أنا غير مدخن ، لكن لدي انتفاخ الرئة بسبب حالة وراثية نادرة

(BOB CAMPBELL) عانى أيد من ربو حاد منذ الطفولة ، لكن عندما كنت طفلاً لم أخبر أحداً. لم أكن أرغب في أن أعامل كطفل رضيع بسبب مرض الربو الذي أعانيه ، وفي المدرسة لم أرغب في أن يُنظر إلي على أنني ضعيف. في الواقع ، لم أستخدم أجهزة الاستنشاق في الأماكن العامة مطلقًا عندما كنت شابًا ؛ جعلني الربو بارزًا بطريقة اعتقدت أنها غير مرغوب فيها.

لسوء الحظ ، لقد استنشقت الكثير من الدخان السلبي عندما كنت طفلاً. كان والدي وأعمامي يجتمعون للعب الورق والتدخين طوال الوقت. على الرغم من أن والدتي لم تشجعهم على التدخين من حولي قدر الإمكان بسبب الربو الذي أعاني منه ، إلا أنني ما زلت أتعرض بشكل كبير للتدخين السلبي.

بدا أن الربو الذي أعاني منه يتحسن مع بلوغ سن الرشد ، لا يزالون يعانون من الالتهاب الرئوي مرة واحدة تقريبًا في السنة. لقد أصبت أيضًا بنزلات برد شديدة في الصدر. اضطررت إلى علاج صدري كما لو كان مصنوعًا من الزجاج ، وحمايته من العدوى بأي ثمن.

في وقت ما بين سن 25 و 30 عامًا ، أخبر أحد المتخصصين في أمراض الرئة الذين رأيتهم طوال حياتي كنت أعاني من انتفاخ الرئة ، وهو نوع من مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD). مرض الانسداد الرئوي المزمن هو اضطراب تدريجي خطير يجعل التنفس صعبًا للغاية.

يعد مرض الانسداد الرئوي المزمن تشخيصًا نادرًا للأشخاص في العشرينات من العمر ، وخاصة لغير المدخنين. لم يدخن أيد مطلقًا في حياتي.

شخص طبيب الحساسية لي
على الرغم من نوبات الالتهاب الرئوي المتكررة ، لم يظهر مرض الانسداد الرئوي المزمن مرة أخرى حتى ذهبت لرؤية طبيب الحساسية في سن 55. وجد أخصائي الحساسية أنه من الغريب أن أظهرت الأشعة السينية الخاصة بي علامات انتفاخ الرئة على الرغم من أن إيد لم يدخن أبدًا. أراد أن يفحصني بحثًا عن حالة وراثية نادرة. أظهر فحص الدم أنني أعاني من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (AAT). كان هذا بلا شك تفسير مرض الانسداد الرئوي المزمن. الغريب أنه حتى بعد كل الأطباء الذين رأيتهم منذ العشرينات من عمري ، كان أول من ذكر سببًا وراثيًا ، وكان يعاني من الحساسية!

لقد استمتعت بالسخرية من تشخيصي بهذه الحالة النادرة في وقت شعرت فيه بصحة أفضل من أي وقت مضى. في تلك المرحلة من حياتي ، كان من النادر جدًا أن أصاب بنوبات الربو الحادة التي أرسلتني إلى المستشفى عندما كنت أصغر سناً. كنت مريضًا في كثير من الأحيان ، لكن حالات الطوارئ التي تهدد الحياة قد ولت.

كان التشخيص مصدر ارتياح أيضًا. حصلت أخيرًا على إجابات للعديد من أسئلتي ، مثل "لماذا لا يعاني رجل لم يدخن أبدًا من ضرر رئوي كبير؟" علمت أن الدخان السلبي الذي استنشقته كان على الأرجح سببًا رئيسيًا لمرض الانسداد الرئوي المزمن. على الرغم من أن أي شخص يمكن أن يتضرر من التدخين السلبي ، إلا أن نقص AAT جعلني ضعيفًا للغاية.

الصفحة التالية: كلا أطفالي حاملون للدخان. أن يكون لديك جين معيب من كل من والديك. تشخيصي هو SZ ، مما يعني أن لدي جين Z أكثر شدة (من والدتي بشكل شبه مؤكد) ، وجين S ، وهو ليس شديد (من والدي). لم يتم تشخيص أي من أقاربي رسميًا بنقص AAT ، لكني أشك في إصابة البعض به. كانت عائلة أمي في كندا مليئة بأشخاص يعانون من الربو الحاد ولم يكن لديهم إمكانية الوصول إلى رعاية طبية جيدة للغاية. توفيت عمتي في السابعة والثلاثين من العمر بسبب ما تم تشخيصه على أنه "ربو حاد" في ذلك الوقت.

