البورفيريا

• الأنواع
• الأعراض
• العلاج
• الأسباب
الصور
• التشخيص
• المضاعفات
• الوقاية
• النظرة العامة

ما هي البورفيريات؟

البورفيريات هي مجموعة نادرة موروثة اضطرابات الدم. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الاضطرابات من مشاكل في صنع مادة تسمى الهيم في أجسامهم. يتكون الهيم من مواد كيميائية في الجسم تسمى البورفيرين ، والتي ترتبط بالحديد.

الهيم هو أحد مكونات الهيموغلوبين ، وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين. يساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين ويمنحها لونها الأحمر.

تم العثور على الهيم أيضًا في الميوجلوبين ، وهو بروتين في القلب وعضلات الهيكل العظمي.

يمر الجسم بعدة خطوات لصنع الهيم. في الأشخاص المصابين بالبورفيريا ، يفتقر الجسم إلى بعض الإنزيمات اللازمة لإكمال هذه العملية.

يتسبب هذا في تراكم البورفيرين في الأنسجة والدم ، مما قد يتسبب في مجموعة متنوعة من الأعراض تتراوح من خفيفة إلى شديدة.

الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض البورفيريا هي:

• ألم في البطن
• حساسية الضوء
• مشاكل في العضلات والجهاز العصبي

تتنوع أعراض البورفيريا وتعتمد على الإنزيم المفقود.

أنواع البورفيريا

هناك عدة أنواع من البورفيريا ، وهي: مصنفة إلى فئتين:

• الكبد
• المكونة للحمرة

تنتج الأشكال الكبدية من الاضطراب عن مشاكل في الكبد. إنها مرتبطة بأعراض مثل آلام البطن ومشاكل في الجهاز العصبي المركزي.

تنتج أشكال المكونة للكريات عن مشاكل في خلايا الدم الحمراء. إنها مرتبطة بحساسية الضوء.

عوز دلتا أمينوليفوليناتس ديهيدراتاز البورفيريا

إن البورفيريا ALAD (ADP) هو نقص في إنزيم حمض دلتا أمينوليفولينك (ALA) وهو واحد من الأشكال الأكثر حدة ونادرة من البورفيريا. تم الإبلاغ عن حوالي 10 حالات فقط في جميع أنحاء العالم ، وجميعها كانت في الذكور.

تظهر الأعراض على شكل نوبة حادة ، غالبًا مثل تقلصات شديدة في البطن مع قيء وإمساك.

البورفيريا المتقطعة الحادة

البورفيريا المتقطعة الحادة (AIP) هي نقص من إنزيم هيدروكسي ميثيل بيلين سينثاز (HMBS). لا تظهر الأعراض على العديد ممن لديهم طفرة جينية في HMBS ما لم يحدث بسبب واحد أو أكثر مما يلي:

• التغيرات الهرمونية
• استخدام بعض الأدوية
• استهلاك الكحول
• تغيير النظام الغذائي
• العدوى

من المرجح أن تظهر الأعراض لدى النساء في سن البلوغ. قد تشمل هذه:

• القيء
• الأرق
• الإمساك
• ألم في الذراعين والساقين
• ضعف العضلات
• الارتباك والهلوسة والنوبات
• خفقان القلب

coproporphyria الوراثي

coproporphyria الوراثي (HCP) يتميز بنقص إنزيم أوكسيديز الكوبروبورفيرينوجين (CPOX).

على غرار AIP ، قد لا تحدث الأعراض ما لم تحدث بسبب تغيرات سلوكية أو بيئية أو هرمونية.

يتأثر كل من الرجال والنساء بالتساوي ، على الرغم من أن النساء أكثر عرضة للإصابة بالأعراض.

يمكن أن تتضمن الهجمات أعراضًا مثل:

• ألم حاد في البطن
• ألم أو تنميل في الذراعين والساقين
• القيء
• ارتفاع ضغط الدم
• النوبات

البورفيريا المتغيرة

يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير بما في ذلك الأعراض الجلدية أو الأعراض العصبية أو على حد سواء. حساسية الشمس بما في ذلك الجلد المتقرح هي أكثر أعراض الجلد شيوعًا للبورفيريا المتغيرة (VP).

