هل يجب أن تجرب الاختبار الجيني في المنزل؟ إليك ما تحتاج إلى معرفته

روى والدي قصصًا رائعة ، خاصةً عن طفولته القاسية في الأربعينيات في بروكلين. لقد ألمح إلى أن عددًا قليلاً من الأقارب كانوا من رجال العصابات وأقسم أن اسم عائلتنا هو في الحقيقة شيء مثل مانديرا وأننا جزئيًا من الإسبانية.

شيء واحد لم يتحدث عنه والدي أبدًا هو الندبة البارزة على رقبته. لقد سمح لي وإخوتي بأن نعتقد أنه تعرض للجرح في قتال في شوارع بروكلين الخطرة. بعد فترة وجيزة من تخرجي من الكلية ، كشف الحقيقة. نتجت الندبة عن عملية اضطر فيها لإزالة ورم سرطاني في قاعدة لسانه. مهما فعلوا أبقى السرطان تحت السيطرة لأكثر من 20 عامًا. لقد عادت. مات بعد حوالي عام.

غيابه يلوح في الأفق في حياتي. كنت أرغب بشدة في الحفاظ على الاتصال به ... ولهذا السبب بصقت في أنبوب وأرسلته إلى 23andMe. أردت أن أعرف ما إذا كانت الجمعية الإسبانية حقيقية. ووجدت أنني أثناء بصق ، سأدفع الرسوم الإضافية وأكتشف ما إذا كنت قد أموت من السرطان أيضًا.

قال التقرير إن تراثي الجيني هو 99.9 في المائة من اليهود الأشكناز - وهذا لا يعني لا يستبعد أن يكون أسلافي قد عاشوا في إسبانيا أو ولدوا هناك لزوج من الأشكناز. أما بالنسبة للسرطان ، فهذا ليس واضحًا أيضًا. كان الاختبار ، الذي لا يفحص في الواقع ما كان يعاني منه والدي ، سلبيًا بالنسبة إلى السرطانات التي يجري فحصها - الثدي والمبيض. يا للعجب ، أليس كذلك؟ ليس بهذه السرعة. السلبية لا تضمن أنك لن تصاب بالمرض. هذا يعني فقط أنهم لم يجدوا الحالات الشاذة التي كانوا يبحثون عنها. حتى النتائج الإيجابية قد يكون من الصعب تفسيرها ، نظرًا لأن مجموعتك العرقية وتاريخ عائلتك وقضايا نمط الحياة مثل التدخين والشرب والنظام الغذائي والتوتر هي أيضًا عوامل مهمة.

"الاختبارات الجينية هي جزء واحد فقط من عملية معقدة تشمل تقييم المخاطر الجينية ، والتشخيص ، وإدارة الأمراض ، كما يقول ماكسيميليان موينكي ، المدير التنفيذي للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوم. بعبارة أخرى ، علم الوراثة هو مجرد جزء واحد من لغز معقد للغاية.

إنه اختبار طبي تشخيصي يمكنه تحديد أو تأكيد حالة وراثية أو كروموسومية معينة أو فرصة تطويرها أو تمريرها. . يطلب الأطباء إجراء اختبارات جينية لمرضاهم ، خاصةً لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض معين ، ويقوم المختبر بمعالجتها. يمكن أن توفر النتائج معلومات مفيدة لتشخيص المرض وعلاجه والوقاية منه.

منذ أن طور مشروع الجينوم البشري علم الوراثة إلى مستوى جديد تمامًا في أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين ، أصبحت التحليلات الجينية ضرورية للبحث الطبي. في الوقت نفسه ، تجاوز الاختبار الجيني حدود العلوم والطب إلى الشركات الخاصة التي طورت وتسوق مجموعات اختبار مباشرة إلى المستهلك (DTC) ، والتي يمكنك شراؤها بنفسك دون إشراك طبيب أو أخصائي رعاية صحية آخر.

المسار التقليدي ، إذا كان لديك تاريخ عائلي أو أعراض لمرض له مكون وراثي أو كنت حاملاً ، هو أن يرسل طبيبك أو مستشار وراثي أو ممارس ممارس عينتك إلى بيئة سريرية للاختبار . تقوم المعامل ، في هذه الحالة ، بما يسمى التسلسل الجيني ، والذي يبحث في مساحات كبيرة من الحمض النووي. يمكن إجراء هذه الاختبارات على الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي. نظرًا لأن النتائج يمكن أن تغير مجرى الحياة ، فإن الاختبارات التي يأمر بها الطبيب تكون مصحوبة قبلها وبعدها بالاستشارة من أحد أخصائيي الرعاية الصحية - وهو عنصر أساسي في عملية الاختبار. النتائج لا تحتاج إلى تأكيد ، وعلى الرغم من أن هذه الاختبارات يمكن أن تكون مكلفة مقارنة بمجموعات DTC ، إلا أنها عادة ما تكون مشمولة بالتأمين.

