ما هو CCM ، الحالة العصبية في عرض Netflix الجديد 'بعيدًا'؟

تم عرض المسلسل التلفزيوني الجديد ، بعيدًا ، على Netflix في وقت سابق من هذا الشهر ، وفي قلب هذه الدراما الفضائية هناك حالة دماغية غير معروفة تسمى التشوه الكهفي الدماغي (CCM). تقوم هيلاري سوانك بدور رائد فضاء ناسا إيما جرين ، وجوش تشارلز يلعب دور زوجها رائد الفضاء مات لوجان. بينما تشرع شخصية سوانك في مهمة إلى المريخ ، يبقى زوجها في الخلف ؛ إنه مشلول من سكتة دماغية سببها CCM ، والتي عاشها طوال حياته. وفقًا للمعهد الوطني للصحة ، تؤثر CCMs على حوالي 16 إلى 50 لكل 10000 شخص في جميع أنحاء العالم - ولكن ما هي بالضبط؟

إن CCM عبارة عن مجموعة من الأوعية الدموية المكدسة بإحكام وذات الجدران الرقيقة في المخ والتي يمكن أن تسبب نزيفًا في المخ ، كما يقول مايكل والش ، طبيب أعصاب في مستشفى نورث وسترن ميديسن ليك فورست في إلينوي ، لـ الصحة. يمكن أن تتراوح أحجام CCMs من بضع كسور من البوصة إلى عدة بوصات في القطر ، وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، اعتمادًا على عدد الأوعية الدموية المصابة.

بينما تبدو الحالة مخيفة ، فعادة ما يكون خطر النزيف أقل من العديد من تشوهات الأوعية الدموية الأخرى ، وغالبًا لا تسبب أي أعراض. يقول الدكتور والش أن العديد من الأشخاص يعيشون حياتهم بأكملها مع CCM دون أن يعرفوا أن لديهم واحدة.

يمكن أن تتشكل التشوهات الكهفية ، التي تسمى أيضًا الآفات ، في أي مكان في الجسم ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، ولكنها عادةً ما تؤدي إلى أعراض خطيرة فقط عندما تحدث في الدماغ والحبل الشوكي.

ليس معروفًا ما الذي يسبب CCM نفسها ، كما يقول الدكتور والش. ومع ذلك ، فإن الحالة تحدث في بعض الأحيان في العائلات وتنتقل من الأب إلى الطفل ؛ إنه نتيجة طفرات في ثلاثة جينات على الأقل (KRIT1 و CCM2 و PDCD10). عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم هذا النموذج العديد من آليات CCM. يمكن أن تكون الحالة أيضًا متقطعة ، مما يعني أنه لا يوجد تاريخ عائلي لـ CCM. عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم تشوه كهربية القلب المتقطعة تشوه واحد فقط.

عندما تسبب التشوهات الكهفية الدماغية أعراضًا ، فعادةً ما يكون ذلك نتيجة لنزيف طفيف ، كما يقول الدكتور والش. الأعراض المحتملة هي الصداع والنوبة وعلامات تشبه السكتة الدماغية مثل التنميل أو الضعف أو صعوبة الكلام.

"تختلف الأعراض اعتمادًا على موقع التشوه في الدماغ" ، هذا ما قاله هوارد رينا ، طبيب جراحة الأعصاب ومدير مركز نيويورك لانغون للسكتة الدماغية والأمراض العصبية الوعائية ، لـ Health. إذا كان في جزء "صامت" من الدماغ ، مثل بعض أجزاء الفص الجبهي أو المخيخ ، فقد يعاني المريض ببساطة من صداع خفيف. ومع ذلك ، إذا كان التشوه في القشرة الحركية ، فقد يسبب ضعفًا. يمكن أن تكون النوبة علامة إذا كان CCM في الفص الصدغي ، وإذا كان موجودًا في جذع الدماغ ، فقد تكون النتيجة أكثر خطورة ، مثل النزيف.

"الخبر السار هو أن التشوهات تكون عادةً صغيرة جدًا عندما تظهر وتنزف بشكل غير متكرر نسبيًا ، حوالي نصف بالمائة سنويًا" ، توضح الدكتورة رينا.

إذا أدت الأعراض إلى تشخيص تشوه الأوعية الدموية في القلب ، فقد يقرر الأطباء مراقبته من خلال التصوير الدوري عبر التصوير بالرنين المغناطيسي للتأكد من عدم تغيره. يمكن أن يتغير حجم CCM بمرور الوقت ، أو قد يظهر المزيد ، ويزيد عدد أكبر من التشوهات من شدة الاضطراب. إذا كان المريض يعاني من نوبات نتيجة لتشوهات القلب المخية ، فغالبًا ما يتم استخدام الأدوية للسيطرة عليها ، كما يقول الدكتور والش.

عند حدوث عدة نوبات من النزيف أو النوبات المتكررة ، قد يقرر الأطباء إجراء عملية جراحية لإزالة التشوهات الكهفية الدماغية. تقول الدكتورة رينا: "آفات جذع الدماغ هي من بين أصعب أنواع العلاج". "إذا نزفت الآفة عدة مرات واقتربت من السطح ، نقوم بإزالتها."

إذا كان هناك قلق من أن أفراد الأسرة الآخرين قد يكون لديهم أيضًا CCM ، فيمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية في معرفة ذلك. في إحدى حلقات برنامج Away ، اختارت أليكسيس ، ابنة سوانك وتشارلز المراهقة التي تظهر على الشاشة ، الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانت هي أيضًا مهيأة لتطوير CCM. (تنبيه المفسد: تبين أنها ليست لديها استعداد وراثي.)

د. تقول رينا إنه سيكون من غير المعتاد أن تكون CCM قاتلة. يقول: "من المرجح أن يكون الموت نتيجة النوبة (إذا حدث أثناء السباحة أو الاستحمام ، على سبيل المثال) بدلاً من النزيف نفسه". ومع ذلك ، يمكن أن يكون نزيف الدماغ المرتبط بـ CCM قاتلاً.