تم تشخيصي أخيرًا بمرض الميتوكوندريا في سن 54 بعد إصابتي بتشنجات عضلية ونوبات صرع حياتي بأكملها

لقد كنت مريضًا طوال حياتي ، ولم يتمكن أحد من إخباري بالسبب. كان عمري 54 عامًا عندما تم تشخيصي أخيرًا بمرض غير مرئي العام الماضي.

لسنوات ، كنت أحاول شرح ما كان يحدث للطبيب بعد الطبيب. كانت لدي هذه الأعراض الغريبة حقًا ، لذلك كان لدى الأطباء ردود فعل غريبة حقًا. كانوا يغضبون مني ويلومونني. استطعت أن أراهم يلفون أعينهم ، أسمعهم يتنهدون. كان كل شيء غير مهني للغاية. كانوا ينظرون إلي كما لو كنت أضيع وقتهم. لكي نكون منصفين ، لم يفهموا.

أتذكر ذات مرة أنني حاولت أن أصف التشنجات العضلية أو التشنجات التي كنت أعاني منها. كنت أعاني من آلام شديدة من هذه التشنجات في جميع أنحاء جسدي. قال لي الطبيب: "إنها ليست تشنجات أو . أنت طبيعي تمامًا ". كنت أعرف أن هذا لم يكن طبيعيا. ولكن بدلاً من الاعتراف بأن هناك شيئًا خاطئًا ولكننا لا نعرف ما هو ، كان الوضع الافتراضي هو أن أقول إنني طبيعي.

أخفيت أكبر قدر ممكن من مرضي. تظاهرت بأنني طبيعي. كان الشخص الذي كنت أعرضه في الخارج مختلفًا جدًا عني من الداخل.

كانت والدتي تعاني من أعراض غامضة خاصة بها. كانت دائما تواجه مشاكل في الذهاب إلى الأطباء. لم يتمكنوا من معرفة ما هو الخطأ معها - أو معي. لقد أخذتني إلى العديد من الأطباء ، ولكن عندما ساءت أعراضي عندما كنت في العاشرة من عمري ، أخبرها طبيب للمرة الأولى أن الأمر كله ربما كان في رأسي.

محبط لأن أياً منا لم يستطع الحصول على بعد التشخيص ، تخلت عن أخذي إلى الطبيب - لم يفعلوا شيئًا للمساعدة. أظهر الاختبار تلو الآخر بعد الاختبار أنه لا يوجد شيء خطأ.

من تجربتها الخاصة ، عرفت أمي بعض الطرق لمساعدتي ، على الأقل قليلاً. على سبيل المثال ، قبل سنوات ، عملت بمفردها على التعامل مع الأعراض التي تعاني منها ، وهي بحاجة إلى تناول السكر بشكل أساسي طوال الوقت. جعلتني آكل بهذه الطريقة أيضًا.

كنت دائمًا أشعر بالبرد ؛ لم يستطع جسدي الحفاظ على درجة حرارته. كنت دائمًا أرتدي ملابسي دافئة جدًا مما يظن أي شخص آخر أنه مناسب ، لذلك بدا الأمر كما لو كان الناس على أساس يومي تقريبًا يدلون بتعليقات مهينة أو يسخرون مني لأنني أفرط في ارتداء الملابس.

كنت دائمًا ذكيًا ، لكنني واجهت صعوبة في التعلم. بدت الكلمات في بعض الأحيان مختلطة. حتى اليوم ، من الصعب استرجاع المعلومات التي أعرفها. طوال مسيرتي المهنية ، كانت هناك فجوات في تقدمي حيث كنت أعاني من مشاكل صحية ولم أنجز أي شيء بصعوبة.

خلال عملي بعد الدكتوراه ، مرضت حقًا. كنت ضعيفًا جدًا لدرجة أنني لم أستطع ممارسة الرياضة - في بعض الأحيان كنت بالكاد أستطيع المشي. لقد تم تشخيصي بالربو ، ولكن اتضح أن مشاكل التنفس لدي كانت بسبب تقلصات عضلية. لقد كنت أعاني أيضًا من نوبات وما يسمى "الانهيارات الأيضية" في المنزل. لقد فقدت حتى بعض الذاكرة قصيرة المدى.

أحضر طبيب واحد رأيته في ذلك الوقت طبيبًا نفسيًا إلى الغرفة للتحدث معي دون أن يسألني أولاً. رفضت التحدث إليها لأنني كنت أعرف أن هذه مشكلة جسدية. قام الطبيب بتسجيل دائم في ملفي بأنني مريض يعاني من مشكلة نفسية. أوضح أنه يعتقد أنني أضيع وقته: أخبرني أنه لا أحد سيصدقني ، وأنه إذا أردت متابعة علاج لمشكلة جسدية ، فسيتعين علي الذهاب إلى أطباء خارج نظام جامعتي. كنت طالبة ولم أستطع تحمل تكاليف ذلك.

