ما هو سماك هارلكوين؟ أمي تحمم طفلها في مادة التبييض بسبب هذا الاضطراب الوراثي النادر

جمعت أم من ولاية واشنطن أكثر من 14000 دولار أمريكي لرعاية ابنها الطبية بعد ولادته بمرض نادر يتسبب في تشوهات شديدة في الوجه وسماكة الجلد المتقشرة في جسده بالكامل. حالة الطفل البالغ من العمر سنة واحدة شديدة لدرجة أنه يحتاج إلى حمامات مبيضة لمدة ساعة لحماية بشرته من الالتهابات الخطيرة ، ويحتاج إلى وضع Aquaphor من الرأس إلى أخمص القدمين كل ساعتين.

في مايو في عام 2017 ، وُلد Jamison Spam مصابًا بداء السماك المهرج (HI) - وهي حالة وراثية نادرة تؤثر على واحد من كل 500000 شخص ، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، أو حوالي سبعة ولادات سنويًا في الولايات المتحدة. نسختان من جين غير طبيعي ، واحدة من كل والد. لأن المرض متنحي ، يمكن للوالدين أن يكونوا حاملين لهذا الجين دون أن يظهروا المرض بأنفسهم.

حتى قبل ولادته ، علمت والدته ، أليسيا كاي ، وأطبائها أن جاميسون مريضة. كتب كاي في GoFundMe: "أجريت عملية جراحية خلال فترة الحمل ، في منتصف وخط الموافقة المسبقة عن علم ، وأكثر من 150 وريدًا ، وقيل لي بعد 7 أشهر من حملي الشديد الخطورة والصدمة أنه لن يتمكن من القيام بذلك". ولكن على الرغم من تحذيرات الأطباء من أن جاميسون سيولد ميتًا ، تابعت قائلة "لقد خرج باكياً وعرفت أنه سيقاتل."

ومع ذلك ، وُلد جاميسون بمشاكل صحية خطيرة. يتسبب HI في نمو الجلد الزائد في صفائح سميكة متقشرة يمكن أن تتشقق وتتشقق. يمكن أن يؤثر هذا على المفاصل ويسبب مشاكل في الحركة وغالبًا ما يؤثر على شكل العينين والأذنين والأنف والفم. يتم شد الجلد بإحكام حول العينين والفم ، على سبيل المثال ، مما يجبر الجفون والشفاه على الالتفاف من الداخل للخارج والظهور باللون الأحمر الفاتح.

لأن بشرة جاميسون لا يمكنها التخلص من البكتيريا الضارة بالطريقة التي يمكن للبشرة السليمة ، تقرير USA Today ، حتى الجرح الصغير يمكن أن يسبب عدوى تهدد الحياة. كل شيء يلمسه يجب تطهيره بانتظام ، ويستحم مرتين في الأسبوع - وهي عملية مؤلمة للغاية ، تعطيه والدته المورفين مسبقًا. يتعين على والدا Jamison أيضًا تنظيف جلده الزائد بقفاز التقشير.

بالإضافة إلى نظام العناية بالبشرة الشامل ، يقوم Jamison أيضًا بفحص درجة حرارته كل ساعتين للتأكد من عدم ارتفاع درجة حرارته. يتلقى أيضًا رعاية العيون ، والرعاية التنفسية ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج المهني ، وعلاج النطق.

"نظرًا لأن السماك هو حالة تستمر مدى الحياة ، ولأنه لا يوجد علاج ، فإن الهدف من العلاج هو التخفيف من وكتبت والدة جاميسون في صفحتها على GoFundMe "الأعراض وتخفيف الألم / الانزعاج". لقد أنشأت الصفحة لجمع الأموال للعائلة للسفر لحضور مؤتمر في ناشفيل من شأنه أن يربطهم بالأطباء والباحثين والعائلات الأخرى التي تتعامل مع نفس الحالة.

