اتضح أن أرقى المستمر هو أحد أعراض اضطراب نادر يسمى نقص الفوسفات

منذ أن كانت طفلة ، عانت هيذر بارو ، 41 عامًا ، من الكثير من الأعراض الصحية غير العادية التي لم تفكر فيها مرتين.

"أسناني شفافة ، بسبب عدم وجود كلمة أفضل "، قالت الصحة. "كان لدي الكثير من التجاويف عندما كنت طفلاً. بعد المدرسة الثانوية ، كنت أعاني من فقدان شديد في اللثة بالقرب من أسناني الأمامية السفلية وكان لابد من خلع الأسنان ". حتى أن بارو كان عليها إجراء عملية زرع اللثة في أواخر العشرينات من عمرها.

لكنها لم تعاني فقط من مشاكل الأسنان. "لدي أيضًا عظام صغيرة جدًا - يزيد عرض معصمي قليلاً عن بوصة واحدة" ، كما تقول. "تنحني ركبتي للخلف ، ويمكنني أن أدير قدمي للخلف. كان هذا ادعائي إلى الشهرة عندما نشأت ، لكنني لم أتساءل أبدًا عن سبب تمدد المفاصل بشكل مفرط.

تقول بارو إنها افترضت أن هذه الأعراض كانت طبيعية ، حتى بدأت تعاني من الأرق المعوق. بدأ الأمر بعد أن أصيبت أم لطفلين من فلوريدا بورم غير سرطاني في الغدة الدرقية في عام 2012. كانت تتحقق مع طبيب الغدد الصماء بانتظام بشأن مستويات الغدة الدرقية بعد ذلك. لكن أخصائية الغدد الصماء تقاعدت في عام 2017 ، وقررت بارو مقابلة طبيبها العام للمساعدة في تنظيم الغدة الدرقية.

تقول بارو إن طبيبها "أخطأ في قراءة نتائج الاختبار" وزاد جرعتها من Synthroid ، وهو بديل هرمون الغدة الدرقية كانت تتناول الدواء. كانت بارو تستخدم Synthroid منذ أن تمت إزالة الورم في الغدة الدرقية لديها ، وتقول إنه كان من الطبيعي أن يتم تعديل جرعتها.

ولكن هذا عندما بدأت الأمور تسوء. يقول بارو: "بدأت في فقدان الوزن بسرعة ، وكان ضغط الدم مرتفعًا ، وكنت أعاني من القلق الشديد ونوبات الذعر". عادت إلى طبيبها ، الذي وصف لها Xanax للقلق. لكن فجأة ، لم تستطع النوم أيضًا.

يقول بارو: "ذات ليلة كنت أنام جيدًا ، وفي الليلة التالية لم أستطع النوم". "لم أنم لثلاث أو أربع ليالٍ متتالية. ظننت أنني سأموت. لم أنم أبدًا لليلة واحدة ". ذهبت بارو في النهاية إلى المستشفى ، حيث تم إدخالها لأن معدل ضربات قلبها كان مرتفعاً للغاية. تم سحب دمها واختباره ، واكتشف الأطباء أنها مصابة بفرط نشاط الغدة الدرقية (فرط نشاط الغدة الدرقية) بسبب جرعة زائدة وصفها الطبيب من مادة سينثرويد. وأوضح أطباء المستشفى أن كل هذا يعود إلى فقدان وزن بارو ونوبات الهلع وارتفاع ضغط الدم.

لذلك تم تخفيض جرعة دوائها إلى النصف ، وتم تشجيعها على العثور على طبيب جديد. تقول بارو إنها حُذرت من أن الأمر قد يستغرق ما يصل إلى ستة أسابيع حتى تتحسن أعراضها ، وقد حدث ذلك. وتقول: "كل عرض يتحسن بالجرعة الصحيحة من دوائي ، باستثناء الأرق". "على مدى العامين التاليين ، كان صراعًا مستمرًا."

بدأ بارو في زيارة طبيب نفسي متخصص في النوم. "جربت كل شيء في السوق للنوم. كنت أفعل كل ما بوسعي لمحاولة معرفة ما كان يحدث ، "كما تقول. "ولكن ، بغض النظر عما فعلته ، سأحظى بفترة نوم جيدة وبعد ذلك سأعود للانتقام."

