داء ترسب الأصبغة الدموية

الأعراض
الأسباب
التشخيص
العلاجات
إجراءات نمط الحياة
النظرة العامة

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو حالة طبية يتراكم فيها الكثير من الحديد في الجسم. يمكن أن تنشأ مشاكل صحية خطيرة لأن جسمك لا يستطيع التخلص من الحديد الزائد.

الحديد الزائد يتراكم في:

الكبد
الجلد
القلب
البنكرياس
المفاصل
الغدة النخامية

يمكن أن يتسبب تراكم الحديد هذا في تلف الأنسجة والأعضاء.

ما هي الأعراض من داء ترسب الأصبغة الدموية؟

لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية من أعراض ملحوظة. عند وجود الأعراض ، قد تختلف بين الأفراد.

تتضمن بعض الأعراض الشائعة:

التعب والضعف
فقدان الوزن
الدافع الجنسي المنخفض
ألم البطن
لون البشرة البرونزي أو الرمادي
آلام المفاصل

ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية ؟

شكلا داء ترسب الأصبغة الدموية هما النوعان الأولي والثانوي.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

عادةً ما ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، المعروف أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، عن عوامل وراثية.

يتحكم جين HFE ، أو جين داء ترسب الأصبغة الدموية ، في كمية الحديد التي تمتصها من الطعام. يعيش على الذراع القصيرة للكروموسوم 6. الطفرتان الأكثر شيوعًا لهذا الجين هما C28Y و H63D.

عادةً ، يرث الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي نسخة من الجين المعيب من كل والد. ومع ذلك ، ليس كل من يرث الجينات يصاب بالمرض. يبحث الباحثون في سبب ظهور أعراض زيادة الحديد على بعض الأشخاص والبعض الآخر لا يعاني منها.

في الولايات المتحدة ، يعاني 1 من كل 300 شخص أبيض من غير ذوي الأصول الأسبانية من هذه الحالة. كثيرون لا يدركون أنهم يمتلكونها. من المرجح أن تحدث المضاعفات عند الذكور ومن يعانون من مشاكل طبية أخرى مثل مرض السكري أو أمراض الكبد.

قد لا تظهر الأعراض عند الإناث إلا بعد انقطاع الطمث. وذلك لأن الحيض يميل إلى خفض مستويات الحديد في الدم. بمجرد توقف الدورة الشهرية ، قد تتراكم المستويات.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي عندما ينجم تراكم الحديد عن حالة طبية أخرى ، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية الكريات الحمر. في هذا المرض ، تطلق خلايا الدم الحمراء الكثير من الحديد في الجسم لأنها هشة للغاية.

تتضمن عوامل الخطر الأخرى لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ما يلي:

الاعتماد على الكحول
التاريخ العائلي للإصابة بداء السكري أو أمراض القلب أو أمراض الكبد
تناول مكملات الحديد أو فيتامين سي ، والتي يمكن أن تزيد من كمية الحديد التي يمتصها الجسم
عمليات نقل الدم المتكررة

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

سيقوم الطبيب بما يلي:

السؤال عن الأعراض
يسأل عن أي مكملات قد تتناولها
يسأل عن التاريخ الطبي الشخصي والعائلي
إجراء فحص جسدي
التوصية ببعض الاختبارات

يمكن أن تشبه الأعراض أعراض العديد من الحالات الأخرى ، مما يجعل التشخيص صعبًا. قد يلزم إجراء عدة اختبارات لتأكيد التشخيص.

فحص الدم

يمكن لفحص الدم ، مثل اختبار تشبع الترانسفيرين (TS) ، قياس مستويات الحديد. يقيس اختبار TS مقدار الحديد المرتبط بالبروتين الترانسفيرين ، الذي يحمل الحديد في الدم.

يمكن أن يعطي اختبار الدم أيضًا فكرة عن وظائف الكبد.

الاختبار الجيني

يمكن أن يُظهر اختبار الحمض النووي ما إذا كان لدى الشخص تغيرات جينية قد تؤدي إلى الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فقد يكون اختبار الحمض النووي مفيدًا لأولئك الذين يخططون لتكوين أسرة.

