كان النمو على شفتي هذه المرأة في الواقع علامة نادرة على أنها معرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي

عندما طلبت امرأة تبلغ من العمر 32 عامًا المشورة الطبية في عيادة الثدي الخارجية بعد عدة أشهر من المعاناة من أورام الثدي المتعددة الرقيقة ، لاحظ أطبائها أيضًا شيئًا آخر يتعلق: أورام حطاطية متجمعة ، أو نتوءات حميدة ، على شفتيها. انتهى الأمر بأن تكون هذه الزيادة من الأعراض الرئيسية لحالة زادت بالفعل من فرصتها في الإصابة بسرطان الثدي.

شاركت دراسة الحالة ، التي نُشرت يوم الأربعاء في مجلة نيو إنجلاند الطبية (NEJM) ، قصة امرأة ، على الرغم من عدم وجود تاريخ شخصي أو عائلي ملحوظ ، تم تشخيص إصابتها بسرطان القنوات الغازية الإيجابي لمستقبلات هرمون الاستروجين ، وهو نوع من سرطان الثدي يتشكل في قنوات الحليب بالثدي. وُجد أيضًا أن المرأة مصابة بأورام حليمية متعددة داخل القناة أو أورام حميدة في ثدييها.

ومع ذلك ، فإن النمو الآخر على شفتي المرأة كان أيضًا مفتاحًا لتشخيصها: أظهرت الاختبارات الجينية الإضافية أن المرأة أيضًا كانت لديك متلازمة كاودن - وهي حالة وراثية مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ، والتي تكون فيها الأورام الحليمية المخاطية للفم شائعة.

متلازمة كاودن هي حالة وراثية من المعروف أنها تؤثر على واحد من كل 200000 مولود حي ، وفقًا لـ Charis Eng ، MD ، PhD ، FACP ، رئيس معهد الطب الجينومي في كليفلاند كلينيك. على الرغم من ذلك ، يحذر الدكتور إنج ، من المحتمل أن يكون هذا التقدير المبلغ عنه منخفضًا ، لأن الحالة يمكن أن يتم اكتشافها. تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في الجين المتماثل للفوسفاتيز والتنسن (PTEN) ، وهو الجين المسؤول عن صنع مادة تثبط الأورام.

غالبًا ما يتواجد المصابون بمتلازمة كاودن مع عدة أورام غير سرطانية يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم ، ولكن تؤدي هذه الحالة أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. وفقًا لتقرير حالة NEJM ، تم ربط متلازمة Cowden بفرصة أكبر للإصابة بسرطان الغدة الدرقية وبطانة الرحم وسرطان الثدي. (وفقًا للدكتور إنج ، فإن خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي يرتفع من 15٪ إلى 85٪ مع وجود متلازمة كاودن). ويضيف الدكتور إنج أن المرضى أيضًا أكثر عرضة للإصابة بسرطان الكلى والقولون ، وكذلك سرطان الجلد.

بالإضافة إلى ذلك ، ارتبطت متلازمة كاودن بالتوحد ، كما يقول الدكتور إنج ، موضحًا أن اضطراب طيف التوحد يتم اكتشافه لدى ما يصل إلى 23 بالمائة من الأشخاص المصابين بطفرات PTEN. يقول الدكتور إنج.

نظرًا لأن متلازمة كاودن يمكن أن تسبب تضخم الرأس (المصطلح التقني لحجم الرأس الكبير): "الأطفال المصابون بالتوحد لديهم نسبة انتشار تبلغ 2٪ لإيجاد طفرة PTEN مع آثار السرطان في وقت لاحق من الحياة" ) ، يحتاج الرضع أو الأطفال ذوي الرؤوس الكبيرة إلى اختبار تحور PTEN ، كما يقول الدكتور م. بالإضافة إلى ذلك ، يجب اختبار جميع الأطفال المصابين بالتوحد. يقول الدكتور إنج: "هذا حتى يمكن تحديد التشخيص مبكرًا".

التوقيت هو كل شيء في تشخيص متلازمة كاودن. يجب أن يتلقى الأشخاص المصابون بهذه الحالة فحوصات سريرية محسّنة للسرطان ، لأنهم أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من السرطان. يقول الدكتور إنج: "هذا يصيب السرطان مبكرًا في مرحلة قابلة للشفاء". وتضيف أن بعض الأشخاص يختارون الخضوع لاستئصال الثدي الوقائي نظرًا لارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان الثدي.

من المرجح أن يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة كاودن بالسرطانات التي يتعرضون لها في وقت مبكر من حياتهم أكثر من عامة الناس السكان ، في بعض الأحيان يبدأون في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر ، وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب (USNLM).

انتهى الأمر بالمرأة في تقرير الحالة الجديد إلى الخضوع لاستئصال جذري للثدي الأيمن للثدي الأيمن وإجراء وقائي استئصال الثدي الأيسر. لسوء الحظ ، لم يوضح تقرير الحالة كيف كانت حال المرأة بعد العلاج.