وفاة باتريك كوين ، الشريك المؤسس لـ ALS Ice Bucket Challenge ، عن 37 عامًا — ما يجب معرفته عن المرض

ما لم تكن قد أمضيت صيف 2014 بأكمله في وضع عدم الاتصال ، فستتذكر تحدي Ice Bucket الفيروسي. أخذ الجميع من أوبرا وينفري إلى مايلي سايروس التحدي ، الذي تضمن التقاط مقاطع فيديو لأنفسهم وهم يلقون دلاء من الماء المثلج على رؤوسهم ، ومشاركة اللقطات عبر الإنترنت ، وترشيح الآخرين لفعل الشيء نفسه. ولكن أهم خطوة كانت التبرع لأبحاث التصلب الجانبي الضموري.

الآن ، عاد تحدي دلو الثلج إلى الأخبار. توفي باتريك كوين ، المؤسس المشارك للتحدي ، عن عمر يناهز 37 عامًا بعد معركته الخاصة التي استمرت سبع سنوات مع ALS ، وهو مرض تنكسي عصبي تدريجي يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. (يُعرف أيضًا باسم مرض Lou Gehrig ، الذي سمي على اسم لاعب البيسبول الشهير الذي أصيب بالمرض وتقاعد في عام 1939 بسببه).

"حارب بات ALS بإيجابية وشجاعة وألهم كل من حوله ،" قالت جمعية ALS في بيان على الإنترنت يوم الأحد. "أولئك الذين عرفوه منا مدمرون ولكنهم ممتنون لكل ما فعله لتعزيز مكافحة المرض". كشفت المنظمة أن تحدي Ice Bucket ، الذي يمكن القول أنه أكبر ظاهرة على وسائل التواصل الاجتماعي حتى الآن ، قد جمع 115 مليون دولار لجمعية ALS وأكثر من 220 مليون دولار حول العالم لأبحاث ALS.

بعد رؤية التحدي على تغذية وسائل التواصل الاجتماعي لأصدقاء وعائلة الراحل أنتوني سينيرشيا ، الذي كان مصابًا بمرض التصلب الجانبي الضموري ، تعاون كوين مع بيت فراتس ، وهو مصاب آخر بمرض ALS ​​، للترويج له لزيادة الوعي بالمرض. في عام 2015 ، كرمت جمعية ALS Quinn و Frates و Senerchia بصفتهم "أبطال ALS" في مؤتمرهم السنوي للقيادة. توفي سينيرشيا في عام 2017 ، وفريتس في عام 2019.

يُعد ALS مرضًا معقدًا لم يفهمه الباحثون والأطباء تمامًا بعد. إليك ما تحتاج لمعرفته حول هذا الموضوع ، إلى جانب أهمية زيادة الوعي بالحالة.

ALS هو مجموعة من الأمراض العصبية النادرة التي تؤثر على الخلايا العصبية (المعروفة أيضًا باسم الخلايا العصبية) في جسمك والتي السيطرة على حركات العضلات الإرادية ، مثل المضغ والمشي والكلام ، وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS). إنه مرض تدريجي ، مما يعني أنه يزداد سوءًا بمرور الوقت ، بسبب التدهور التدريجي وموت الخلايا العصبية الحركية ، أو الخلايا العصبية التي تمتد من الدماغ والحبل الشوكي إلى العضلات في جميع أنحاء الجسم.

مركز السيطرة على الأمراض تشير التقديرات في عام 2016 إلى أن ما بين 14000 و 15000 أمريكي مصابون بمرض ALS ​​، وفقًا لـ NINDS. يُعد الرجال أكثر عرضة للإصابة بالمرض من النساء ، مثلهم مثل القوقازيين وغير المنحدرين من أصل إسباني ، وتميل الأعراض إلى الظهور في أغلب الأحيان بين سن 55 و 75 عامًا.

غالبًا ما يتم تفويت المرض في المراحل المبكرة ، لأن الأعراض خفية ، حسب NINDS. تتضمن بعض العلامات المبكرة تقلصات العضلات أو تشنجات في الذراع أو الساق أو الكتف أو اللسان. عضلات مشدودة وصلبة. كلام مدغم والأنف. وصعوبة في المضغ أو البلع. بمرور الوقت ، تتطور هذه الأعراض ، مما يؤدي إلى ضعف ملحوظ أو ضمور (تنكس أو انكماش العضلات أو الأنسجة العصبية). في هذه المرحلة قد يشتبه الطبيب في مرض التصلب الجانبي الضموري.

