كنت على وشك إجراء عملية استئصال الثدي المزدوج - ثم غيّر اختبار جيني حياتي

أعاني من الكثير من سرطان الثدي في عائلتي. لدي أخت أكبر تم تشخيصها في المرحلة الثالثة عندما كانت في التاسعة والثلاثين من عمرها ، وجدة كانت في المرحلة الرابعة في الثلاثينيات من عمرها ، وخالة تم تشخيصها بعد انقطاع الطمث.

الصيف الماضي ، عندما كان عمري 48 عامًا ، أخيرًا كان لديّ صورة ماموجرام بعد عدم الالتفاف عليها لبضع سنوات ، وحصلت على نتيجة مشبوهة. كان لدي تصوير الثدي الشعاعي الثاني وخزعة. وجد الأطباء سرطان القنوات الموضعي ، أو سرطان الأقنية في الموقع. DCIS هو في الواقع خلايا سابقة للسرطان ، والشيء الصعب هو أنه في بعض الأحيان يتحول إلى سرطان غازي وأحيانًا لا يتحول. يميل الأطباء إلى التعامل مع الأمر بنفس القوة. نظرًا لتاريخ عائلتي وتشخيصي ، اعتقد الجراح أنه من المحتمل أن يتحول سرطان القنوات الموضعي إلى سرطان جائر. لقد أوصى بإجراء عملية استئصال الثدي.

قررت أختي ، التي تواجه تشخيصًا ثانًا بالسرطان ، الخضوع لاختبار جيني. اكتشفت أنها حاملة لطفرة جينية تزيد من احتمالات الإصابة بسرطان الثدي تسمى CHEK2. (تضاعف طفرة CHEK2 من خطر الإصابة بسرطان الثدي ، وفقًا لجمعية السرطان الأمريكية.) كانت هذه قطعة أخرى من البيانات لطبيبي ، الذي افترض أنني ربما كنت حاملًا أيضًا.

قلت "انتظر" ، "دعني أختبر نفسي لتأكيد ذلك." طلب طبيبي إجراء اختبار جيني لسرطان الثدي من شركة تدعى Color.

عندما اتصلت بي بعد حصولها على النتائج ، كانت عاجزة عن الكلام. لم تصدق ذلك ، نظرًا لتشخيص سرطان القنوات الموضعي وتاريخ عائلتي ، لكنني لم أكن حاملًا لطفرات CHEK2 أو BRCA ، والتي تزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان الثدي.

لقد غيرت النتائج تمامًا الطريقة التي اخترتها لعلاج سرطان القنوات الموضعي لدي. بدون الاختبار ، كنت سأحصل على استئصال ثدي مزدوج ، وتناول عقار تاموكسيفين لمدة 10 سنوات ، وتعرضت للإشعاع. مكنني الاختبار من اتخاذ قرار بشأن علاج أقل ، مما جعلني أشعر بالأمان والمناسب. لسوء الحظ ، هناك قصة مفادها أن المزيد من الاختبارات تعني المزيد من العلاج ، لكن وضعي كان عكس ذلك تمامًا. اخترت علاج سرطان القنوات الموضعي (DCIS) عن طريق استئصال الكتلة الورمية فقط. لقد كان قرارًا معقدًا ، ولكن كانت دورة العلاج طفيفة التوغل هي الخيار الصحيح بالنسبة لي.

لإيصال أهم أخبارنا إلى بريدك الوارد ، اشترك في النشرة الإخبارية الصحية

أنا واحد من خمسة أطفال وثلاثة من حاملي CHEK2. أنا وأخ واحد لسنا كذلك. من الغريب أن أعرف أن أختي عانت كثيرًا نظرًا لاستعدادها الوراثي ، وكنت محظوظًا بشكل لا يصدق لأنني لم أكون في نفس الموقف. أشعر أن الاختبارات الجينية أنقذت ثديي.