متلازمة سانفيليبو هي في الأساس مرض ألزهايمر في مرحلة الطفولة - إليك ما يعنيه ذلك

عندما بدأت سارة ستيوارت ، وهي أم لطفلين ، في ملاحظة أن ابنتها البالغة من العمر عامين ، ماري ميتشل ستيوارت ، لم تكن تتحدث مثل الأطفال الآخرين في سنها ، تساءلت عما إذا كانت ابنتها الصغيرة تعاني من طيف التوحد . ومع ذلك ، كان التشخيص الحقيقي أمرًا أكثر خطورة.

تم تشخيص ماري ميتشل بمتلازمة سانفيليبو ، وهي حالة وراثية نادرة يطلق عليها "مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة". يتسبب هذا الاضطراب التنكسي العصبي التدريجي ، الذي يصيب طفلًا واحدًا من بين كل 70000 طفل ، في فقدان القدرة على الكلام والفهم. في النهاية ، يصبح الطفل المصاب بمتلازمة سانفيليبو ساكنًا تمامًا.

عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة سانفيليبو بعد سن المراهقة. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج حاليًا.

قال ستيوارت في مقابلة مع توداي: "لقد صدمنا". "لم نكن نعتقد أنه تم إخبارنا أن هذا شيء يؤثر على متوسط ​​عمرها المتوقع وأن يقال لنا علاوة على ذلك أنه لا يوجد علاج."

كانت الأعراض الأولية لماري ميتشل خفية. قالت ستيوارت إن افتقارها إلى الكلام كان الأكثر وضوحًا ، لكنها أيضًا لم تكن قادرة على رسم الطريقة التي يستطيع بها الأطفال في فصلها. لم تستطع ماري ميتشل سوى رسم دائرة ، بينما كان الأطفال الآخرون قادرين على رسم وجه مبتسم.

أصيبت الأسرة بالدمار عندما تم تشخيص ماري ميتشل ، وهي الآن في الثالثة من عمرها. لحسن الحظ ، فإن العلاج الجيني التجريبي الذي خضعت له ماري ميتشل مؤخرًا يمنح عائلتها الأمل.

تحدث متلازمة سانفيليبو ، المعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 3 (MPS3) ، عندما يكون الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من اليقين تقول باتريشيا ديكسون ، دكتوراه في الطب ، رئيسة قسم علم الوراثة والطب الجيني في جامعة واشنطن في سانت لويس بولاية ميسوري ، لمجلة هيلث إن الإنزيمات اللازمة لتحطيم سلاسل طويلة من جزيئات السكر. ثم تتراكم جزيئات السكر هذه في الخلايا وتسبب ضررًا تدريجيًا.

هناك أربعة عيوب إنزيمية معروفة تسبب متلازمة سانفيليبو ، الموصوفة على أنها من النوع أ ، ب ، ج ، د. ماري ميتشل لديها النوع أ ، وهو النوع الأكثر شيوعًا والذي يصيب الأطفال الصغار.

يقول الدكتور ديكسون إن الأعراض تبدأ عادةً بمشاكل سلوكية ، مثل التهيج أو العدوانية ، في سنوات الأطفال. كما هو الحال في حالة ماري ميتشل ، يخطئ العديد من الآباء في أن أعراض مرض التوحد.

أكبر علامة حمراء ، مع ذلك ، هي إذا بدأ الطفل يفقد المهارات التي يكتسبها معظم الأطفال مثل الأطفال الصغار ، مثل الكلام. ومن العلامات أيضًا صعوبة النوم ، وملامح الوجه الخشنة ، وتيبس المفاصل ، ومشاكل البطن.

تُورث متلازمة سانفيليبو في نمط صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أنه يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المتحور. يوضح الدكتور ديكسون أن الآباء عادة لا تظهر عليهم الأعراض ، ومن المحتمل ألا يعرفوا ما إذا كانوا حاملين للمرض.

إن العلاج التجريبي الذي يمنح عائلة ماري ميتشل الأمل هو علاج لمرة واحدة. وضع الأطباء في مركز وايل كورنيل الطبي في مدينة نيويورك جينًا يعمل بشكل صحيح في دماغ ماري ميتشل عن طريق الجراحة. الهدف هو دخول هذا الجين إلى الجسم والبدء في صنع الإنزيم الذي تفتقر إليه ماري ميتشل.

بعد أسبوع واحد فقط من الجراحة التي أجرتها ماري ميتشل ، قالت عائلتها إنهم بدأوا في رؤية التحسينات. كان حديثها أكثر وضوحًا ، حتى أنها استخدمت كلمات جديدة. تأمل عائلتها أنه نظرًا لبدء علاج ماري ميتشل مبكرًا ، فإن ذلك سيمنعها من التراجع.

د. يقول ديكسون إن هناك سببًا وجيهًا للاعتقاد بأن علاجات مثل هذه يمكن أن تكون ناجحة ، على الرغم من أنه من السابق لأوانه القول ما إذا كانت ستكون مؤكدة.