متلازمة فايفر: وراء الاضطراب الوراثي النادر الذي قتل ابن الأمير الرضيع

تكشف مذكرات جديدة من قبل زوجة برينس السابقة مايت جارسيا ، مقتطفات من قبل People ، أن الابن الرضيع للزوجين - الذي توفي عام 1996 عن عمر 6 أيام فقط - كان مصابًا بمتلازمة فايفر من النوع 2 ، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يسبب تشوهات هيكلية ومشاكل الجهاز التنفسي.

تصيب متلازمة فايفر حوالي 1 من كل 100000 طفل ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، وتنتج عن طفرة في أحد الجينين المتورطين في نمو العظام قبل الولادة. نتيجة لهذه الطفرة ، يتسارع إنتاج العظام وتندمج العظام في الجمجمة معًا قبل الأوان.

"عند الأطفال ، من المفترض أن تكون عظام الجمجمة في الجمجمة خالية من بعضها البعض حتى يتمكنوا من الاستمرار في ينمو ، "يشرح خوسيه كورديرو ، العضو المنتدب ، رئيس قسم علم الأوبئة والإحصاء الحيوي في جامعة جورجيا والمدير السابق للمركز الوطني للعيوب الخلقية وإعاقات النمو. "عندما يحدث هذا في وقت أبكر مما ينبغي ، يؤدي ذلك إلى شكل رأس وشكل غير طبيعي للغاية."

يمكن أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر بعيون منتفخة وواسعة النطاق وجبهة مرتفعة ومنتصف غائر - الوجه والأنف المنقار. قد تكون أصابع اليدين والقدمين أيضًا مكشوفة ، أو قصيرة وعريضة بشكل غير عادي. في مقتطفات من مذكرات غارسيا ، تصف وجه ابنها حديث الولادة: "نظرًا لعدم وجود جفون ترمش ، بدت عيناه مرتعشتين وجافتين."

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة فايفر: النوع الأول هو بشكل عام شكل أخف ، في حين أن النوعين 2 و 3 أكثر شدة. الأطفال المصابون بالنوع 2 لديهم ما يُعرف باسم جمجمة أوراق البرسيم ، حيث تشبه عظام الرأس شكل برسيم ثلاثي الفصوص.

لا يموت معظم الأطفال بسبب متلازمة فايفر ، والعديد من الأطفال المصابين بهذا النوع 1 يكبر ليكون له عمر طبيعي وذكاء طبيعي. ولكن سيتطلب الكثيرون أيضًا عمليات جراحية مكثفة لتصحيح تشوهات الهيكل العظمي وتشوهات الوجه ، وقد يعاني البعض أيضًا من فقدان السمع أو مشاكل الأسنان.

لكن النوع 2 هو أخطر أشكال المتلازمة. يقول الدكتور كورديرو: "عندما يتشوه الرأس بشكل كبير ، فإنه يمكن أن يؤثر ليس فقط على الجمجمة ولكن أيضًا على الجهاز التنفسي والقصبة الهوائية". أفاد الناس أنه بعد ولادة الطفل أمير ، كافح من أجل التنفس وأوصى الأطباء بفتح القصبة الهوائية.

متلازمة فايفر هي ما يُعرف باسم الاضطراب الصبغي الجسدي السائد ، مما يعني أنه يمكن لأي من الوالدين نقل الطفرة إلى أطفالهم. يقول الدكتور كورديرو: "لكن الأمر المثير للاهتمام هو أن الأم أو الأب قد تظهر عليهما أعراض قليلة جدًا ولا يزال يحمل الجين ، بينما يكون الطفل أكثر تأثراً".

إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة فايفر ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يولد كل طفل به. يمكن أن يكون أيضًا نتيجة لطفرة جديدة لا تحمل فيها الأم ولا الأب. وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، فإن الطفرات الجديدة مسؤولة عن جميع حالات متلازمة فايفر من النوع 2 والنوع 3 تقريبًا ، ويبدو أن الأطفال الذين لديهم آباء أكبر سنًا معرضون بشكل متزايد لخطر هذه التغييرات الجينية العشوائية.

تقول غارسيا في مذكراتها إنها عندما بدأت تنزف أثناء حملها ، أوصى طبيبها بإجراء بزل السلى ، وهو إجراء يمكن أن يحدد المزيد عن صحة جنينها ، لكنه يحمل خطراً طفيفاً بالإجهاض. تكتب برنس رفض المخاطرة. لذلك ، بينما اشتبه الأطباء في أن الطفل قد يكون لديه تشوهات جينية ، لم يعرفوا على وجه اليقين حتى ولادته. يقول الدكتور كورديرو أن هذا هو الحال مع معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة فايفر: يصعب تشخيص الحالة عن طريق الموجات فوق الصوتية ، لذلك يظل معظمهم غير مشخصين حتى الولادة.