ما هي متلازمة ستون مان؟ توضح المرأة التي تعيش مع الشرط

إن الإصابة بمرض يحول عضلاتك وأنسجتك ببطء إلى عظام تبدو وكأنها شيء مباشر من أسوأ كوابيس لك ، ولكن بالنسبة لامرأة تبلغ من العمر 23 عامًا في ميسوري ، فهذا أمر واقع.

كارلي هنروتاي لا تستطيع رفع ذراعيها فوق رأسها ، أو الانحناء عند الخصر ، أو الوقوف على قدمين لأن نمو العظام تسبب في انغلاق مفاصلها. ستنمو المزيد من العظام مع مرور الوقت ، ولسوء الحظ لا يوجد علاج.

عندما كانت Henrotay تبلغ من العمر 5 سنوات تقريبًا ، سقطت عن كرسي وأصيبت في ظهرها. ولكن على عكس معظم الأطفال في سن الخامسة ، لم يكن جسدها سريعًا في شفاء نفسه. كانت منتفخة للغاية ، وكان الأطباء في حيرة من أمرها ، وفقًا لصحيفة ديلي ميل.

كان أحد الأطباء قد شاهد حالة كهذه من قبل. طلب رؤية أصابع Henrotay ، وتأكدت شكوكه بسرعة. كانت أصابع قدمها الكبيرة أقصر بكثير من البقية ، وهي علامة منبهة لخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي (FOP).

من المعروف أن حوالي 800 شخص فقط في جميع أنحاء العالم مصابون بـ FOP ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة . إنه ناتج عن طفرة جينية ، وعادة ما تصبح الأعراض ملحوظة في مرحلة الطفولة المبكرة.

قد تؤدي الصدمات ، مثل السقوط ، أو إجراء طبي جائر ، أو مرض فيروسي إلى نوبات من تورم العضلات والالتهابات. يمكن أن تستمر هذه النوبات في أي مكان من عدة أيام إلى أشهر وغالبًا ما تؤدي إلى نمو دائم للعظام في المنطقة المصابة ، وهو ما حدث لهنروتاي عندما كانت في الخامسة من عمرها.

'كان أول ما حدث هو ظهري. وقالت لصحيفة ديلي ميل: `` بمرور الوقت تحولت إلى صفيحة من العظام. نمت العظام الآن في أجزاء أخرى كثيرة من جسدها أيضًا. قالت: "فكي مغلق ولدي فتحة أقل من مليمترين ، لذلك يصعب علي تناول الطعام أو التحدث وإبراز صوتي."

عملية جراحية لإزالة العظم الجديد ليس ممكنًا لأن الصدمة لن تؤدي إلا إلى مزيد من النمو ، ولكن يأمل Henrotay أن يكون هناك يومًا ما علاج لـ FOP.

Barcroft TV

سينمو المزيد من العظام في جميع أنحاء Henrotay بمرور الوقت ، من المحتمل أن يقيد حركتها بدرجة أكبر ، لكن عائلتها تشجعها على أن تعيش حياة مليئة بالحياة قدر الإمكان. اشترت مؤخرًا منزلاً مع شريكها لمدة ست سنوات وتتطلع إلى تعلم كيفية العيش بمفردها. قالت: "أنا متحمسة للدخول إلى منزلي الجديد ومعرفة أين يمكن أن يأخذني استقلالي ، ولكنه أيضًا سيف ذو حدين لأنني أعلم أنه سيعيقني أيضًا".

على الرغم من أن حالة Henrotay تحد منها ، إلا أنها لم تسمح لها بتعريفها. قالت: "أريد أن يفهم الناس أن الإعاقة ليست جزء مني على الرغم من أنه يمكنك رؤيتها". "أنت بحاجة إلى رؤية ما هو أكثر من الكرسي المتحرك ورؤيتي كشخص قبل أن تحكم علي بسبب الإعاقة".