مرض الكلية متعددة الكيسات

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
المضاعفاتالعلاج
• التأقلم
• النظرة العامة

ما هو مرض الكلى المتعدد الكيسات؟

يعد مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) اضطرابًا وراثيًا في الكلى. يتسبب في تكوين أكياس مليئة بالسوائل في الكلى. قد يضعف PKD وظائف الكلى ويؤدي في النهاية إلى فشل كلوي.

PKD هو رابع سبب رئيسي للفشل الكلوي. قد يصاب الأشخاص المصابون بـ PKD أيضًا بتكيسات في الكبد ومضاعفات أخرى.

ما هي أعراض PKD؟

يعيش العديد من الأشخاص مع PKD لسنوات دون أن يعانون من الأعراض المرتبطة بالمرض. تنمو الأكياس عادة بمقدار 0.5 بوصة أو أكبر قبل أن يبدأ الشخص في ملاحظة الأعراض. يمكن أن تشمل الأعراض الأولية المرتبطة بـ PKD:

• ألم أو إيلام في البطن
• وجود دم في البول
• كثرة التبول
• ألم في الجانبين
• عدوى المسالك البولية
• حصوات الكلى
• ألم أو ثقل في الظهر
• جلد به كدمات بسهولة
• شحوب لون البشرة
• الإرهاق
• آلام المفاصل
• تشوهات الأظافر

الأطفال المصابون صبغي جسدي متنحي قد يكون له أعراض تشمل:

• ارتفاع ضغط الدم
• المسالك البولية
• كثرة التبول

قد تشبه الأعراض عند الأطفال اضطرابات أخرى. من المهم الحصول على رعاية طبية لطفل يعاني من أي من الأعراض المذكورة أعلاه.

ما الذي يسبب PKD؟

وراثة PKD بشكل عام. أقل شيوعًا ، يتطور عند الأشخاص الذين يعانون من مشاكل خطيرة أخرى في الكلى. هناك ثلاثة أنواع من PKD.

PKD الصبغي الجسدي السائد

يطلق أحيانًا اسم PKD السائد (ADPKD) على PKD البالغ. وفقًا لمؤسسة الكلى الوطنية ، فإنها تمثل حوالي 90 بالمائة من الحالات. الشخص الذي لديه والد يعاني من مرض PKD لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لتطوير هذه الحالة.

تظهر الأعراض عادةً في وقت لاحق في الحياة ، بين سن 30 و 40. ومع ذلك ، يبدأ بعض الأشخاص في تجربة الأعراض في مرحلة الطفولة.

PKD المتنحية الجسدية

يعد PKD المتنحي الجسدي (ARPKD) أقل شيوعًا من ADPKD. إنه موروث أيضًا ، ولكن يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين الخاص بالمرض.

لن يعاني الأشخاص الذين يحملون ARPKD من الأعراض إذا كان لديهم جين واحد فقط. إذا ورثوا جينين ، واحد من كل والد ، فسيكون لديهم ARPKD.

هناك أربعة أنواع من ARPKD:

• شكل الفترة المحيطة بالولادة موجود عند الولادة.
• شكل حديثي الولادة يحدث خلال الشهر الأول من العمر.
• يحدث الشكل الطفولي عندما يكون عمر الطفل من 3 إلى 12 شهرًا.
• يحدث شكل الأحداث بعد عمر الطفل 1 سنة.

مرض الكلى الكيسي المكتسب

مرض الكلى الكيسي المكتسب (ACKD) غير وراثي. عادة ما يحدث في وقت لاحق من الحياة.

عادةً ما يتطور ACKD لدى الأشخاص الذين يعانون بالفعل من مشاكل أخرى في الكلى. إنه أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي أو الذين يخضعون لغسيل الكلى.

كيف يتم تشخيص PKD؟

نظرًا لأن ADPKD و ARPKD موروثان ، سيراجع طبيبك تاريخ عائلتك. قد يطلبون في البداية تعداد الدم الكامل للبحث عن فقر الدم أو علامات العدوى وتحليل البول للبحث عن الدم أو البكتيريا أو البروتين في البول.