لقد استخدمت اختبار الصحة الوراثية 23andMe. يمكن لمجموعات DTC فحص مخاطر المرض ، أو مساعدتك في اختيار نظام غذائي ، أو إخبارك بكيفية تفاعلك مع الدواء. تقوم معظم مجموعات DTC بإجراء تحليل يسمى التنميط الجيني ، مشتق من عينة اللعاب التي ترسلها ، والتي تبحث فقط عن المعلومات في أماكن محددة في الحمض النووي حيث نعرف أن البيانات الأساسية موجودة. نظرًا لأن الاختبار ليس نهائيًا مثل الاختبار الذي أجراه الطبيب ، ولا يأخذ في الاعتبار البيانات الأخرى المفيدة لتقييم المخاطر ، مثل العرق وعادات نمط الحياة ، يجب تأكيد نتائج مجموعة DTC بواسطة أخصائي طبي.

مؤخرًا ، أصبحت الخيارات الهجينة متاحة. نسل ، على سبيل المثال ، طرح اثنين (بدءًا من 179 دولارًا) ، يستخدمان نفس تقنية التسلسل مثل بعض الاختبارات التي قد يطلبها طبيبك. تملأ التاريخ الصحي للعائلة وتجمع العينة الخاصة بك ، ولكن يتم طلب الاختبار نفسه من خلال الشريك الطبي للشركة ، PWNHealth. ما ستحصل عليه هو مجموعة من الخيارات لمقدار المعلومات التي تريدها ومتى تريدها ، مع خيار التحدث إلى مستشار وراثي.

هناك أيضًا بعض المعامل السريرية - بما في ذلك Invitae؛ اللون؛ و PerkinElmer Genomics ، بالتعاون مع Helix - التي تتيح للعملاء بدء الاختبارات عبر الإنترنت. أنت تملأ استبيانًا صحيًا ، ويجب أن تتم الموافقة على الطلب من قبل أخصائي طبي. توفر هذه المعامل تحليل تسلسل كامل لجميع الجينات المدرجة ، على غرار الاختبارات الأخرى التي قد يطلبها طبيبك ، وخدمات الاستشارة. تتراوح التكلفة من 250 دولارًا إلى 300 دولارًا.

"إذا كنت قلقًا بشأن اضطراب ينتشر في عائلتك ، فإن الخطوة الأولى هي التحدث إلى أخصائي علم الوراثة الطبي ، والذي ، بناءً على تاريخ عائلتك والمريض يمكن أن يساعد الامتحان في تحديد الاختبار الأفضل بالنسبة لك "، كما يقول د. التنميط الجيني خصوصًا إذا كنت في خطر حقيقي ، مما يعني أنك تظهر أعراضًا أو لديك تاريخ عائلي قوي - ليس ما تريد الاعتماد عليه هنا.

خذ تقرير 23andMe الخاص بـ BRCA1 و BRCA2: يتضمن ثلاثة متغيرات وراثية محددة في جينات BRCA1 و BRCA2 المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي. للمقارنة ، يبحث المختبر السريري Invitae في جميع المتغيرات في الجينات مثل BRCA1 و BRCA2 التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. يمنح هذا الأسلوب المستهلكين مزيدًا من المعلومات ، ويساعدهم على اتخاذ قرارات مهمة في الحياة ، مثل استئصال الثدي. ومع ذلك ، فإن اعتبارات الوقت والنفقات (أو الفضول البسيط) تجعل الكثير من الناس يبدأون باستخدام مجموعات DTC لبياناتهم الجينية.

"عندما ظهرت الاختبارات الجينية DTC لأول مرة ، لم أكن معجبًا كبيرًا" ، كما يقول روشيني راجاباكسا ، دكتوراه في الطب ، أستاذ مساعد في الطب في كلية الطب بجامعة نيويورك ، وطبيب معالج في جامعة نيويورك لانغون هيلث ، والمحرر الطبي المساهم في Health . "اعتقدت أنه كان صندوق باندورا. لكن تطورت. أنت لا تحصل على النتائج فقط ".

من الجيد أن يكون المرضى سباقين بشأن رعايتهم الصحية ، كما يقول الدكتور راجاباكسا. تقول: "كلما زادت المعرفة ، كان ذلك أفضل". "ولكن يجب مناقشة كل هذه المعلومات مع الطبيب لتجنب القلق." يُنصح أيضًا بالتشاور مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول اختبار التأكيد (متابعة التشخيص السريري).

يحميك قانون عدم التمييز للمعلومات الجينية لعام 2008 (GINA) - في بعض الحالات. يجعل من غير القانوني لمعظم شركات التأمين الصحي وأرباب العمل التمييز بناءً على المعلومات الجينية ، لكن القانون لا يغطي التأمين على الحياة أو تأمين الرعاية طويلة الأجل أو التأمين ضد العجز.

قد تشارك شركات الاختبار الجيني DTC البيانات لأغراض البحث. جيمس دبليو هازل ، دكتوراه ، دينار ، زميل باحث في مركز الخصوصية الجينية والهوية في إعدادات المجتمع في المركز الطبي بجامعة فاندربيلت ، يقول إن بيع بيانات العملاء لأغراض البحث هو جزء أساسي من أعمال DTC. يقول: "السؤال الأخلاقي الرئيسي هو ما إذا كانت الشركة قد وفرت لعملائها المعلومات والاختيارات الكافية" ، حتى يتمكنوا من اتخاذ قرارات حول ما إذا كان يمكن استخدام بياناتهم بطريقة مربحة للشركة. "يجب على العملاء بذل جهد لقراءة التفاصيل الدقيقة".