ما هي متلازمة لينش وكيف تزيد من خطر الإصابة بسرطان الرحم والمبيض؟

الآن ، تدرك معظم النساء جيدًا أن الجينات تلعب دورًا في خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. شكراً جزيلاً لأنجلينا جولي والمشاهير الآخرين الذين تحدثوا علنًا عن تشخيصاتهم الخاصة بسرطان الثدي والعمليات الجراحية الوقائية ، يعلم الجميع تقريبًا أن تحور الجين المسمى BRCA يمكن أن يكون خطيرًا - حتى لو لم نكن نعرف كل التفاصيل العلمية.

ولكن هناك طفرة جينية ربما لم تسمع عنها وتزيد من خطر إصابة المرأة بسرطان الرحم والقولون والمبيض بشكل كبير جدًا: متلازمة لينش.

إذا كنت حاملًا من هذه الطفرة الموروثة ، لديك فرصة 40٪ إلى 60٪ للإصابة بسرطان الرحم (ويسمى أيضًا بطانة الرحم) في حياتك ؛ فرصة 40٪ إلى 60٪ للإصابة بسرطان القولون في مرحلة ما من الحياة ، و 5٪ إلى 10٪ فرصة للإصابة بسرطان المبيض طوال حياتك أيضًا. قارن هذه الأرقام بالمخاطر التي تتعرض لها امرأة لا تمتلك الطفرة الجينية: 4٪ لسرطان القولون والمستقيم ، و 3٪ لسرطان الرحم ، و 1٪ لسرطان المبيض ، وفقًا لبيانات من المعهد الوطني للسرطان.

أخطاء في أربعة جينات محددة مرتبطة بمتلازمة لينش: MLH1 و MSH2 و MSH6 و PMS2. تشارك هذه الجينات في إصلاح الضرر الخلوي في الحمض النووي ، كما توضح شانون ويستن ، دكتوراه في الطب ، MPH ، أخصائية الأورام النسائية في مركز إم دي أندرسون للسرطان في هيوستن. عندما لا يتم إصلاح الخلايا بشكل طبيعي ، يمكن أن يؤدي الضرر إلى الإصابة بالسرطان ، كما تقول.

عندما تم اكتشافها لأول مرة ، كانت متلازمة لينش تسمى في البداية سرطان القولون والمستقيم الوراثي nonpolyposis. كان يعتقد أنه يؤدي بشكل رئيسي إلى سرطان القولون والمستقيم لأنه - مفاجأة ، مفاجأة - تمت دراسته في الغالب عند الرجال ، كما يقول الدكتور ويستن. الرجال المصابون بمتلازمة لينش لديهم فرصة 60٪ إلى 80٪ للإصابة بسرطان القولون والمستقيم في حياتهم. لكن عندما درس الباحثون النساء ، اكتشفوا سريعًا "معدلات فلكية" لسرطان القولون والمستقيم والرحم ، كما تقول ، بالإضافة إلى معدلات أقل ولكن لا تزال مرتفعة من المبيض وبعض أنواع السرطان الأخرى النادرة.

هذه السرطانات ، مع ذلك ، "يمكن الوقاية منه تمامًا" ، كما يقول دوجلاس إيه ليفين ، دكتوراه في الطب ، مدير طب الأورام النسائية في مركز بيرلماتر للسرطان في جامعة نيويورك لانجون. "من المهم تحديد الأشخاص المعرضين للخطر وإجراء الجراحة الوقائية حتى لا يضطروا إلى الإصابة بهذه السرطانات."

إذًا كيف تعرف أن متلازمة لينش يمكن أن تنتشر في عائلتك؟ وما الذي يتطلبه الأمر للوقاية من السرطانات المصاحبة؟ تابع القراءة.