في الوقت نفسه ، بدأت بارو في رؤية اختصاصي الغدد الصماء الذي قالت إنه لم يفعل ر تأخذ أعراضها على محمل الجد. تقول: "عندما تخبر طبيبًا أنك تعاني من الأرق ، فإنه يشبه ،" تناول الميلاتونين ".

بدأت بارو تتساءل عما إذا كانت مشاكل نومها ناتجة عن الهرمونات ، وبدأت في المسام على نتائج فحص دمها. تقول: "أجري ما يصل إلى أربعة إلى ستة اختبارات دم سنويًا بسبب مراقبة الغدة الدرقية". هذا عندما لاحظت شيئًا كانت قد طرحته على أطبائها من قبل: كشفت الاختبارات التي أجرتها أن لديها مستويات منخفضة من الفوسفاتيز القلوي (ALP).

ALP هو إنزيم موجود في جميع أنحاء الجسم ، ولكنه في الغالب في الكبد والعظام والكلى والجهاز الهضمي ، وفقًا لـ MedlinePlus. يمكن أن تكون المستويات العالية من ALP أعراضًا لأمراض الكبد أو اضطرابات العظام. في حين أن معظم التركيز حول ALP ينصب على مستويات عالية ، تنص MedlinePlus على أن المستويات المنخفضة من الإنزيم يمكن أن تكون علامة على نقص الزنك أو سوء التغذية أو نقص الفوسفات ، وهو مرض وراثي نادر يؤثر على العظام والأسنان.

لم تكن مستويات ALP في Barrow أقل من المتوسط ​​فحسب - لقد كانت منخفضة بشكل صادم. تقول: "كان الأطباء دائمًا يقولون ،" لم أر ذلك من قبل ". "ولكن كل نتيجة فحص دم منفردة تعود إلى عام 2017 كانت لها نتائج ALP في الأرقام الفردية ، عندما يكون المعدل الطبيعي 130. لم يتم وضع علامة عليها فحسب ، بل تم تجاعيدها وإعادة اختبارها لأن المختبر لم يسبق لها مثيل من قبل."

ومع ذلك ، أصر اختصاصي الغدد الصماء على عدم وجود خطأ. لذلك ، قامت بارو بأبحاثها الخاصة. "اكتشفت أنه من النادر حقًا أن يكون لديك انخفاض في ALP ، والشيء الوحيد الذي يسببه حقًا هو اضطراب عظمي نادر" ، كما تقول. "ربما في غضون خمس دقائق ، كنت قد بحثت عنه في Google ، وبدأت في قراءة ما جاء ، وكنت مثل ، يا إلهي. عرفت عندما قرأت أعراض نقص الفوسفات أنه ليس لدي الشكل الأشد. ومع ذلك ، عندما قرأت عن فقدان الأسنان وكسر العظام المتكرر ، لم أكن أعتقد فقط أنني مصاب بهذا ، بل اعتقدت أن ابنتي تعاني منه أيضًا ".

أثارت بارو مخاوفها لزوجها الذي حاول في البداية تهدئة مخاوفها. ولكن بعد أن عرضت عليه بحثها ، عرف أيضًا أن هناك خطأ ما. تتذكر بارو زوجها قائلاً: "نحتاج إلى النظر في هذا الأمر".

تواصل بارو مع شخص ما في مؤسسة خيرية تسمى Soft Bones ، والذي وجهها إلى طبيب في Mayo Clinic متخصص في نقص الفوسفات. بعد أن تم إخبارها لأول مرة أن الأخصائي كان غارقًا جدًا في رؤيتها ، أرسلت بارو نتائج الاختبار. تلقت اتصالًا سريعًا ، وقيل لها إن الطبيب يريد رؤيتها في غضون أسبوع.

أكد الطبيب أن بارو مصاب بنقص الفوسفات ، واشتبه في أن ابنتها ووالدتها فعلت ذلك أيضًا. تتذكر قائلة: "كان أول من استمع إلى ما قلته.

تقول بارو إنها غادرت المكتب" وهي تبكي بشكل هيستيري. في ذلك الوقت ، أخبرني الكثير من الناس أنه ليس هناك ما هو خطأ. أنت لا تريد أن يكون لديك أي شيء ولا تريد لطفلك أن يحصل على أي شيء ، لكن هذا كان مصدر ارتياح لأننا عرفنا أخيرًا ما كان يحدث ". تم تشخيص حالة والدة بارو البالغة من العمر 66 عامًا وابنتها كلير البالغة من العمر 13 عامًا بهذا الاضطراب.

