يتسبب اضطراب نادر في اندفاع حاد في الرأس

بعد تسع سنوات من تشخيص إصابتها باضطراب عصبي نادر للغاية ، أكملت ميغان كيني أول سباق ثلاثي لها بطول أولمبي.

Brightroom.com

متى كانت ميغان كيني في الخامسة من عمرها ، وبدأت تظهر عليها أعراض غريبة ومقلقة: في كل مرة وقفت فيها لأكثر من دقيقتين ، تنهار.

كانت الحلقات سيئة بشكل خاص بعد أن كانت ميغان جالسة أو تكذب لفترات طويلة ، مثل عندما تستيقظ في الصباح أو تمشي بين الفصول الدراسية في المدرسة.

تتذكر ماري كيني ، والدة ميغان ، "كانت الكنيسة دائمًا كارثة". بعد الجلوس أو الركوع لبعض الوقت ، كانت ميغان تقف مع المصلين وتسقط دائمًا.

مع تقدم ميغان في السن ، ظهرت علامات مقلقة أخرى. بدأت جفونها تتدلى. استمرت في تبليل الفراش وعانت من التهابات المثانة المستمرة. ومرة واحدة تقريبًا في الأسبوع ، عانت من نوبات شديدة من نقص السكر في الدم - انخفاض مفاجئ في مستويات السكر في الدم - مما جعلها ترتجف وغير قادرة على العمل لبقية اليوم.

زارت عائلة كينيز موكبًا من الأطباء والأخصائيين الذين نظروا ، واستبعدوا في النهاية ، مجموعة من التشخيصات: الصرع ، والسكري ، والسرطان ، والفشل الكبدي ، والفشل الكلوي. ذات مرة ، بعد اختبار ميغان للصرع ، لاحظ طبيب أعصاب أن لديها شكل حاد من انخفاض ضغط الدم الانتصابي ، وهي حالة غير عادية ينخفض ​​فيها ضغط دم الشخص فجأة عند الوقوف أو الجلوس ، مما يتسبب في الإحساس المعروف بالرأس اندفاع.

كان الطبيب فقط نصف محق. كانت ميغان تعاني من انخفاض ضغط الدم الانتصابي ، لكن السبب الأساسي كان حالة أكثر غرابة بكثير لم يتم تشخيصها حتى أصبحت بالغة. في هذه الأثناء ، كان عليها أن تتعامل مع ارتفاع ضغط الدم الذي يمكن أن ينخفض ​​عن المعدل الطبيعي نسبيًا 110/70 عندما كانت مستلقية إلى 50/30 عند الوقوف.

'لقد رأيت الموتى مع ارتفاع "ضغط الدم ،" قالت لها إحدى الممرضات.

كان من الواضح منذ اللحظة الأولى من حياتها أن ميغان لم تكن بصحة جيدة. كانت طفلة صغيرة ، بالكاد خمسة أرطال ، في عائلة لديها تاريخ من المواليد الجدد الذين يبلغون تسعة أرطال ، وقد احتاجت على الفور إلى أكسجين لضيق التنفس. تتذكر ماري: "لقد كانت زرقاء حرفياً".

لاحقًا ، عندما كانت طفلة رضيعة ، كان الارتجاع الماص لميغان فقيرًا لدرجة أن والدتها لم تكن قادرة على إرضاعها. قال أطباء العظام إن التنسيق الحركي لديها كان أقل من المتوسط ​​وأحالوها إلى العلاج الطبيعي.

عندما كانت ميغان في الثامنة من عمرها ولد شقيقها بريندان. عندما يكبر ، كان يعاني أيضًا من أعراض مشابهة لأعراضها ، مما يشير إلى أن الحالة الغامضة لها مكون وراثي. واصل والدا ميغان زيارة الأطباء ، بحثًا عن تفسيرات لما أصاب الشقيقين.

بينما يعاني بعض الأشخاص من اندفاع الرأس العرضي أو نوبة الدوار ، عانى ميغان وبريندان من الإحساس بشكل دائم تقريبًا. تقول ميغان: "في الغالب كان شعورًا كما لو كنت ستصاب بالإغماء ، مثل المشي في الحياة مع وجود بقع سوداء دائمة".

تعلمت ميغان كيفية التعويض عن التعويذات الغريبة. في المدرسة ، إذا كان عليها أن تصعد درجًا للوصول إلى فصل دراسي ، كانت تجلس على الهبوط لاستعادة رباطة جأشها أو تتكئ وتتظاهر بربط حذائها. حتى أنها لعبت الكرة اللينة طوال المدرسة الثانوية ، على الرغم من أنها كانت بحاجة إلى زميل في الفريق لإدارة القواعد لها.

عاشت ميغان وشقيقها هكذا لسنوات. أخيرًا ، بعد أن تخرجت ميغان من الكلية وكانت تعيش بمفردها في سان فرانسيسكو ، بدأ طبيب نفسي في جامعة كونيتيكت في حل اللغز.

بعد سماع وصف لأطفال كيني ، قال الطبيب النفسي تشبه بعض أعراضهم أعراض اضطراب نادر كان يبحث عنه: نقص الدوبامين بيتا هيدروكسيلاز (DBHD).