لتشخيص جميع الأنواع الثلاثة من PKD ، قد يقوم طبيبك استخدم اختبارات التصوير للبحث عن أكياس الكلى والكبد والأعضاء الأخرى. تشمل اختبارات التصوير المستخدمة لتشخيص PKD:

• الموجات فوق الصوتية للبطن. يستخدم هذا الاختبار غير الباضع الموجات الصوتية لفحص الكيسات في الكلى.
• التصوير المقطعي المحوسب للبطن. يمكن لهذا الاختبار الكشف عن الخراجات الصغيرة في الكلى.
• فحص البطن بالرنين المغناطيسي. يستخدم هذا التصوير بالرنين المغناطيسي مغناطيسات قوية لتصوير جسمك لتصور بنية الكلى والبحث عن الخراجات.
• تصوير الحويضة الوريدي. يستخدم هذا الاختبار صبغة لجعل الأوعية الدموية تظهر بشكل أكثر وضوحًا في الأشعة السينية.

ما هي مضاعفات PKD؟

بالإضافة إلى الأعراض بشكل عام مع PKD ، قد تكون هناك مضاعفات حيث تكبر الأكياس على الكلى.

قد تشمل هذه المضاعفات:

• المناطق الضعيفة في جدران الشرايين ، والمعروفة باسم الأبهر أو تمدد الأوعية الدموية في الدماغ
• الخراجات على وداخل الكبد
• أكياس في البنكرياس والخصيتين
• رتوج أو جيوب أو جيوب في جدار القولون
• إعتام عدسة العين أو العمى
• أمراض الكبد
• تدلي الصمام التاجي
• فقر الدم أو نقص خلايا الدم الحمراء
• نزيف أو انفجار الكيسات
• ارتفاع ضغط الدم
• فشل الكبد
• حصوات الكلى
• أمراض القلب

ما هو علاج PKD؟

الهدف من علاج PKD هو إدارة الأعراض وتجنب المضاعفات. السيطرة على ارتفاع ضغط الدم هي أهم جزء من العلاج.

قد تشمل بعض خيارات العلاج ما يلي:

• مسكنات الألم ، باستثناء الأيبوبروفين (أدفيل) ، والذي لا يوصى به لأنه قد يؤدي إلى تفاقم مرض الكلى
• أدوية ضغط الدم
• المضادات الحيوية لعلاج التهابات المسالك البولية
• اتباع نظام غذائي منخفض الصوديوم
• مدرات البول للمساعدة في إزالة السوائل الزائدة من الجسم
• جراحة لتصريف الأكياس و تساعد في تخفيف الانزعاج

في عام 2018 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء على دواء يسمى tolvaptan (الاسم التجاري Jynarque) كعلاج لـ ADPKD. يتم استخدامه لإبطاء تقدم تدهور الكلى.

أحد الآثار الجانبية الخطيرة المحتملة لتلفابتان هو تلف الكبد الشديد ، لذلك سيراقب طبيبك بانتظام صحة الكبد والكلى أثناء تناول هذا الدواء.

مع PKD المتقدم الذي يسبب الفشل الكلوي ، قد يكون من الضروري غسيل الكلى وزرع الكلى. قد يلزم إزالة إحدى الكليتين أو كليهما.

التأقلم والدعم لـ PKD

قد يعني تشخيص PKD تغييرات واعتبارات لك ولعائلتك. قد تواجه مجموعة من المشاعر عندما تتلقى تشخيص PKD وعندما تتكيف مع التعايش مع الحالة.

يمكن أن يكون الوصول إلى شبكة دعم من العائلة والأصدقاء مفيدًا.

قد ترغب أيضًا في الوصول إلى اختصاصي تغذية. يمكنهم التوصية بالخطوات الغذائية لمساعدتك في الحفاظ على ضغط الدم منخفضًا وتقليل العمل المطلوب من الكلى ، والتي يجب أن ترشح وتوازن الشوارد ومستويات الصوديوم.