لأنني بدت طبيعية ، ولأن أعراضي لم تكن منطقية في الإطار الطبي الذي عرفناه في ذلك الوقت ، كان زوجي منذ ما يقرب من 20 عامًا انحازت إلى الأطباء. لا يهم أنني كنت أقول إنني أعاني من هذه الأعراض: لم تثبت الاختبارات أي شيء. لم يفهم لماذا لا أستطيع ، على سبيل المثال ، الخروج في نزهة لساعات دون تناول الطعام. لم يكن يريد التوقف لتناول الطعام والراحة. لم يفهم سبب شعوري بالبرد الشديد أو عدم قدرتي على المشي في بعض الأحيان. كان يعتقد أنني أعاني من نوبات غضب عاطفية أو لا أريد أن أفعل ما يريد القيام به. كان مجرد موقف مستحيل. انفصلنا في عام 2014.

على الرغم من أن الأعراض التي أعاني منها جعلت المدرسة صعبة ، إلا أنني كنت دائمًا أعمل بشكل كبير بما يكفي لاكتشاف الحلول البديلة. سأجد صعوبة في فهم أساتذتي ، لكنني سأكون قادرًا على اكتشاف أشياء مثل القراءة أو الرياضيات بسهولة أكبر بمفردي. لم أحصل على درجات جيدة ، لكني واصلت الحصول على درجة الدكتوراه لأنني كنت مهتمًا جدًا بالعلوم ، وفي النهاية حصلت على وظيفة في مجال البحث. عندما بدأت العمل في Mayo Clinic في عام 2015 ، حيث بحثت عن التهاب عضلة القلب والاختلافات بين الجنسين في الالتهاب ، ذهبت لرؤية طبيب أعصاب متخصص في الصداع النصفي.

تعرف على الأعراض التي أعانيها على الفور كعلامات لنوع مرض الميتوكوندريا ، وهو مصطلح شامل لمجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على حوالي 1 من كل 5000 شخص. الصداع النصفي هو أحد الأعراض الشائعة لأمراض الميتوكوندريا ، لذلك كان طبيب الأعصاب على دراية بكلتا الحالتين. أحالني إلى عالم وراثة تمكن أخيرًا من تشخيص إصابتي بمرض الميتوكوندريا بعد 54 عامًا باستخدام اختبار يسمى تسلسل الإكسوم الكامل. كما اختبر جينوم الميتوكوندريا خاصتي.

لدينا جميعًا ميتوكوندريا في خلايانا. إذا كانت الخلية سيارة ، فإن الميتوكوندريا هي المحرك. يوفر السكر الطاقة - إنه غاز المحرك. إذا كان لديك طفرة في الميتوكوندريا ، فقد لا يصنع جسمك أو يستخدم الطاقة بشكل صحيح ، مما قد يؤدي إلى جميع أنواع الأعراض المختلفة. لهذا السبب ، قد يكون من الصعب جدًا تشخيص مرض الميتوكوندريا.

كنت أعاني بالفعل من أعراض كلاسيكية ، ولكن لم يخطر ببالي أو لأطبائي بعد ذلك أنني مصاب بمرض وراثي لم يعرفه أحد. الآن ، هناك طرق لاكتشاف الخطأ على المستوى الخلوي ، ولكن بالطبع لم يظهر هذا في فحص الدم أو الأشعة المقطعية أو الاختبارات التي كانت متاحة عندما كنت أصغر سنًا.

لقد كان كذلك إنه أمر مرهق للغاية للحصول على التشخيص أخيرًا. لفترة طويلة ، كنت خائفًا من إخبار الناس بأعراضي الغريبة حقًا لأنني كنت أخشى أنهم يعتقدون أنني مجنون. الآن تمكنت من البدء في وضع كل شيء في سياقه. فجأة أصبح لدي إطار مرجعي لكل هذه الأشياء التي حدثت لي. بدأ كل شيء منطقيًا.

لكنه كان مؤلمًا في نفس الوقت. لقد واجهت الكثير من الرفض وكان هناك الكثير الذي لم أتمكن من إخباره بأي شخص. لطالما شعرت بالوحدة. كان هذا أسوأ شيء في التعايش مع مرض غير مرئي. لكن إخبار الناس في حياتي بما كان يحدث بالفعل جعلني أشعر بالرفض من جديد. أجاب الناس بعدة طرق مختلفة: لم يرغب البعض في سماع ذلك ؛ قد يقول الآخرون أشياء غير داعمة مثل ، "حسنًا ، أنت لست ميتًا" أو "أنت لست على كرسي متحرك ، لذلك أنت بخير - ما هي المشكلة الكبيرة؟"

أشخاص مقربون مني وجدت صعوبة في سماع ذلك ، أتساءل كيف كان يمكن أن يحدث كل هذا مع صحتي ومع ذلك لم أخبرهم أبدًا. كان الأصدقاء والزملاء الآخرون متعاطفين ومتفهمين بشكل مدهش. لقد فكرت في الاتصال بزوجي السابق الآن بعد أن تم تشخيصي ، لكنني لم أفعل ذلك حتى الآن لأنه لا يزال مشحونًا عاطفياً.