حتى مع التطورات في الفحص والاختبار الجيني ، فإن غالبية الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة لينش موجودون في عيادة الطبيب لأنهم يعانون بالفعل من السرطان. لن تشعر بأي شيء مختلف تمامًا إذا كنت مصابًا بمتلازمة لينش ؛ بدلاً من ذلك ، يمكن أن يكون السرطان نفسه "أحد أعراض" الحالة الوراثية ، خاصة في سن أصغر من العمر المعتاد ، مثل ما قبل 50.

من الناحية المثالية ، سيتم التعرف على حاملي Lynch قبل أن يصابوا بالسرطان. للعثور عليهم ، يوصي الأطباء بأن ينظر الناس في تاريخ عائلاتهم. يمكن أن تكون العلامات المنذرة المحتملة لـ Lynch عبارة عن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون أو بطانة الرحم أو المبيض ، خاصة في الأعمار الأصغر. يشرح د. ليفين: "اعتدنا أن تكون لدينا قاعدة 3-2-1". "إنها ليست مثالية ، ولكن كمبدأ توجيهي لأغراض توضيحية: إذا كان لديك ثلاثة أفراد من العائلة مصابين بسرطان القولون أو بطانة الرحم ، اثنان منهم أقارب من الدرجة الأولى لبعضهما البعض ، وواحد أقل من 50 عامًا ، يجب أن يخضع هؤلاء الأشخاص لاختبار جيني متلازمة لينش. "

لكن الدكتور ويستن يحذر من أن الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش ليس لديهم تاريخ عائلي معروف ،" لذلك لا تزال هناك نسبة عالية لا نعرفها. " تشتبه في أن هذا يرجع جزئيًا إلى أن العديد من العائلات ببساطة لا تتحدث عن السرطانات "الموجودة في الأسفل".

متلازمة لينش هي سمة "جسمية سائدة" ، مما يعني أنك تحتاج فقط إلى جين واحد غير طبيعي للحصول عليها. إذا كان أحد والديك مصابًا بمتلازمة لينش ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بها أيضًا. ومع ذلك ، لا يفهم الخبراء تمامًا سبب إصابة بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش بالسرطان والبعض الآخر لا يفعل ذلك.

إذا تم تحديد متلازمة لينش في شجرة عائلتك ، فقد يوصي الأطباء بإجراء اختبار لجميع أقاربك من أجل الطفرة. يقول الدكتور ويستن: "يمكننا فحص جميع أفراد الأسرة والوقاية من السرطان". غالبًا ما يُشار إلى هؤلاء الأشخاص باسم "السابقون".

بشكل عام ، يُعتقد أن ما بين 1 من 500 إلى 1 من كل 1000 شخص مصاب بمتلازمة لينش ، وفقًا لما ذكره إم دي أندرسون. يعتقد الخبراء أن ما بين 5٪ و 10٪ من جميع حالات سرطان بطانة الرحم تُعزى إلى Lynch. وبين 3٪ و 5٪ من حالات سرطان القولون والمستقيم ترجع إلى Lynch ، وفقًا لمراجع الوراثة الرئيسية للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب.

يقول الدكتور ويستن إن مرضى سرطان القولون والمستقيم والرحم غالبًا ما يتم فحصهم (إن لم يكن دائمًا) للكشف عن متلازمة لينش ، على أمل منع الإصابة بالسرطان لدى أفراد الأسرة. يمكن للخبراء فحص عينات أنسجة الورم تحت المجهر أو تقييم تسلسل الحمض النووي للبحث عن الطفرات الجينية ، كما يقول كونستانتين زاكاشانسكي ، مدير قسم الأورام النسائية في Mount Sinai West (يُسمى اختبار الكيمياء المناعية واختبار عدم استقرار السواتل الدقيقة ، على التوالي). ويضيف أنه يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم لتأكيد تشخيص متلازمة لينش.