اكتشفت بارو أن حالتها كانت وراء كل الأعراض غير العادية التي تعاني منها ، بما في ذلك الأرق. تشرح قائلة: "يحتاج جسمك إلى ALP لمعالجة فيتامين B6". "كل الأعراض المرتبطة بالمزاج مثل القلق والأرق كانت ناجمة عن نقص فيتامين ب 6."

لا يوجد علاج يمكن الوصول إليه بسهولة لنقص الفوسفات. يمكن أخذ حقنة يومية ، لكنها لم تتم دراستها على نطاق واسع وهي مكلفة. يقول بارو: "نصحنا الأطباء بعدم البدء في ذلك الآن لأنه كان مخصصًا للأشخاص الذين يعانون من عظام أقل أهمية حقًا". "أيضًا ، لم نكن مستعدين لأن نكون خنازير غينيا."

لذا تتخذ بارو وابنتها الآن الاحتياطات ، مثل تجنب التمارين عالية التأثير ، والتي قد تكون صعبة على عظامهم ، والبقاء على قمة صحة الأسنان. لا تزال بارو تقابل طبيبها النفسي بانتظام ، ووجدت أيضًا أشياء تناسبها ، مثل الذهاب إلى الفراش في نفس الوقت كل ليلة ، وتناول سلسلة من الفيتامينات ، وممارسة التمارين الرياضية بانتظام. تقول: "أفعل الكثير للحفاظ على نومي تحت السيطرة". بخلاف ذلك ، ليس هناك الكثير مما يمكنها فعله مع هيذر لحالتهم.

تقول بارو إن ابنتها كانت "مستاءة للغاية" لأسابيع بعد تشخيصها ، لذا شجعتها على اكتشاف مخرج إيجابي. فعلت كلير. ابتكرت فكرة تطبيق للمساعدة في ربط الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ، كما أنها قدمت عرضًا على غرار Shark Tank مع والديها. في النهاية وُلد التطبيق المسمى Rare Guru.

"لم يكن لدي من أتحدث مع سني. كان ذلك صعبًا حقًا ، "أخبرت كلير الصحة. "الأطفال ليسوا منفتحين حقًا بشأن عيوبهم وتشخيصاتهم لأنهم لا يريدون أن يكونوا مختلفين. كنت أرغب في إنشاء بيئة آمنة للمراهقين. "

الآن ، يشجع Rare Guru الأشخاص على" أن يصبحوا المريض صفر "بسبب مرضهم أو اضطرابهم أو متلازمةهم. يمكن للمرضى التواصل مع أشخاص آخرين يعانون من أعراض أو تشخيصات متشابهة من خلال التطبيق ، ويمكن لمقدمي الرعاية أيضًا الحصول على الدعم.

"إنه أمر سريالي حقًا لأنه ، بالطبع ، كان مجرد فكرة ، وأنا سعيد جدًا تقول كلير. "من الجنون أن تعتقد أن هذا قد يساعد الآلاف من الأشخاص."

لا تزال بارو تشعر بالإحباط لأن الأمر استغرق وقتًا طويلاً حتى يتم تشخيصها بشكل صحيح ، وتأمل أن يساعد تطبيق عائلتها الآخرين في مواقف مماثلة. تقول: "كان من الممكن أن يكون التشخيص سهلاً إذا نظر شخص ما إلى جميع الأعراض التي أعانيها في وقت واحد ، ولكن لم يأخذ أحد الوقت الكافي للقيام بذلك أو حتى النظر في الأمر عندما طرحته مرارًا وتكرارًا". "يمكنك تجاهل شيء ما كأم ، وغالبًا ما تكون آخر شخص يتلقى العلاج. لكن الأرق كان سيئًا للغاية ، ولم يعد بإمكاني تجاهله بعد الآن. أردت فقط أن أنام. "

بالنسبة للأشخاص الآخرين الذين يكافحون للعثور على إجابات لأعراضهم ، يقول بارو:" أنت تعرف جسمك أفضل من أي شخص آخر. إذا أخبرك جسدك أن هناك شيئًا ما خطأ ، صدقه واعثر على طبيب يستمع إليك ويساعدك في العثور على إجابات ". كما توصي باستخدام التطبيق الخاص بها للبحث عن أعراضك ومحاولة العثور على آخرين يشاركونها. تقول: "قد يتم توجيهك إلى تشخيص نادر لم يسمع به أي من أطبائك من قبل".