ما الذي يسبب متلازمة داون؟ خبير يشرح

يعاني واحد من كل 700 طفل يولدون في الولايات المتحدة من متلازمة داون ، مما يجعلها أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا في البلاد. لحسن الحظ ، نظرًا لانتشاره بشكل كبير ، أصبح الأطباء على دراية كبيرة بكيفية مساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على عيش حياة كاملة. في الواقع ، ليس من غير المعتاد أن يعيش الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب بشكل مستقل أو يمارسون الرياضات التنافسية أو يبدأون عملًا تجاريًا.

ولكن بينما يعرف الكثير منا الخصائص الجسدية والعاطفية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ( مثل ملامح الوجه المسطحة وتأخر النمو) ، لا يفهم الجميع سبب ولادة بعض الأشخاص بهذه الحالة. إليك كل ما تحتاج لمعرفته حول أسباب متلازمة داون ، بما في ذلك العوامل المشتركة بين النساء اللواتي يلدن أطفالًا مصابين بمتلازمة داون.

تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على الجينات التي تحتوي على المعلومات التي يحدد السمات التي ترثها. يتم تجميع هذه الجينات على طول هياكل شبيهة بالقضيب تسمى الكروموسومات. معظمنا لديه 23 زوجًا من الكروموسومات ، لكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ، كما تقول ديان سيكاتيلو ، دكتوراه في الطب ، FAAP ، وهي طبيبة أطفال متخصصة في متلازمة داون في CareMount Medical ، لمجلة Health. هناك ثلاث طرق مختلفة يمكن أن يحدث بها هذا.

حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون لديهم نوع يسمى تثلث الصبغي 21. في هذا النوع من متلازمة داون ، تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من ذلك. من النسختين المعتادتين ، يشرح الدكتور شيكاتيلو. النوع التالي هو الانتقال ، والذي يحدث عندما تحتوي الخلايا على جزء إضافي أو كروموسوم 21 بالكامل ، ولكنه متصل (أو متحرك) بصبغي مختلف بدلاً من أن يكون كروموسوم منفصل خاص به.

والثالث ، تسمى الفسيفساء ، تحدث عندما يوجد مزيج من نوعين مختلفين من الخلايا في الجسم. يقول الدكتور سكاتيلو إن الأشخاص الذين لديهم هذا النوع لديهم بعض الخلايا التي تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، لكن الخلايا الأخرى تحتوي على نسختين نموذجيتين من الكروموسوم 21. من الممكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية من أعراض أقل لأنهم قد يكون لديهم عدد أقل من الخلايا ذات الكروموسومات غير الطبيعية.

يعتقد الكثيرون أن المفهوم الخاطئ بأن أحد الوالدين يمكنه نقل جين متلازمة داون إلى طفلهم ، يقول الدكتور شيكاتيلو إنه ليس اضطرابًا وراثيًا. بل إنه ناتج عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء نمو الجنين المبكر. ومع ذلك ، هناك استثناء صغير لهذه القاعدة. يمكن أن ينتقل الجين الخاص بنوع الانتقال من الوالد إلى الطفل ، ولكن هذا يحدث فقط في حوالي 1٪ من جميع حالات متلازمة داون ، مما يجعلها نادرة جدًا.

الولادة في سن أكبر هي الخطر الأكبر تقول الدكتورة شيكاتيلو إن عامل إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، موضحة أن الأمهات اللواتي ينجبن طفلًا بعد سن 35 يعتبرن في خطر متزايد. امرأة تبلغ من العمر 35 عامًا لديها فرصة واحدة من كل 350 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يزداد هذا الرقم تدريجيًا ، وبحلول سن الأربعين ، يصل إلى 1 من كل 100.

يمكن فحص جميع النساء الحوامل لتحديد احتمالية إصابة أطفالهن بمتلازمة داون. إذا كانت نتائج الفحص إيجابية ، فيمكن بعد ذلك إجراء اختبار تشخيصي لتأكيد ما إذا كان الطفل يعاني من الاضطراب أم لا. يمكن لطبيبك مساعدتك في التنقل بين خيارات الفحص والاختبار.

على الرغم من أن متلازمة داون لا تعتبر وراثية ، إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ، فأنت معرض لخطر متزايد من إنجاب طفل آخر ، وفقًا لـ مايو كلينيك. يمكن أن يساعد المستشارون الوراثيون الأمهات في هذه الحالة على تحديد مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بهذا الاضطراب.

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون ، على الرغم من أنه يمكنك استشارة مستشار وراثي لفهم المخاطر بشكل كامل. تقول الدكتورة شيكاتيلو إن الخبر السار هو أن المصابين بمتلازمة داون يمكنهم أن يعيشوا حياة كاملة للغاية. المفتاح هو العثور على فريق من المهنيين ذوي الخبرة (مثل طبيب الأطفال وأخصائي أمراض النطق والمعالج الطبيعي) في أقرب وقت ممكن ، كما تعتقد. يمكن للرعاية التي يتلقاها طفلك في السنوات الأولى من الحياة أن تؤهله لمستقبل أكثر إشراقًا. لا يجب أن تحد متلازمة داون من إمكاناتها.