يمكن فحص الأشخاص غير المصابين بالسرطان ولكن قد يكونون من حاملي Lynch باستخدام الاختبارات الجينية. عادة ما يستلزم ذلك إعطاء عينة من الدم أو اللعاب والعمل مع مستشار وراثي لتقييم المخاطر ، كما يقول الدكتور ويستن. (تتضمن بعض مجموعات الاختبارات الجينية في المنزل متلازمة لينش ، ولكن يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تفسير نتائجك.)

لإيصال أهم أخبارنا إلى بريدك الوارد ، اشترك في نشرة إخبارية للحياة الصحية

إذا تم بالفعل تشخيص إصابة شخص مصاب بمتلازمة لينش بالسرطان ، فسيحتاج هذا السرطان إلى العلاج بالطبع. (هناك الآن علاجات مناعية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لبعض أنواع السرطان المرتبطة بـ Lynch ، يضيف الدكتور ليفين.)

ولكن إذا لم يكن ناقل Lynch مصابًا بالسرطان ، فإن الأطباء يتجهون نحو الفحوصات والإجراءات الوقائية. بالنسبة للمبتدئين ، يتم فحص الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش بحثًا عن سرطان القولون باستخدام تنظير القولون أو طرق الاختبار الأخرى بشكل متكرر أكثر من الأشخاص المعرضين لخطر متوسط ​​للإصابة بسرطان القولون. يتم فحص النساء للكشف عن سرطان الرحم من خلال خزعة بطانة الرحم سنويًا ، "وهو إجراء مكتبي مؤلم قليلاً لمدة دقيقة أو دقيقتين فقط حيث يتم أخذ عينات من الخلايا في داخل الرحم" ، كما يوضح الدكتور ليفين.

بالطبع ، الطريقة الوحيدة المحددة للوقاية من السرطان في عضو معين هي إزالته جراحيًا. ومن الواضح أن استئصال القولون (إزالة جزء أو القولون بالكامل) ، واستئصال الرحم (استئصال الرحم) ، واستئصال المبيض (استئصال المبيضين) هي عمليات جراحية كبيرة لا ينبغي الاستخفاف بها - خاصة في حالة استئصال الرحم ، إذا كنت لا تزالين ترغبين في الحمل. يقول الدكتور ليفين: "معيار الوقاية هو استئصال الرحم بمجرد أن ينتهي الشخص من إنجاب الأطفال". يوصى بإجراء هذا الإجراء في سن الأربعين تقريبًا لضمان عدم تطور السرطان بعد ، كما يضيف.

ويواصل قائلاً إن الحمل في حد ذاته وقائي. يقول: "إنها حالة عالية من هرمون البروجسترون". يوضح الدكتور زاكاشانسكي أنه "لم يسمع به أحد تقريبًا" للإصابة بسرطان بطانة الرحم أثناء الحمل.

وذلك لأن هرمون الاستروجين هو سبب سرطان بطانة الرحم. يقوم الهرمون ببناء بطانة الرحم ، ثم يقوم البروجسترون بإزالتها - مما يعطي النساء فترات شهرية. ولكن عندما يتراكم المزيد من البطانة ، هناك احتمال أكبر لطفرات خلوية تؤدي إلى الإصابة بالسرطان. يقول الدكتور زاكاشانسكي: "إذا كان هناك نقص في الجين المسؤول عن السيطرة على التشوهات ، عندها يمكن أن تسوء الأمور". للسبب نفسه ، قد تكون لولب البروجسترون وقائيًا ، على الرغم من الحاجة إلى مزيد من البحث حول هذا النهج ، كما يقول الدكتور ويستن.

إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مصابًا بمتلازمة لينش استنادًا إلى تاريخ عائلي للإصابة بسرطان المبيض أو القولون والمستقيم ، من المهم التحدث إلى الطبيب بشأن مخاطرك. لكن لا داعي للذعر: يقول الدكتور زاكاشانسكي: "إن وجود الطفرة الجينية هو ما يعرضك للخطر". "هذا لا يعني أنك ستصاب بالسرطان."