هناك العديد من المنظمات التي تقدم الدعم والمعلومات للأشخاص الذين يعيشون مع PKD:

• لمؤسسة PKD فصول في جميع أنحاء البلاد لدعم أولئك الذين يعانون من PKD وعائلاتهم. قم بزيارة موقع الويب الخاص بهم للعثور على فرع قريب منك.
• تقدم مؤسسة National Kidney Foundation (NKF) مجموعات التعليم والدعم لمرضى الكلى وأسرهم.
• الرابطة الأمريكية لمرضى الكلى (AAKP) ) يشارك في الدعوة لحماية حقوق مرضى الكلى في جميع مستويات الحكومة ومؤسسات التأمين.

يمكنك أيضًا التحدث إلى أخصائي أمراض الكلى أو عيادة غسيل الكلى المحلية للعثور على مجموعات دعم في منطقتك. ليس عليك أن تكون على غسيل الكلى من أجل الوصول إلى هذه الموارد.

إذا لم تكن جاهزًا أو لم يكن لديك الوقت لحضور مجموعة دعم ، فكل من هذه المنظمات لديها موارد على الإنترنت و المنتديات متاحة.

دعم الإنجاب

نظرًا لأن PKD يمكن أن يكون حالة وراثية ، فقد يوصي طبيبك بزيارة استشاري وراثي. يمكنهم مساعدتك في اكتشاف خريطة للتاريخ الطبي لعائلتك فيما يتعلق بـ PKD.

قد تكون الاستشارة الوراثية خيارًا يمكن أن يساعدك في تقييم القرارات المهمة ، مثل احتمال إصابة طفلك بمرض PKD.

الفشل الكلوي وخيارات الزرع

يعد الفشل الكلوي من أخطر مضاعفات PKD. يحدث هذا عندما تصبح الكلى غير قادرة على:

• تصفية الفضلات
• الحفاظ على توازن السوائل
• الحفاظ على ضغط الدم

عند حدوث ذلك ، سيناقش طبيبك معك الخيارات التي قد تشمل زراعة الكلى أو علاجات غسيل الكلى لتعمل مثل الكلى الاصطناعية.

إذا وضعك طبيبك على قائمة زراعة الكلى ، هناك عدة عوامل تحدد موضعك. يتضمن ذلك صحتك العامة ، والبقاء على قيد الحياة المتوقع ، والوقت الذي قضيته في غسيل الكلى.

من الممكن أيضًا أن يتبرع لك أحد الأصدقاء أو الأقارب بكُلى. نظرًا لأن الأشخاص يمكنهم العيش بكلية واحدة فقط مع وجود مضاعفات قليلة نسبيًا ، يمكن أن يكون هذا خيارًا للعائلات التي لديها متبرع راغب.

قرار الخضوع لعملية زرع كلية أو التبرع بكلية لشخص مصاب بمرض كلوي يمكن أن تكون صعبة. يمكن أن يساعدك التحدث إلى طبيب أمراض الكلى في تقييم خياراتك. يمكنك أيضًا أن تسأل عن الأدوية والعلاجات التي يمكن أن تساعدك على العيش بشكل أفضل في هذه الأثناء.

وفقًا لجامعة أيوا ، سيسمح متوسط ​​زراعة الكلى بوظيفة الكلى من 10 إلى 12 عامًا.

ما هي النظرة للأشخاص الذين يعانون من PKD؟

بالنسبة لمعظم الناس ، يزداد PKD سوءًا بمرور الوقت. تشير التقديرات إلى أن 50 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض PKD سيعانون من الفشل الكلوي بحلول سن الستين ، وفقًا لمؤسسة الكلى الوطنية.

يرتفع هذا الرقم إلى 60 في المائة مع بلوغ سن السبعين. ولأن الكلى من الأعضاء المهمة ، فقد يبدأ فشلها في التأثير على أعضاء أخرى ، مثل الكبد.

يمكن أن تؤدي الرعاية الطبية المناسبة إلى تساعدك على إدارة أعراض PKD لسنوات. إذا لم تكن لديك حالات طبية أخرى ، فقد تكون مرشحًا جيدًا لعملية زرع الكلى.

يمكنك أيضًا التفكير في التحدث إلى مستشار وراثي إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض PKD وتخطط لإجراء لديهم أطفال.