كما يوحي الاسم ، يفتقر الأشخاص المصابون بـ DBHD إلى الدوبامين بيتا هيدروكسيلاز ، وهو إنزيم ضروري لتحويل الدوبامين الناقل العصبي إلى النوربينفرين والإبينفرين (المعروف أيضًا باسم الأدرينالين) ، وهما هرمونات ضرورية للحفاظ على ضغط الدم الطبيعي.

اقترح الطبيب النفسي أن يطير كينيز بريندان ، الذي كان لا يزال في المدرسة الثانوية ويعيش في منزل العائلة في ولاية كونيتيكت ، لرؤية متخصص في جامعة فاندربيلت ، في ناشفيل ، تين.

تقول ميغان: "لقد كان الأمر أشبه بالفوز باليانصيب.

بعد إجراء تحاليل الدم والعديد من الاختبارات الأخرى على اعترف روبرتسون وزملاؤه أن مستويات النوربينفرين المنخفضة بشكل غير طبيعي ناتجة عن خلل جيني في الدوبامين بيتا هيدروكسيلاز.

كان يُعتقد أنه لا يمكن لأحد البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة بدون النوربينفرين ، لكن تلك المرأة عاشت حتى سن 62 عامًا. في حالة عدم قدرتهم على الجلوس أو السقوط بأمان ، فإن فقدان تدفق الدم الناتج إلى الدماغ يمكن أن يكون قاتلًا ، لكن معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة يتعلمون كيفية التعويض ويمكنهم العيش حياة طويلة نسبيًا ، كما يقول روبرتسون.

أكد روبرتسون شكوك الطبيب النفسي في UConn وشخص إصابة بريندان البالغ من العمر 15 عامًا بـ DBHD. وضع التشخيص بريندان في شركة حصرية للغاية.

يقول روبرتسون ، وهو أيضًا الباحث الرئيسي في اتحاد الأمراض النادرة المستقلة في المعاهد الوطنية للصحة ، "إن مرض DBHD نادر للغاية". في الواقع ، من النادر جدًا أن يمثل المرضى العشرة الذين شاهدهم روبرتسون شخصيًا نصيب الأسد من الحالات الموثقة في جميع أنحاء العالم. تم التعرف على ثمانية مرضى آخرين في أوروبا وأستراليا ، على الرغم من أن روبرتسون يقول إنه قد يكون هناك آلاف آخرين لم يتم تشخيصهم بعد.

استجاب المريض الأول لروبرتستون على الفور لدروكسيدوبا. يقول روبرتسون: "سمح لنا الدواء باستبدال النورإبينفرين ليس فقط في الدم ، ولكن حتى في الخلايا العصبية في الجسم".

استجاب بريندان أيضًا لدروكسيدوبا في غضون أيام. بعد ذلك بعامين ، أجرى جولة انتصار من نوع ما عبر جسر البوابة الذهبية في سان فرانسيسكو ، بينما كانت أخته تشاهده.

زارت ميغان فاندربيلت بعد فترة وجيزة من بريندان. ليس من المستغرب أن قام روبرتسون بتشخيص إصابتها بـ DBHD ، ولكن بسبب تغيير البروتوكول في التجربة السريرية التي كان يقودها ، اضطرت ميغان إلى الانتظار ثلاث سنوات قبل أن تتمكن من تناول دروكسيدوبا بنفسها. عندما فعلت ذلك أخيرًا كانت النتائج مثيرة بنفس القدر.

تقول ميغان "شعرت بالاختلاف على الفور". "هذا الشعور بالقوة - القدرة على صعود تل في سان فرانسيسكو بنفس وتيرة أصدقائي ، أو القدرة على فعل ذلك دون الجلوس - كان أمرًا لا يصدق."

مارست ميغان نفسها سباقًا سريعًا عبر جسر البوابة الذهبية كجزء من تدريبها في ماراثون نيو أورلينز. أنهت هذا السباق في شتاء 2005 في أكثر من ست ساعات بقليل.

في عام 2010 ، أكملت سباق ثلاثي بطول أولمبي: سباحة بطول 1500 متر ، وركوب دراجة بطول 40 كيلومترًا ، وجري 10 كيلومترات. تقول ميغان: "بالنسبة لي كان الأمر أشبه بإلغاء هذا الأمر من القائمة". لقد كنت ممتنًا جدًا لجسدي الجديد.

تأخذ ميغان 300 ملليجرام من دروكسيدوبا ثلاث مرات في اليوم ، وحتى الآن ، بعد عقد من تشخيصها ، تشعر بالدوار إذا فاتتها جرعة. لم تعد تعمل في سباقات الماراثون ولكنها تتسلق تلال سان فرانسيسكو شديدة الانحدار بسهولة.

"إنه شيء صغير في المخطط الكبير للأشياء ، أن تكون قادرًا على المشي في كتلة صاعدة أعلى التل" ، كما تقول. الناس يعتبرونها أمرا مفروغا منه. كنت مثل ، "هذا أمر لا يصدق".