بالنسبة للاختبار ، قد يقوم أخصائي الرعاية الصحية بسحب الدم أو استخدام مسحة لجمع الخلايا من فمك.

خزعة الكبد

يعد الكبد هو المكان الرئيسي الذي يخزن فيه الجسم الحديد. عادة ما يكون أحد الأعضاء الأولى التي تضررت من تراكم الحديد.

يمكن أن تظهر خزعة الكبد ما إذا كان هناك الكثير من الحديد في الكبد أو إذا كان هناك تلف في الكبد. سيقوم الطبيب بإزالة قطعة صغيرة من نسيج الكبد لفحصها في المختبر.

اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي

يمكن أيضًا أن تقيس فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من الاختبارات غير الغازية مستويات الحديد في الجسم. قد يوصي الطبيب بإجراء اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي بدلاً من خزعة الكبد.

كيف يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية؟

العلاج متاح للتحكم في مستويات الحديد المرتفعة.

الفصد
العلاج الطبي الرئيسي هو الفصد. يتضمن ذلك أخذ الدم والحديد من الجسم. يقوم أخصائي الرعاية الصحية بإدخال إبرة في الوريد ويتدفق الدم في كيس ، كما يحدث عند التبرع بالدم.
في البداية ، سيتم إزالة نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع. عندما تعود مستويات الحديد إلى طبيعتها ، قد تحتاج إلى علاج كل شهرين إلى أربعة أشهر.

إزالة معدن ثقيل

خيار آخر هو إزالة معدن ثقيل. هذا علاج متطور يمكن أن يساعد في إدارة مستويات الحديد ، لكنه مكلف وليس خيارًا علاجيًا أوليًا.

قد يحقن الطبيب الأدوية أو يعطيك حبوب منع الحمل. يساعد الاستخلاب جسمك على طرد الحديد الزائد في البول والبراز.

ومع ذلك ، قد تكون هناك آثار جانبية ، مثل الألم في موقع الحقن وأعراض تشبه أعراض الأنفلونزا.

قد يكون الاستخلاب مناسبًا للأشخاص الذين يعانون من مضاعفات في القلب أو موانع أخرى للفصد.

ما هي المضاعفات المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

يمكن أن تحدث مضاعفات في الأعضاء التي تخزين الحديد الزائد. قد يكون الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية أكثر عرضة للإصابة بما يلي:

تلف الكبد ، مما يجعل عملية زرع الكبد ضرورية في بعض الحالات
تلف البنكرياس ، مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري
تلف المفاصل وآلامها ، مثل التهاب المفاصل
مشاكل القلب ، بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب
تلون الجلد
تلف الغدد الكظرية
مشاكل الجهاز التناسلي ، مثل ضعف الانتصاب واضطرابات الدورة الشهرية

يمكن أن يساعدك العلاج المبكر والإدارة الفعالة ومراقبة مستويات الحديد في تجنب المضاعفات.

إجراءات نمط الحياة

تتضمن الإجراءات التي يمكن أن تساعدك في إدارة صحتك مع داء ترسب الأصبغة الدموية ما يلي:

إجراء اختبارات الدم السنوية لمراقبة مستويات الحديد
تجنب الفيتامينات المتعددة ومكملات فيتامين ج ومكملات الحديد
تجنب تناول الكحوليات ، والتي يمكن أن تسبب ضررًا إضافيًا للكبد
الحرص على تجنب العدوى ، على سبيل المثال ، من خلال تناول التطعيمات واتباع ممارسات النظافة الجيدة
الاحتفاظ بسجل لمستويات الحديد لمراقبة التغييرات
اتباع جميع تعليمات الطبيب وحضور جميع المواعيد
الاتصال بطبيبك إذا ظهرت الأعراض ساءت أو تغيرت
اسأل طبيبك عن تقديم المشورة إذا كانت الأعراض تؤثر على نوعية حياتك