أقصر.

هناك جدل حول ما إذا كان يجب دائمًا اختبار الأشخاص المصابين بالسرطان بحثًا عن TP53 الطفرات الجينية لأنه لا يوجد علاج موجه حتى الآن لمعالجة هذه الطفرة.

البحث مستمر عن علاجات TP53 المستهدفة.

KRAS

تم العثور على طفرة جينية KRAS في حوالي 30 في المائة من جميع الخلايا غير الخفية الصغيرة جدًا. إنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين يدخنون. إن النظرة المستقبلية للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من التغيير الجيني ليست جيدة كما هي بالنسبة لمن ليس لديهم.

EGFR

مستقبل عامل نمو البشرة (EGFR) هو بروتين موجود في سطح الخلايا الذي يساعدهم على النمو والانقسام. تحتوي بعض خلايا NSCLC على الكثير من هذا البروتين ، مما يجعلها تنمو بشكل أسرع من المعتاد.

تحتوي نسبة تصل إلى 23 بالمائة من أورام NSCLC على طفرة EGFR. هذه الطفرات أكثر شيوعًا في مجموعات معينة من الناس ، بما في ذلك النساء وغير المدخنين.

ALK

حوالي 5 في المائة من أورام NSCLC بها طفرة جينية في سرطان الغدد الليمفاوية الكشمية (ALK). هذا التغيير شائع لدى الشباب وغير المدخنين. يسمح للخلايا السرطانية بالنمو والانتشار.

MET و METex14

حذف MET exon 14 (METex14) هو نوع من طفرات MET التي تم ربطها بحوالي 3 إلى 4 بالمائة من NSCLCs .

BRAF

ما يقرب من 3 إلى 4 في المائة من NSCLCs اختبار إيجابي لطفرات BRAF. معظم الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرات هم من المدخنين الحاليين أو السابقين. هذه الطفرات شائعة أيضًا لدى النساء أكثر من الرجال.

ROS1

تؤثر هذه الطفرة على ما بين 1 و 2 بالمائة من أورام الخلايا السرطانية غير الصغيرة. غالبًا ما توجد في الأشخاص الأصغر سنًا والذين لم يدخنوا.

قد تكون السرطانات إيجابية ROS1 أكثر عدوانية ويمكن أن تنتشر إلى مناطق مثل الدماغ والعظام.

تتضمن بعض الطفرات الأقل شيوعًا المرتبطة بـ NSCLC ما يلي:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

اختبار الطفرات الجينية

عند تشخيصك لأول مرة بـ NSCLC ، قد يفحصك طبيبك بحثًا عن طفرات جينية معينة.

تُسمى هذه الاختبارات التحليل الجزيئي أو العلامات الحيوية أو الاختبارات الجينومية. إنها تعطي طبيبك لمحة جينية عن الورم الذي تعاني منه.

إن معرفة ما إذا كان لديك واحدة من هذه الطفرات يساعد طبيبك على معرفة العلاج الأفضل بالنسبة لك. تعمل العلاجات الموجهة على السرطانات باستخدام EGFR و KRAS و ALK والطفرات الجينية الأخرى.

تستخدم الاختبارات الجينية عينة من نسيج الورم الذي يزيله طبيبك أثناء الخزعة. تخرج عينة الأنسجة إلى المختبر للاختبار. يمكن أن يكشف فحص الدم أيضًا عن طفرة جين EGFR.

قد يستغرق الأمر من أسبوع إلى أسبوعين للحصول على نتائجك.

علاجات طفرات معينة

العلاج يوصي طبيبك بناءً على نتائج الاختبار الجيني ، بالإضافة إلى نوع السرطان ومرحلته.

تعالج بعض الأدوية المستهدفة الطفرات الجينية لـ NSCLC. قد تحصل على هذه كعلاج منفرد. يتم إقرانها أيضًا بالعلاج الكيميائي أو علاج موجه آخر أو علاجات سرطان الرئة الأخرى.

تمنع مثبطات EGFR الإشارات من بروتين EGFR ، مما يساعد السرطانات المصابة بهذا النوع من الطفرات على النمو. تشمل هذه المجموعة من الأدوية:

• أفاتينيب (جيلوتريف)
• داكوميتينيب (فيزيمبرو)
• إرلوتينيب (تارسيفا)
• جيفيتينيب (Iressa)
• Necitumumab (Portrazza)
• osimertinib (Tagrisso)

تشمل الأدوية التي تستهدف الطفرات الجينية ALK ما يلي:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib ( Lorbrena)

تشمل العلاجات المستهدفة لسرطانات الرئة الإيجابية من نوع ROS-1 ما يلي:

• ceritinib (Zykadia)
• كريزوتينيب (Xalkori)
• entrectinib (Rozlytrek)
• lorlatinib (Lorbrena)

تشمل الأدوية التي تستهدف طفرات BRAF ما يلي:

• دابرافينيب (Tafinlar)
• trametinib (Mekinist)

يعالج عقار capmatinib (Tabrecta) سرطانات الرئة مع طفرة METex14.

إذا لم يكن هناك دواء المتاحة حاليًا لطفرة معينة ، قد تكون مؤهلاً لتجربة سريرية. تختبر هذه الدراسات علاجات مستهدفة جديدة.

قد يمنحك الدخول في تجربة الوصول إلى دواء جديد لنوع NSCLC الخاص بك قبل أن يكون متاحًا لأي شخص آخر.

الوجبات الجاهزة

العلاج باستخدام NSCLC المستخدم أن يكون مقاس واحد يناسب الجميع. تلقى الجميع نفس النظام ، والذي غالبًا ما كان يتضمن العلاج الكيميائي.

اليوم ، يستهدف عدد من العلاجات طفرات جينية معينة. يجب أن يختبر طبيبك الورم الذي تعاني منه عند تشخيصك ويخبرك إذا كنت مرشحًا جيدًا لعقار موجه.

قد تكون مؤهلاً لتجربة إكلينيكية إذا لم يكن هناك دواء متاح حاليًا لطفرك.

القصص ذات الصلة

• كل شيء عن BlueChew
• أفضل 10 منظفات لغسيل الأطفال لعام 2021
• لماذا تواجه هؤلاء النساء الشابات اللاتي لم يدخنن من قبل سرطان الرئة المتقدم؟
• اختبار الألدوستيرون
• لماذا لا يجب أن تنفجر من السلالة الجديدة لفيروس كورونا