هل يجب أن يتم فحص جين سرطان الثدي؟

في عام 2008 ، تم تشخيص إصابة كريستينا آبلجيت بسرطان الثدي. بعد تشخيص حالتها بفترة وجيزة ، اختارت الممثلة إجراء عملية استئصال الثدي المزدوج لإزالة الأنسجة السرطانية في أحد الثديين وكإجراء وقائي لثديها الآخر الذي كان خاليًا من السرطان.

الآن ، بعد تسع سنوات ، كشفت آبلجيت أنها خضعت لإجراء وقائي آخر من أجل تقليل فرص تشخيص السرطان مرة أخرى. وقالت لموقع Today.com: `` قبل أسبوعين ، أزيلت المبايض والأنابيب. قالت آبلجيت إن قرارها جاء بعد وفاة ابنة عمها بسرطان المبيض في عام 2008. وتقول إن إزالة المبيضين وقناتي فالوب ساعدها على "السيطرة على كل شيء".

في المقابلة ، دعت آبلجيت أيضًا إلى حصول النساء على تم اختباره بحثًا عن طفرات جينية BRCA ، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. تم اختبار Applegate إيجابية لطفرة BRCA1 ، وهي ليست وحدها التي ترى اختبار BRCA كإجراء وقائي مهم.

في حلقة يناير 2016 من Keeping Up with the Kardashians ، تخضع العائلة لاختبار BRCA: Kris اعتقد جينر أنها ستكون فكرة جيدة لأن لديهم تاريخ عائلي من سرطان الثدي. لكن كلوي ، 31 سنة ، أخذ بعض الإقناع. بعد مشاهدة والدها وهو يستسلم لسرطان المريء في عام 2003 ، لم ترغب في الاستحواذ على احتمال تعرضها لمصير مماثل: "إذا كنت سأحصل على شيء ، فسأحصل على شيء" ، أوضحت . "لن أعيش حياتي في خوف."

قلق "كلوي" ليس نادر الحدوث - وأثارت الحلقة وعيًا مهمًا حول الطفرات الجينية لـ BRCA. (لحسن الحظ ، تلقت جميع النساء الأربع نتائج سلبية). ومع ذلك ، تجاهل المنتجون بعض التفاصيل الأساسية. لقد تواصلنا مع خبراء الجينات لمعرفة المزيد حول ما يجب أن تضعه في اعتبارك إذا كنت تفكر في الاختبار.

يكتشف الاختلافات الضارة في جينات BRCA1 و BRCA2. (إذا كان أحد والديك يحمل طفرة ، فهناك تغيرات بنسبة 50 في المائة لديك أيضًا.) تعني النتيجة الإيجابية أنك معرض لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وأنواع أخرى من السرطان. على الرغم من عدم وجود طريقة "لتخليص جسمك" من طفرة BRCA ، فإن "المعرفة قوة" ، كما تقول سوزان كلوغمان ، مديرة علم الوراثة الإنجابية والطبية في نظام مونتيفيوري الصحي وأستاذ طب التوليد السريري وأمبير. أمراض النساء وصحة المرأة في كلية ألبرت أينشتاين للطب في مدينة نيويورك. إن معرفة وجود الطفرة يمنحك خيارات. يمكنك العمل مع طبيبك للتأكد من حصولك على الفحوصات المناسبة (بما في ذلك التصوير بالرنين المغناطيسي ، وتصوير الثدي بالأشعة السينية ، والتصوير فوق الصوتي للحوض) ، كما تقول. قد تكون العمليات الجراحية الوقائية (لإزالة الثديين أو المبايض) خيارًا أيضًا.

إن التاريخ العائلي للسرطان ليس هو العامل الوحيد الذي يجب وزنه ، كما تقول ماري فريفوغل ، الرئيسة المنتخبة للجمعية الوطنية المستشارون الوراثيون (NSGC). الأمر ليس بهذه البساطة. طور المعهد الوطني للسرطان سلسلة من أدوات الفحص للمساعدة في تقييم ما إذا كانت المرأة قد ورثت طفرة. على سبيل المثال ، إذا كانت إحدى أقاربك مصابة بسرطان الثدي والمبيض - أو سرطان الثدي الذي تم تشخيصه قبل بلوغها سن الخمسين - فستكون مرشحًا للاختبار. إذا كنت قلقًا ، توصي Freivogel بتحديد موعد مع مستشار وراثي. تشرح أن جميع العائلات مختلفة وبعض العلامات قد لا تكون واضحة. "ما يمكن فعله هو أخذ تاريخ عائلي ومعرفة ما إذا كان هذا نمطًا يتعلق بشيء وراثي ، أو ما إذا كان نمطًا ربما يتم تفسيره بشيء آخر." (يمكنك استخدام دليل NSGC عبر الإنترنت للعثور على مستشار في منطقتك.)

مثل كلوي ، تشعر العديد من النساء بالقلق من أن نتيجة الاختبار الإيجابية ستشعر وكأنها حكم بالإعدام ، وتسبب قلقًا غير مرغوب فيه بشأن المستقبل. يقترح Freivogel أنه يجب عليك التفكير فيما إذا كانت النتيجة الإيجابية ستغير ما تفعله حاليًا لحماية صحتك ، كما فعلت مع Applegate. "إذا كان لدي مريض قال لي ،" لقد أجريت بالفعل إزالة المبايض لسبب آخر ، فلن أفكر في استئصال الثدي الوقائي ، حتى لو كان لدي طفرة BRCA ، وتاريخ عائلتي يعرضني لخطر كافٍ لدرجة أنني لقد تم فحصي بالفعل بعناية شديدة ، وأنا أخضع لتصوير الثدي بالأشعة السينية. هل سيفعل هذا الشخص أي شيء بشكل مختلف إذا حصلت على نتيجة BRCA؟ ربما لا. "