لقد قمت بتمرير جين Z إلى أطفالي ، لذا فإن طفلي كلاهما حاملان. لحسن الحظ ، كلاهما يتمتعان بصحة جيدة لأنهما يمتلكان أيضًا الجين الطبيعي من زوجتي. لا يزال بإمكانهم نقل الجين المعيب إلى أطفالهم ، على الرغم من ذلك.

أنا اليوم أكثر انفتاحًا على حالتي مما كنت أعيش فيه. غالبًا ما يبالغ الناس في رد فعلهم ، بمعنى أنهم سيحاولون مساعدتي في القيام بأشياء يمكنني فعلها بمفردي تمامًا. على سبيل المثال ، سيقومون بتحريك كرسي ثقيل بالنسبة لي ، معتقدين أنني لا يجب أن أجرب نفسي. لا أستطيع الركض بعد الآن ، لكني كنت أمارس رياضة المشي بانتظام لفترة طويلة جدًا. أحب زيارة العروض الفنية ، ويمكنني المشي لأميال بسهولة بين العروض. كما أنني لا أستطيع ممارسة الرياضة بعد الآن ، لكن الكثير من الرجال في سني لا يمكنهم ممارسة الرياضة!

لعلاج مرض الانسداد الرئوي المزمن ، أتناول عقار Advair وعقار آخر ، Spiriva. بالإضافة إلى ذلك ، لقد عالجت نقص AAT عن طريق العلاج المكثف منذ عام 2000. هذه دفعات أسبوعية من بروتين AAT الذي يتم جمعه من متبرعين أصحاء. إنه مكلف ، لكنه يحل محل AAT الذي لا يصنعه جسدي من تلقاء نفسه.

ما زلت أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الرئة ويجب أن أكون أكثر حذراً. بعد نزلة برد شديدة ، قد يعود الشخص العادي إلى طبيعته في غضون أسبوع ؛ سوف يتم تصريفها لمدة شهر. تفاقم مرض الانسداد الرئوي المزمن الذي أعاني منه ، والذي يمكن أن يكون حالات طارئة تهدد الحياة وتتطلب رحلة إلى المستشفى ، لم تكن أبدًا بالسوء الذي كانت عليه من قبل. لم أكن بحاجة إلى زيارة المستشفى منذ ما قبل تشخيص إصابتي بنقص AAT في عام 2000.

الصفحة التالية: نقص AAT ليس حكماً بالإعدام.نقص AAT ليس حكماً بالإعدام
أنا لست ألفا نموذجي . يشعر معظم الناس بالخوف أو الصدمة أو الاكتئاب بسبب التشخيص ؛ لقد كنت مستمتع. كنت أعرف دائمًا أن رئتي في حالة سيئة - على الأقل يمكنني الآن فعل شيء حيال ذلك.

ومع ذلك ، يمكن أن يبدو التشخيص وكأنه حكم بالإعدام لأنه لا يوجد علاج. كثيرًا ما يدلي الأطباء بتصريحات مشينة بناءً على القليل من المعلومات والكثير من الجهل. أخبرني العديد من أفراد ألفا عن قول الأطباء أشياء مخيفة مثل ، "أنا لا أعرف الكثير عن هذه الحالة الوراثية ، لكن يمكنني أن أخبرك أنها عادة ما تكون مميتة وربما لديك حوالي خمس سنوات لتعيشها."

لا يوجد بحث يدعم رقم الخمس سنوات. يقترح بحث عمره عشرين عامًا أن نصف الأشخاص الذين يعانون من نقص حاد في AAT لن يعيشوا أكثر من 54. لكنني أعرف الكثير من الأشخاص الذين تم تشخيصهم في الأربعينيات والخمسينيات من العمر والذين تزيد أعمارهم عن 54 عامًا.

يعد مرض الانسداد الرئوي المزمن الجيني لم يتم تشخيصها بشكل كبير لأن الناس لا يعرفون الحقائق. حتى الحالات الأكثر وضوحًا - الأشخاص مثلي الذين يعانون من مرض الانسداد الرئوي المزمن الحاد ولكنهم لم يدخنوا أبدًا - غالبًا ما لا يتم اختبارهم. إذا لم يتم اختبارهم ، فلا يمكن معالجتهم بشكل صحيح.

قد لا يكون هناك ألفا نموذجي. إذا كنت غير نمطية ، فهذا ليس لأنه استغرق وقتًا طويلاً حتى يتم تشخيصي ؛ لأن إيم أكثر صحة من معظم. أنا بصحة جيدة بالنسبة لشخص يبلغ من العمر 64 عامًا يعاني من مشاكل طوال حياته. لقد كان من حسن حظي أن أؤدي بشكل جيد بحلول الوقت الذي تم تشخيصي فيه. أنا محظوظ جدا.