غالبًا ما تبدأ النوبات الحادة لـ VP بألم في البطن.

يعد VP أكثر شيوعًا في جنوب إفريقيا بين الأشخاص من أصل هولندي حيث يتأثر ما يصل إلى 3 من كل 1000 شخص من السكان البيض. تشير التقارير إلى أن النساء أكثر عرضة لتحمل الطفرة الجينية.

البورفيريا المكونة للكريات الحمر الخلقية

البورفيريا المكونة للكريات الحمر الخلقية (CEP) تنتج عن نقص وظيفة إنزيم uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS) .

أكثر الأعراض شيوعًا هو فرط حساسية الجلد لأشعة الشمس وبعض أشكال الضوء الصناعي. غالبًا ما تحدث التقرحات والآفات من التعرض.

CEP هو اضطراب نادر جدًا حيث تم الإبلاغ عن أكثر من 200 حالة في جميع أنحاء العالم.

البورفيريا الجلدية المتأخرة

وفقًا بالنسبة لمؤسسة البورفيريا الأمريكية ، فإن البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) هي أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا. إنه مرتبط بالحساسية الشديدة لأشعة الشمس والآفات المؤلمة المتقرحة على الجلد.

يعتبر PCT في الغالب مرضًا مكتسبًا ، لكن بعض الأشخاص يعانون من نقص وراثي في ​​إنزيم uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) الذي يساهم في التطور من معاهدة التعاون بشأن البراءات.

يمكن أن يتأثر كل من الرجال والنساء ، ولكن PCT أكثر شيوعًا عند النساء فوق سن الثلاثين.

البورفيريا المكونة للكبد للكبد

البورفيريا المكونة للكبد (HEP) هو الشكل المتنحي الجسدي من البورفيريا العائلية vutanea tarda (f-PCT) ويظهر مع أعراض مشابهة.

غالبًا ما تؤدي حساسية الجلد تجاه الضوء إلى ظهور تقرحات شديدة ، أحيانًا مع تشويه أو فقدان الأصابع أو ملامح الوجه. تبدأ الأعراض الجلدية عادةً في سن الرضاعة.

قد يعاني الأشخاص أيضًا من نمو الشعر (فرط الشعر) ، والأسنان ذات اللون البني أو الأحمر (احمرار الأسنان) ، والبول ذو اللون الأحمر أو الأرجواني.

يعد HEP نادرًا جدًا ، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 40 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.

البروتوبورفيريا المكونة للحمر

البروتوبورفيريا المكونة للحمر (EPP) هو اضطراب استقلابي وراثي يسبب فرط الحساسية للجلد ضوء. غالبًا ما يصبح الجلد حاكًا وأحمر بعد التعرض ويمكن أن يحدث إحساس بالحرقان.

تبدأ البداية عادةً في مرحلة الطفولة وهي أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا عند الأطفال. على الرغم من أن كلا من الرجال والنساء يمكن أن يعانوا من أعراض EPP ، إلا أنه غالبًا ما يكون أكثر عند الرجال.

الأعراض

تعتمد الأعراض على نوع البورفيريا. يوجد ألم شديد في البطن بجميع أنواعه ، وكذلك لون البول البني المحمر. يحدث هذا بسبب تراكم البورفيرين وعادة ما يحدث بعد نوبة.

تشمل الأعراض المرتبطة بأمراض الكبد:

• ألم الأطراف
• اعتلال الأعصاب
• ارتفاع ضغط الدم
• تسرع القلب (معدل ضربات القلب السريع)
• عدم توازن الكهارل

تشمل الأعراض المرتبطة بمرض الكريات الحمر:

• حساسية الجلد الشديدة للضوء
• فقر الدم (عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الجديدة)
• التغيرات في تصبغ الجلد
• السلوك الخاطئ المتعلق بالتعرض لأشعة الشمس

العلاج

لا يوجد علاج للبورفيريا. يركز العلاج على التحكم في الأعراض. يتم علاج معظم الحالات بالأدوية.