تلاحظ جمعية ALS أن الأعراض الأولية يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأشخاص. على سبيل المثال ، قد يكافح شخص ما للإمساك بقلم أو رفع فنجان قهوة ، بينما قد يلاحظ شخص آخر أنه يتعثر أو يتعثر كثيرًا عند المشي أو الجري. "ظهور الأطراف" هو عندما تبدأ الأعراض في الذراعين أو الساقين. من ناحية أخرى ، "ظهور الصُّلبة" هو عندما يلاحظ الناس لأول مرة صعوبات في الكلام أو البلع.

بغض النظر عن مكان ظهور الأعراض لأول مرة ، ينتشر ضعف العضلات وضمورها إلى مناطق أخرى مع تقدم المرض.

إن أسباب التصلب الجانبي الضموري غير معروفة حاليًا ولا يعرف العلماء سبب إصابة بعض الأشخاص بالتصلب الجانبي الضموري والبعض الآخر لا. لكن الأدلة تشير إلى مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. في عام 1993 ، حققت أبحاث التصلب الجانبي الضموري طفرة عندما وجد العلماء أن الطفرات في جين SOD1 كانت مرتبطة ببعض حالات المرض العائلي. هناك حاجة إلى مزيد من البحث ، ولكن هناك مجموعة متزايدة من الأدلة التي تُظهر أن الجين الذي يلعب دورًا أساسيًا في إنتاج بروتين SOD1 الطافر يمكن أن يصبح سامًا. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد العديد من الطفرات الجينية الأخرى في مرضى ALS. وفي عام 2011 ، اكتشف العلماء أن عيبًا في جين C9ORF72 لا يوجد فقط في بعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري ولكن أيضًا في بعض الأشخاص المصابين بنوع من الخرف الجبهي الصدغي (FTD). يعتقد معظم الباحثين الآن أن ALS وبعض أنواع FTD هي اضطرابات ذات صلة.

يواصل الباحثون التحقيق في وجود صلة محتملة بين ALS والعوامل البيئية ، مثل التعرض للعوامل السامة أو المعدية والنظام الغذائي والفيروسات والجسدية صدمة. تنص NINDS أيضًا على أنه - بالإضافة إلى عوامل الخطر الأخرى مثل العمر والجنس والعرق والعرق - تشير الدراسات إلى أن قدامى المحاربين العسكريين أكثر عرضة للإصابة بالمرض بمعدل 1.5 إلى 2 مرة ، ربما بسبب التعرض للرصاص أو المبيدات الحشرية أو غير ذلك. السموم البيئية.

وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، يموت معظم الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري من فشل الجهاز التنفسي ، عادةً في غضون 3 إلى 5 سنوات من ظهور الأعراض الأولى. يعيش حوالي 10 بالمائة من المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري لمدة 10 سنوات أو أكثر.

كم من الوقت يعيش الشخص المصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري يبدو أنه مرتبط بالعمر - الأشخاص الأصغر سنًا عندما يبدأ المرض يعيشون لفترة أطول قليلاً ، كما تقول المراكز لمكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC).

بينما لا يوجد حتى الآن علاج لمرض التصلب الجانبي الضموري ، يمكن أن تساعد العلاجات المختلفة في إدارة الأعراض وتسهيل التعايش مع المرض. قد يصف الأطباء أدوية ، مثل riluzole (Rilutek) و edaravone (Radicava) ، وكلاهما معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج مرضى ALS. وفقًا لجمعية الحثل العضلي (MDA) ، فإن ريلوزول هو الدواء الوحيد المعروف الذي له أي تأثير على البقاء على قيد الحياة ، وقد وُجد أن عقار إدارافون يبطئ التدهور الوظيفي لدى بعض المرضى.

يمكن وصف أدوية أخرى لإدارتها. أعراض مختلفة ، مثل تقلصات العضلات ، والتصلب ، والألم ، وسيلان اللعاب ، وما يُعرف باسم تأثير البصيلة الكاذبة (نوبات البكاء و / أو الضحك اللاإرادية أو التي لا يمكن السيطرة عليها ، أو غيرها من العروض العاطفية). تقول MDA إن الأطباء قد يصفون عقار dextromethorphan / quinidine (Nuedexta) أو مضادات الاكتئاب لعلاج تأثير البصلة الكاذبة.

تعد إدارة الأعراض وزيادة جودة الحياة إلى أقصى حد أهدافًا رئيسية في خطة علاج ALS. يعني هذا عادةً الجمع بين الأدوية الموصوفة والعلاج الطبيعي وعلاج النطق والدعم الغذائي. عندما يبدأ الحجاب الحاجز والعضلات الوربية (العضلات بين الضلوع) بالضعف ، فقد يحتاجون إلى دعم التنفس ، مثل التهوية غير الغازية (NIV) - دعم التنفس الذي يتم توصيله عادةً من خلال قناع على الأنف و / أو الفم.