يوجد الآن علاج لمرض 'بابل بوي' - إليك ما يعنيه ذلك

وجد الأطباء علاجًا لـ "مرض فتى الفقاعات" ، وفقًا لبحث نُشر اليوم في مجلة نيو إنجلاند الطبية.

يُطلق على اضطراب الجهاز المناعي الوراثي تقنيًا اسم نقص المناعة الشديد المرتبط بالكروموسوم X ( SCID) ، وهو يؤثر في الغالب على الأولاد. يُعد مرض الصبي الفقاعي أكثر حالات الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية شيوعًا ، ولا يُعرف مدى تكرار المرض. ومع ذلك ، تقدر المعاهد الوطنية للصحة (NIH) أنه يؤثر في النهاية على طفل واحد من بين كل 50000 إلى 100000 طفل.

فلماذا يطلق على SCID المرتبط بـ X اسم "مرض الفقاعات"؟ إذا كانت نتيجة اختبار الطفل إيجابية للمرض عند الولادة ، فلا يمكنه بالضرورة القيام بأنشطة يمكن للأطفال الآخرين القيام بها. لا يمكن للطفل المصاب بـ SCID المرتبط بالكروموسوم X أن يقاوم العدوى كما يفعل الطفل السليم لأن جهاز المناعة لديه لا يعمل بشكل صحيح. يجب أن يعيشوا داخل "فقاعة" لتجنب ملامسة الجراثيم التي لن تؤذي الشخص السليم ولكنها يمكن أن تقتل شخصًا لا يعمل نظامه المناعي. على سبيل المثال ، كان على ديفيد ، في الصورة أعلاه ، أن يعيش في هذه "الفقاعة" البلاستيكية أثناء بحث الأطباء عن علاج لحالته.

مثال آخر هو Ja'Ceon Golden ، الذي ولد في عام 2016 وكان ' لم يتمكن من مغادرة المستشفى بعد أن ثبتت إصابته بهذه الحالة. كان عليه أن يعيش في عزلة لتقليل مخاطر إصابته بالعدوى. تحدثت داني هوكينز عمة غولدن والقائمة على رعايتها لشبكة CNN حول ما حدث عندما سمعت بتشخيص ابن أخيها. قالت: "في تلك اللحظة ، كانت كل الأشياء تدور في ذهني".

لكن غولدن شارك في التجربة التي أدت إلى البحث المنشور حديثًا ، وقد شفاه العلاج الذي اكتشفه الأطباء. إنه الآن قادر على الخروج في الهواء الطلق. تحدث هوكينز لشبكة CNN حول اصطحاب ابن أخيها إلى الخارج لأول مرة في حياته. قالت: "لمجرد رؤيته ينظر إلى السيارات ويبتسم فقط: لقد كانت نعمة".

يحدث مرض فتى الفقاعات بسبب طفرات في جين يسمى IL2RG على كروموسوم إكس. يوفر جين IL2RG تعليمات لصنع بروتين ضروري لوظيفة الجهاز المناعي الطبيعية. هذا البروتين ضروري لنمو ونضج خلايا الجهاز المناعي التي تسمى الخلايا الليمفاوية ، "تشرح المعاهد الوطنية للصحة.

الخلايا الليمفاوية لها ثلاث وظائف: أولها حماية الجسم من الغزاة الضارين. كما أنهم مسؤولون عن تصنيع الأجسام المضادة ، وهي بروتينات الدم التي تحدد السموم التي يجب تدميرها. أخيرًا ، هم مكلفون بتنظيم جهاز المناعة. تمنع الطفرات في جين IL2RG هذه الخلايا من التطور والعمل بشكل طبيعي. تقول المعاهد الوطنية للصحة: ​​`` بدون الخلايا الليمفاوية الوظيفية ، يكون الجسم غير قادر على محاربة الالتهابات.

بمعنى آخر ، يمكن للعدوى التي يمكن لمعظمنا البقاء على قيد الحياة أن تقتل رضيعًا مصابًا بمرض الفقاعات ، و هذا هو سبب وضع الأطفال المصابين بالمرض في مناطق معزولة. أخبرت عمة غولدن لشبكة CNN أنها اعتادت على تنظيف يديها باستمرار لتقليل مخاطر تعريض ابن أخيها للجراثيم. كما قامت أيضًا بتسخين الماء الذي كان سيستحم فيه قبل وقت الاستحمام حتى يكون الماء الذي كان فيه معقمًا.

إن العلاج الجديد لمرض فقاعات الصبي هو تقنية العلاج الجيني التي تعمل على إعادة بناء جهاز المناعة . يأخذ الأطباء الخلايا الجذعية من النخاع العظمي للطفل المصاب بهذه الحالة ، ثم يُدخلون جين IL2RG طبيعيًا في تلك الخلايا ، ثم يعيدون ضخ هذه الخلايا إلى الطفل. تعمل العملية برمتها في حوالي 10 أيام ، كما تقول مؤلفة الدراسة الرئيسية إيلينا مامكارز ، العضو المنتدب بقسم زراعة نخاع العظام في مستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال ، لمجلة Health. خلال تلك الأيام العشرة ، يتم إعطاء المرضى جرعتين منخفضتين من العلاج الكيميائي.

تم إعطاء العلاج لثمانية أطفال مصابين بمرض الفقاعة من سبتمبر 2016 إلى مارس 2018. "كان جميع المرضى على قيد الحياة وكذلك المرضى الخارجيين في المستشفى متابعة في المتوسط ​​16.4 شهرًا وكان نموها طبيعيًا فيما يتعلق بالوزن والطول ، كما يقول البحث الجديد. الدكتورة مامكارز وزملاؤها متفائلون للغاية بشأن نتائج المسار. يقول التقرير: "أدى هذا النهج إلى إعادة تكوين المناعة على نطاق واسع.

" تمكنا من استعادة نظام المناعة بالكامل لمعظم المرضى في هذه الدراسة. وهذا يعني أنهم استعادوا جميع الأنواع الثلاثة من الخلايا المناعية.

بينما أعطى العلاج لأطفال مثل Golden نوعية حياة محسّنة ، تظل الأسئلة حول الفوائد طويلة المدى للعلاج.

سيصبح السؤال: هل سيكون علاجًا دائمًا؟ هل ستستمر 10 ، 20 ، 50 سنة لهؤلاء الأطفال؟ وفقط الوقت سيخبرنا ، "قال جيمس داونينج ، رئيس مستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال ، لشبكة CNN. هذه هي المرة الأولى التي نشهد فيها إعادة بناء كاملة لجهاز المناعة ، والتي وفرت لهؤلاء الأطفال القدرة على الخروج من العزلة. لذلك نحن مرتاحون ، على ما أعتقد ، في هذه المرحلة ، للقول إن هذا علاج. فقط الوقت سيقول: هل سيكون هذا علاجًا دائمًا ومدى الحياة؟ ''

بالنسبة إلى هوكينز ، فإن العلاج ليس أقل من خطوة رائعة من الحياة التي خضع لها ابن أختها للعلاج المسبق ، وهي الحياة التي كانت أقرب ما لديه إلى الهواء النقي كانت نافذة المستشفى. وقالت لشبكة CNN: "كل ما يمكنه فعله هو رؤية السيارات من النافذة". كنت أضعه في نافذة المستشفى حتى يرى الناس يمشون والسيارات تمر.