ما هو التليف الكيسي؟ يؤثر هذا المرض الجيني على كل جهاز في الجسم

يعد التليف الكيسي مرضًا معقدًا يهدد الحياة ويصيب العديد من أعضاء الجسم ، بما في ذلك الرئتين والكليتين والجهاز الهضمي. إنه ناتج عن طفرة جينية تتسبب في توقف بروتين معين عن العمل. عندما يحدث هذا ، لا يمكن للكلوريد - معدن حيوي للترطيب الخلوي - أن ينتقل إلى سطح الخلايا ، مما يدفع المخاط إلى أن يصبح سميكًا ولزجًا في مجموعة متنوعة من الأعضاء.

"الطريقة السائدة لتأثير التليف الكيسي الجسم في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي ، لكنه يسبب مجموعة متنوعة من المضاعفات التي تؤثر على كل جهاز في الجسم ، "زوبين مقدم ، دكتوراه في الطب ، أستاذ مساعد في الرعاية الرئوية والحرجة في جامعة واين ستيت ومركز ديترويت الطبي ، يقول للصحة .

في رئتي مريض التليف الكيسي ، يسد المخاط في المجاري التنفسية ويمكن أن تحبس البكتيريا والجراثيم الأخرى. في البنكرياس ، تراكم المخاط يمنع إفراز الإنزيمات الهاضمة التي تساعد الجسم على امتصاص الطعام والعناصر الغذائية ، مما يؤدي إلى سوء التغذية. في الكبد ، يمكن للمخاط السميك أن يسد القناة الصفراوية ، مما يسبب أمراض الكبد. وفي الرجال ، يمكن أن يؤثر التليف الكيسي على القدرة على الإنجاب ، وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي.

"عندما تصاب القناة الموجهة إلى أعضاء معينة ، وتحديداً الرئتين ، بالجفاف ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى التهاب مزمن ومزمن العدوى ، "دون هايز جونيور ، دكتوراه في الطب ، المدير الطبي لبرامج زرع الرئة والقلب والرئة لمستشفى الأطفال الوطني ومركز ويكسنر الطبي بجامعة ولاية أوهايو ، يقول لمجلة Health. "هذا هو السبب في أن التليف الكيسي هو مرض تقدمي يسبب التهابات رئوية مستمرة ويحد من القدرة على التنفس بمرور الوقت."

يعيش أكثر من 30000 شخص مع التليف الكيسي في الولايات المتحدة ، وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي ، وأكثر من 75٪ يتم تشخيصهم في سن الثانية.

"نقوم بالكثير من فحوصات حديثي الولادة ،" يقول الدكتور مقدم. "ومع ذلك ، يُفتقد الكثير من الأطفال نظرًا لوجود أكثر من 1700 طفرة جينية يمكن أن تحفز التليف الكيسي ، كما أن معظم الاختبارات الجينية تكتشف فقط الطفرات الأكثر شيوعًا."

من أجل الحصول على التليف الكيسي ، يحتاج الشخص لوراثة نسختين من الجين المعيب - نسخة واحدة من كل والد - ويجب أن يمتلك كلا الوالدين نسخة واحدة على الأقل من الجين المعيب.

إذا كان لدى الأشخاص نسخة واحدة فقط من جين التليف الكيسي المعيب ، هم حاملون ويمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم ، لكنهم لن يصابوا به بأنفسهم. حوالي 1 من كل 30 شخصًا في الولايات المتحدة هم حاملون ، وفقًا لجمعية الرئة الأمريكية.

يقول الدكتور مقدم: "لديّ مريضان يرغبان في إنجاب أطفال". إذا كان شخص ما يعرف التليف الكيسي ، فسيقوم الأطباء بفحص شريكهم لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للمرض. يقول: `` إذا لم يكن لدى شريكهم طفرة جينية معروفة في التليف الكيسي عند فحص الناقل ، فإن احتمال إصابة طفلهم بالتليف الكيسي شديد ضعيف جدًا. "ومع ذلك ، سيكون أطفالهم حاملين للمرض."

يمكن أن يسبب التليف الكيسي مجموعة واسعة من الأعراض ، بما في ذلك صعوبات التنفس مثل الصفير وضيق التنفس. وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي ، يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يكون لديهم أيضًا بشرة ذات مذاق مالح ، نتيجة لاختلال توازن الصوديوم والكلوريد في الجسم.