لا يوجد علاج لمرض الميتوكوندريا ، وخيارات العلاج متاحة محدودة. بالنسبة للعديد من المرضى ، لا يوجد شيء يساعد. يبدو أنني أعاني من انخفاض في إنزيم معين ، CoQ10 ، يمكنني الحصول عليه في ملحق خاص للمرضى الذين يعانون من مرض الميتوكوندريا. أنا أيضًا أتناول الأدوية المضادة للفيروسات - كنت أعاني لفترة طويلة من عدوى فيروسية مزمنة لم أستطع التخلص منها ، لذلك ساعدني ذلك كثيرًا. كنت أعاني من ألم مؤلم كل يوم ، لكنني لم أدرك مدى سوء الأمر حتى بدأت هذه العلاجات توفر بعض الراحة. سأقوم ببحث الأدوية التي يبدو أنها تساعد في تشنجات عضلاتي وتوقف نوباتي لمعرفة ما إذا كان يمكن أن يكون لها فائدة للمرضى الآخرين الذين يعانون من مرض الميتوكوندريا.

عندما كنت مراهقًا ، قررت التمرد ضد أمي وأكل بطريقتي الخاصة. لكنني مرضت حقًا وأعود لتناول السكر كل بضع ساعات. الآن أعلم أنني أشعر بأفضل ما لدي إذا أكلت السكر والدهون كل بضع ساعات. حتى أنني قمت بضبط المنبه للاستيقاظ أثناء الليل لتناول الطعام. عندما كنت أشعر بأسوأ ما لدي ، أكلت الكثير من كمأ الشوكولاتة وكنت أكسب وزني للتو. بفضل الأدوية التي أتناولها ، تمكنت من اتباع نظام غذائي لأول مرة في حياتي دون التعرض لانهيار التمثيل الغذائي.

هناك بعض الأدلة الأولية على أن الحصول على الكربوهيدرات المعقدة والكثير من الدهون يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين بأمراض الميتوكوندريا. لقد وجدت أن الأطعمة النشوية ، مثل البطاطس ، تعمل بشكل أفضل بالنسبة لي من السكر البسيط ، الذي يحترق الجسم بسرعة كبيرة ، لذلك احتفظ معي طوال الوقت بكيس من رقائق البطاطس يحتوي على 150 سعرًا حراريًا.

على طول مع إمدادات الوجبات الخفيفة الخاصة بي ، أحمل حقيبة ظهر بها رسالة طوارئ تشرح التعليمات خطوة بخطوة عن دوائي. وهاتفي مليء بالإنذارات التي أعتمد عليها لتذكر أوقات تناول الطعام وتناول دوائي.

عندما تنتج الميتوكوندريا الصحية الطاقة في الجسم ، فإنها تطلق الحرارة أيضًا - فهمت أخيرًا سبب " م بارد دائما. أرتدي سترة شتوية طوال الوقت ، وأعيش في فلوريدا. أبقي مكتبي دافئًا جدًا ، ولديّ بطانية كهربائية ووسادة تدفئة هناك. أسافر ببطانية كهربائية أيضًا.

أنا أتعلم كيفية قضاء المزيد من الوقت للراحة والتعافي. بدلاً من العمل لوقت متأخر ، أذهب إلى المنزل وأنام. لم أفعل ذلك من قبل لأنه كان من عادتي الاستمرار لأنني كنت دائمًا متأخرًا.

يجب أن أفكر في صحتي طوال الوقت كل يوم لأظل مستقرًا. لقد كنت أفعل ذلك طوال حياتي ، لكنني الآن أعرف السبب. إنه متعب ، ولكن عندما لا أشعر بذلك ، أعاني من أعراض مروعة ، لذا فإن الأمر يستحق ذلك.

أعاني اليوم من "ارتفاع ضغط المعطف الأبيض" - فالأطباء يرفعون ضغط الدم حرفياً. في كل مرة أزور فيها طبيبًا جديدًا ، يمر ضغط دمي بالحد الأقصى ، لكن لدي علاقات رائعة مع الأطباء الذين أراهم الآن. أعتقد أن لدي أيضًا ما بدأ الناس يطلقون عليه اسم "اضطراب ما بعد الصدمة الطبي" أو اضطراب ما بعد الصدمة بعد تجربة طبية مؤلمة.

عملت طوال حياتي لأبدو "طبيعيًا" ، ولكن يمكنني الآن البدء في اكتشاف من أنا حقًا. الآن بعد أن تمكنت من شرح ما يجري ، يمكنني أن أصبح شخصًا جديدًا. أشعر وكأنني تعرفت على نفسي في المرآة لأول مرة.