تشمل علاجات أمراض الكبد:

• حاصرات بيتا ، مثل أتينولول ، للتحكم في ضغط الدم
• المرتفع النظام الغذائي الكربوهيدرات للمساعدة في التعافي
• المواد الأفيونية للتحكم في الألم
• الهيماتين لتقصير الهجمات
• العلاجات الجينية ، مثل الجيفوسيران

وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على دواء givosiran في نوفمبر 2019 لعلاج البالغين المصابين بالبورفيريا الكبدية الحادة.

تم تحديد العلاج على أنه يقلل من معدل إنتاج الكبد لمنتجات ثانوية سامة ، مما يؤدي إلى هجمات أقل.

تشمل علاجات مرض تكوين الكريات الحمر:

• مكملات الحديد لفقر الدم
• عمليات نقل الدم
• زراعة نخاع العظم

الأسباب

البورفيريا مرض وراثي. وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) ، فإن معظم أنواع البورفيريا موروثة من جين غير طبيعي ، يسمى طفرة جينية ، من أحد الوالدين.

ومع ذلك ، قد تؤدي بعض العوامل إلى ظهور أعراض البورفيريا المعروفة باسم النوبات. تشمل العوامل:

• استخدام بعض الأدوية
• استخدام الهرمونات ، مثل الإستروجين
• تعاطي الكحول
• التدخين
• العدوى
• التعرض لأشعة الشمس
• الإجهاد
• اتباع نظام غذائي وصيام

صور البورفيريا

تشخيص واختبار البورفيريا

يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات في تشخيص هذه الحالة.

تشمل الاختبارات التي تبحث عن مشاكل جسدية:

• التصوير المقطعي المحوسب (CT)
• تصوير الصدر بالأشعة السينية
• مخطط صدى القلب (EKG)

تشمل اختبارات مشاكل الدم:

• اختبار البول للكشف عن التألق
• اختبار البول البورفوبيلينوجين (PBG)
• تعداد الدم الكامل (CBC)

المضاعفات

البورفيريا مرض عضال ويصعب إدارته. المضاعفات شائعة. وهي تشمل:

• غيبوبة
• حصوات في المرارة
• شلل
• فشل تنفسي
• أمراض الكبد والفشل
• تندب الجلد

الوقاية

لا يمكن منع البورفيريا. ومع ذلك ، يمكن تقليل الأعراض عن طريق تجنب المحفزات أو القضاء عليها.

تشمل العوامل التي يجب القضاء عليها ما يلي:

• العقاقير الترويحية
• الإجهاد العقلي
• الإفراط في الشرب
• بعض المضادات الحيوية

تركز الوقاية من أعراض تكوين الكريات الحمر على تقليل التعرض للضوء من خلال:

• الابتعاد عن الضوء ضوء الشمس
• ارتداء الأكمام الطويلة والقبعات وغيرها من الملابس الواقية أثناء التواجد بالخارج
• طلب الحماية أثناء الجراحة (في حالات نادرة يمكن أن تحدث إصابات تسمم ضوئي ؛ يحدث هذا عندما يخترق الضوء الأعضاء ويؤدي إلى إلى العدوى)

النظرة طويلة المدى للبورفيريا

تختلف التوقعات طويلة المدى بشكل كبير ، ولكن يتم التحقيق في العلاجات كل يوم. إذا كنت تتحكم في الأعراض وتجنب المحفزات ، يمكنك تنفيذ أنشطتك اليومية مع بعض المشكلات.

يمكن أن يساعد وضع خطة علاج مبكرًا في منع حدوث ضرر دائم. يمكن أن يشمل الضرر طويل المدى:

• صعوبات في التنفس تتطلب أكسجين مستمر
• مشاكل في المشي
• نوبات القلق
• تندب

يمكن أن يساعدك التشخيص المبكر على عيش حياة طبيعية نسبيًا. تعتبر الإدارة أيضًا مهمة جدًا.

إذا كنت تعاني من حالة وراثية ، فتحدث إلى مستشار وراثي. يمكنهم مساعدتك في فهم مخاطر نقلها إلى أطفالك.