متلازمة ستورج ويبر

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• العلاجات
المضاعفات
• النظرة المستقبلية

ما هي متلازمة Sturge-Weber؟

متلازمة Sturge-Weber (SWS) هي اضطراب عصبي يتميز بظهور بقعة النبيذ المميزة على الجبهة أو فروة الرأس أو حول عين.

هذه البقعة هي وحمة ناتجة عن كثرة الشعيرات الدموية بالقرب من سطح الجلد. قد تتأثر أيضًا الأوعية الدموية الموجودة في نفس الجانب من الدماغ حيث تتأثر البقعة.

يعاني عدد كبير من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة النفق الرسغي من نوبات أو تشنجات. قد تشمل المضاعفات الأخرى زيادة الضغط في العين ، وتأخر النمو ، والضعف في جانب واحد من الجسم.

المصطلح الطبي لـ SWS هو ورم وعائي الدماغ ثلاثي التوائم ، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ،

تحدث SWS في واحدة من كل 20.000 إلى 50000 ولادة حية. يولد طفل واحد تقريبًا من بين كل 1000 طفل مصابًا بصبغة نبيذ بورت. ومع ذلك ، فإن 6 في المائة فقط من هؤلاء الأطفال لديهم أعراض مرتبطة بـ SWS.

ما هي أعراض متلازمة Sturge-Weber؟

المؤشر الأكثر وضوحًا على SWS هو بقعة نبيذ بورت ، أو احمرار وتغير لون الجلد على جانب واحد من الوجه. يرجع تغير اللون إلى الأوعية الدموية المتوسعة في الوجه التي تجعل الجلد يبدو محمرًا.

ليس كل من يعاني من بقعة نبيذ بورت مصابًا بمتلازمة نفاذية المياه العذبة ، ولكن كل الأطفال المصابين بهذه البقعة يعانون من بقع نبيذ بورت. يجب أن يكون لدى الطفل بقعة نبيذ بورت وأوعية دموية غير طبيعية في الدماغ على نفس جانب البقعة المراد تشخيصها بالمتلازمة.

في بعض الأطفال ، لا تسبب الأوعية غير الطبيعية أي أعراض. في حالات أخرى ، يمكن أن تسبب الأعراض التالية:

• تأخر في النمو
• ضعف الإدراك
• النوبات
• ضعف في جانب واحد من الجسم
• الشلل

الجلوكوما

وفقًا للجمعية الأمريكية لطب عيون الأطفال والحول ، فإن ما يقدر بنحو 50 في المائة من الأطفال الذين يعانون من SWS يصابون الجلوكوما أثناء الرضاعة أو في وقت لاحق في مرحلة الطفولة.

الجلوكوما هو مرض يصيب العين غالبًا ما ينتج عن زيادة الضغط في العين. يمكن أن يسبب هذا ضعف البصر ، والحساسية للضوء ، وآلام العين.

ما الذي يسبب متلازمة ستورج ويبر؟

على الرغم من وجود متلازمة ستورج ويبر عند الولادة ، إلا أنها ليست حالة وراثية. بدلاً من ذلك ، فهو نتيجة طفرة عشوائية في جين GNAQ.

تبدأ تكوينات الأوعية الدموية المرتبطة بـ SWS عندما يكون الطفل في الرحم. في الأسبوع السادس تقريبًا من التطور ، تتطور شبكة من الأعصاب حول المنطقة التي ستصبح رأسًا للطفل.

عادةً ، تختفي هذه الشبكة في الأسبوع التاسع من التطور. ومع ذلك ، في الأطفال الذين يعانون من SWS ، لا تختفي شبكة الأعصاب هذه. هذا يقلل من كمية الأكسجين والدم المتدفق إلى الدماغ ، مما قد يؤثر على نمو أنسجة المخ.

كيف يتم تشخيص متلازمة ستورج ويبر؟

يمكن للأطباء غالبًا تشخيص SWS بناءً على الأعراض الموجودة. قد لا يولد الأطفال المصابون بـ SWS دائمًا ببقعة نبيذ بورت المميزة. ومع ذلك ، غالبًا ما يطورون الوحمة بعد الولادة بفترة وجيزة.

إذا اشتبه طبيب طفلك في أن طفلك قد يكون مصابًا بمتلازمة توتر الحبل الشوكي ، فسيطلب اختبارات التصوير ، مثل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي. تنتج هذه الاختبارات صورًا مفصلة للدماغ ، مما يسمح للطبيب بالبحث عن علامات تلف الدماغ.

كما سيجرون أيضًا اختبارات للعين للتحقق من وجود الجلوكوما وتشوهات العين الأخرى.

كيف يتم علاج متلازمة ستورج ويبر؟

علاج يمكن أن تختلف SWS اعتمادًا على الأعراض التي يعاني منها الطفل. قد يتكون من:

• الأدوية المضادة للاختلاج ، والتي يمكن أن تقلل من نشاط النوبات
• قطرات العين ، والتي يمكن أن تقلل من ضغط العين
• الجراحة ، والتي يمكن أن تخفف أعراض الجلوكوما
• العلاج الطبيعي الذي يمكن أن يقوي العضلات الضعيفة
• العلاجات التعليمية التي يمكن أن تساعد الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو على التقدم قدر الإمكان

إذا كان طفلك يرغب في تقليل ظهور بقعة النبيذ ، يمكن استخدام العلاج بالليزر. ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أن هذه العلاجات قد لا تزيل الوحمة تمامًا.

ما المضاعفات التي يمكن أن تسببها متلازمة ستورج ويبر؟

وفقًا لجونز هوبكنز ميديسن ، 80 بالمائة من الأطفال مع SWS أيضا نوبات.

بالإضافة إلى ذلك ، يمتلك 25 بالمائة من هؤلاء الأطفال سيطرة كاملة على النوبات ، و 50 بالمائة لديهم سيطرة جزئية على النوبات ، و 25 بالمائة ليس لديهم سيطرة على النوبات من الأدوية.

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نوبات الصرع لديهم منفذ - بقع النبيذ وتشوهات الدماغ التي تؤثر على جانب واحد فقط من الدماغ. ومع ذلك ، في بعض الأطفال ، قد يتأثر كلا جانبي الدماغ.

من المرجح أن يعاني هؤلاء الأطفال من تأخر في النمو وضعف إدراكي.

ما هي النظرة المستقبلية لشخص مصاب بمتلازمة Sturge-Weber؟

يمكن أن تؤثر SWS على الأطفال بطرق مختلفة. قد يعاني بعض الأطفال من اضطرابات النوبات وتأخر شديد في النمو. قد لا يعاني الأطفال الآخرون من أي أعراض بخلاف بقعة النبيذ الملحوظة.

تحدث إلى الطبيب لمعرفة المزيد عن النظرة العامة لطفلك بناءً على الأعراض التي يعاني منها.