تشمل الأعراض الأخرى لمرض التليف الكيسي السعال المزمن ونزلات البرد في الصدر (التي يمكن أن تشمل البلغم) ، والتهابات الرئة المتكررة (بما في ذلك الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية) ، ومشاكل في الجهاز الهضمي - مثل البراز الدهني والمتكتل ، والإمساك ، أو أنواع أخرى من صعوبة حركات الأمعاء.

قد لا يلتقي الأطفال المصابون بالتليف الكيسي بالنمو أو معالم زيادة الوزن ، على الرغم من وجود شهية جيدة. ومعظم الذكور البالغين المصابين بالتليف الكيسي (حوالي 98٪) يعانون من العقم ، مما يعني أنهم غير قادرين على إنجاب الأطفال بدون تقنية الإنجاب المساعدة.

لا يوجد علاج للتليف الكيسي ، ولكن العلاجات اليومية يمكن أن تساعد المرضى على التحكم الأعراض وتأخير الضرر طويل المدى. ومع ذلك ، فإن هذه العلاجات تستغرق وقتًا طويلاً للغاية: فهي غالبًا تشمل تناول 25 إلى 35 حبة يوميًا ، بالإضافة إلى الأدوية المستنشقة التي تعمل على إرخاء الشعب الهوائية وتنظيفها.

"قد يتناول المرضى المضادات الحيوية المستنشقة التي يمكن تناولها 45 دقيقة إلى ساعة واحدة من العلاج مرتين في اليوم ، "يقول الدكتور مقدم. "بشكل عام نوصي بعلاجات تطهير مجرى الهواء هذه لإزالة الإفرازات وإخراجها من الرئتين."

يمكن أن يشمل علاج التليف الكيسي أيضًا مكملات الإنزيمات والفيتامينات والأدوية المضادة للالتهابات واستخدام الأجهزة الميكانيكية للمساعدة خلو الممرات الهوائية - وكلها يمكن أن تؤثر على المرضى. يقول الدكتور هايز: "لا أعرف أي مرض آخر له هذا العبء الكبير من العلاج".

بينما يمثل التليف الكيسي تحديًا يوميًا ، يقول الدكتور مقدم إن التقدم في العلاج في السنوات الأخيرة قد حقق من أجل "قصة مثيرة" - خاصة عند مقارنة معدلات البقاء على قيد الحياة في السبعينيات والثمانينيات مع اليوم.

"في ذلك الوقت ، كان متوسط ​​البقاء على قيد الحياة من 16 إلى 18" ، كما يقول. "اليوم بالنسبة لهؤلاء المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي الذين ولدوا في عام 2017 ، فإن نصفهم سيظل على قيد الحياة حتى سن 48."

أحد الأسباب الرئيسية لتحسين إحصائيات البقاء على قيد الحياة هو الأدوية الجديدة القائمة على الجينات التي تعمل على تصحيح البروتين الذي يعاني من نقص في مرضى التليف الكيسي.

يقول الدكتور مقدم: "هناك نوعان من الأدوية الثلاثية التي يجب توفرها بحلول نهاية عام 2019 تساعدان في تحسين أداء الجين الطفري" "لدينا بالفعل نوعان من الأدوية ، ونرى المرضى يعانون من تحسن في وظائف الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي - وهذه الأدوية الجديدة تبدو واعدة بشكل أفضل".

بالإضافة إلى ذلك ، يعمل الباحثون على مضادات حيوية مختلفة من أجل تعمل في الرئتين. يقول الدكتور مقدم: "هذه الأدوية التي تساعد على إخراج المخاط من السعال ستحدث فرقًا".

وعلى الرغم من أن معظم أدوية التليف الكيسي معتمدة حاليًا للأطفال من سن 2 وما فوق ، إلا أنه يشير إلى أن الأدوية الجديدة تمت الموافقة عليها المرضى الذين تقل أعمارهم عن 6 أشهر. يقول الدكتور مقدم: "هدفنا هو محاولة إيصال هذه الأدوية إلى الأطفال في سن أصغر ، حتى لا تصاب الرئتان بالإصابة ولن تنتقل بسرعة".