منذ حوالي شهر ، وصل جمع التبرعات هدفها البالغ 6000 دولار ، مما يمهد الطريق للعائلة للسفر إلى ناشفيل. يواصل كاي جمع الأموال لرعاية Jamison ، بعد أن جمع الآن ما يكفي لجهاز طبي يسمى nano-bubbler ، وهو ما نفته شركة التأمين العائلية مرتين. وفقًا لـ USA Today ، توفر فقاعات النانو طريقة أكثر أمانًا لاستحمام Jamison ، من خلال تقشير الجلد بفقاعات مليئة بالأكسجين.

"لا مزيد من حمامات التبييض بمجرد أن يكون لدينا معدات Nano Bubbler!" كتبت كاي أمس في تحديث على صفحتها في GoFundMe. "شكرًا لك على جعل حياة Jamison أكثر راحة ، لأنني من قلبي أنا عاطفي للغاية."

وفقًا لتقرير حالة عام 2017 في Proceedings in Obstetrics and Gynecology غالبًا ما تكون قاتلة في فترة حديثي الولادة ، قبل أن يتطور الجنين إلى المدى الكامل. في الرحم ، يكون الأطفال المصابون بالتهاب الكبد في خطر مرتفع للإصابة بنقص أو ارتفاع الحرارة ، والجفاف ، وضيق التنفس ، وسوء التغذية ، والنوبات ، وغيرها من المضاعفات التي تهدد الحياة.

إذا ولد الأطفال المصابون بهذا المرض أحياء ، فإنهم قد يبقى على قيد الحياة "لعدة أشهر أو سنوات في حالات نادرة للغاية" ، كما جاء في التقرير. يصف المؤلفون طفلة واحدة وُلدت مع HI في المستشفى ، وكانت "بحالة جيدة" حتى اليوم السادس من عمرها عندما أصيبت بعدوى جلدية. على الرغم من العلاج بالمضادات الحيوية ، ماتت عن عمر 11 يومًا.

ولكن هناك أيضًا بعض القصص الملهمة عن أطفال يتحدون الصعاب. في عام 2013 ، نشرت مؤسسة السماك وأنواع البشرة ذات الصلة (FIRST) قصة امرأة تبلغ الآن من العمر 25 عامًا تدعى ستيفاني ولدت مع HI. تمكن والدا ستيفاني من اصطحابها إلى المنزل بعد شهر في المستشفى ، وكُلفا ، مثل والدي جاميسون ، برعاية بشرتها وعينيها ومضاعفات المرض الأخرى بشكل يومي.

تحسنت الأمور لستيفاني: "باستثناء بضع رحلات إلى المستشفى بسبب التهابات الجلد ، كنت مثل أي طفل آخر بدأ روضة الأطفال في سن الخامسة ،" كتبت. "كان علي أن أرتاح أكثر قليلاً من الأطفال الآخرين واضطررت إلى البقاء في الفصل واللعب في الداخل عندما يكون الجو حارًا جدًا في الخارج."

لإيصال أهم أخبارنا إلى البريد الوارد ، اشترك في النشرة الإخبارية الحياة الصحية

وفقًا لـ FIRST ، تعد ستيفاني ثاني أقدم شخص معروف يعيش في الولايات المتحدة مصابًا بمرض السماك المهرج. في عام 2013 ، رحبت هي وزوجها أيضًا بطفل رضيع - لتصبح أول امرأة معروفة مصابة بالمرض تنجب.

أما بالنسبة لجاميسون ، فقد كان والديه سعداء بالاحتفال بعيد ميلاده الأول الشهر الماضي ، وهو حدث هام اعتقد الأطباء أنه لن يعيش ليرى. كتبت والدته على GoFundMe: "Jamison هو الطفل الصغير الأقوى والأشجع الذي قابلته في حياتي". "لقد تغلب على العديد من التحديات ، وما زال يفعل ذلك."