ما هي متلازمة تريشر كولينز ، الحالة التي تظهر في 'العجائب'؟

الفيلم الجديد Wonder ، المبني على الرواية الأكثر مبيعًا التي تحمل الاسم نفسه ، يتبع التقلبات العاطفية لعائلة بولمان عندما يرسلون ابنهم أغسطس البالغ من العمر 10 سنوات إلى الصف الخامس . إنها المرة الأولى التي يذهب فيها "أوجي" (يلعبه جاكوب تريمبلاي) إلى المدرسة خارج المنزل ، لأنه ولد مصابًا بمتلازمة تريشر كولينز ، وهو تشوه نادر في الوجه تطلب عشرات العمليات الجراحية خلال العقد الأول من حياته.

نظرًا لأنه يبدو مختلفًا عن معظم الأطفال في المدرسة الإعدادية ، يضطر أوجي ووالديه إلى التعامل مع التنمر وإيذاء المشاعر ومعالجة المفاهيم الخاطئة التي يتبناها المعلمون والطلاب الآخرون. لكن أوجي أيضًا يصنع صداقات ويلهم من حوله لتجاوز اختلافات وجهه ، ورؤيته من هو حقًا ، ومعاملة بعضنا البعض بلطف.

ريتشارد هوبر ، طبيب ، المدير الجراحي للقحف الوجهي للأطفال في سياتل يعالج مركز ورئيس قسم الجراحة التجميلية الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز ، وقد احتاج الكثير منهم أيضًا إلى عمليات متعددة ورعاية متخصصة للغاية. (إذا كنت تتساءل عن كيفية نطق المتلازمة ، فإن Treacher تتناغم مع "المعلم".) لأنه نادر جدًا ، كما يقول (وهو مرئي أيضًا) ، فمن الشائع أن يضع الناس افتراضات حول الاضطراب دون معرفة الحقائق. إليك ما يريد أن يعرفه الجميع عن الأطفال في الحياة الواقعية - والبالغين - الذين يعانون من حالة مثل مرض أوجي.

سيصاب واحد فقط من بين كل 50000 طفل مولود في الولايات المتحدة بمتلازمة تريشر كولينز. تم ربط الحالة بطفرات جينية معينة ، ويمكن أن تنتقل من الأب إلى الطفل - ولكن في حوالي 60٪ من الحالات ، تظهر الطفرة تلقائيًا ، مما يعني أنه لا يوجد تاريخ عائلي ولا سبب معروف.

عادة ما يتم تشخيص متلازمة تريشر كولينز بعد الولادة بفترة قصيرة ، عندما يكون من الواضح أن عظام وأنسجة وجه الطفل غير مكتملة النمو. (من حين لآخر ، يمكن تشخيصه أثناء الحمل عن طريق الموجات فوق الصوتية.) بمجرد تشخيص الطفل ، سيحتاج على الأرجح إلى رعاية فريق من المتخصصين ، بما في ذلك الجراحون المتخصصون في تشوهات الوجه والمخاطر الصحية المرتبطة بها.

متلازمة تريشر كولينز هي تشوه قحفي وجهي ، مما يعني أن عظام وأنسجة الوجه لا تتطور كما ينبغي. يقول الدكتور هوبر إن شدة الحالة تختلف من طفل إلى آخر. يقول: "في بعض الأطفال ، بالكاد يمكن ملاحظتهم ، وقد يحتاجون إلى القليل جدًا من الرعاية" ، "بينما يمكن أن يصاب البعض الآخر بمضاعفات خطيرة جدًا ويحتاجون إلى عمليات جراحية متعددة ومكثفة."

يمكن أن تشمل المضاعفات انخفاض النمو الفك الذي يمكن أن يسبب صعوبات في التنفس ، والجفون التي لا تحمي العين بشكل كامل ، والحنك المشقوق الذي يؤثر على الكلام ، ومشاكل السمع بسبب تشوهات الأذن. قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة تريشر كولينز إلى إحداث ثقب في القصبة الهوائية مع إدخال أنبوب التنفس (يسمى فغر القصبة الهوائية) وقد يحتاجون إلى أجهزة سمعية خاصة تنقل الصوت عبر الأنسجة العظمية.

ربما يكون أكبر اعتقاد خاطئ حول الأشخاص المصابون بمتلازمة تريشر كولينز هم من ذوي التحديات العقلية أو أنهم ليسوا أذكياء مثل الآخرين. يقول الدكتور هوبر: "في الواقع ، هم يميلون إلى أن يكونوا أطفالًا عاديين للغاية". "يتمتع الكثير منهم حتى بذكاء أعلى من المتوسط ​​، ويميلون إلى أن يكونوا أطفالًا حادي الذهن وآراء ويصادف أن لديهم اختلافات في الوجه."

كما هو موضح في الفيلم ، ومع ذلك ، فقد نشأوا مع يمكن أن يكون تشوه الوجه صعبًا - وليس من غير المألوف أن يشعر الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة تريشر كولينز بالعزلة أو الإحباط أو الاكتئاب. لهذا السبب من المهم أن المرضى وأسرهم لا يقابلون الأطباء فقط بسبب أعراضهم الجسدية ، كما يقول الدكتور هوبر ، ولكنهم يتحدثون أيضًا إلى أخصائي اجتماعي أو معالج إذا كانت صحتهم العاطفية تعاني.

بدون العلاج المناسب ، يمكن أن تجعل متلازمة تريشر كولينز من الصعب على الناس أن يعيشوا حياة طبيعية وصحية. يقول الدكتور هوبر: "يرغب الأطفال في ممارسة الرياضة والركض بالخارج ، ولكن قد يمثل ذلك تحديًا عند استخدام أنبوب التنفس أو أن عينيك غير محميتين تمامًا كما ينبغي أن تكون".

"لا يستطيع هؤلاء الأطفال حتى بسهولة ، لأنهم بحاجة إلى البقاء بالقرب من المستشفى" ، يضيف. "لن يرغبوا في الخروج للتنزه في الغابات وفجأة يواجهون مشكلة في التنفس تهدد حياتهم."

لحسن الحظ ، يمكن معالجة معظم المشكلات الجسدية التي تسببها متلازمة تريشر كولينز بالجراحة ، و تعيش الغالبية العظمى من المرضى حياة طويلة وسعيدة. لقد طور الدكتور هوبر إجراءً جديدًا "يقوم بتدوير الوجه بالكامل" وإطالة عظام الفك ، مما يسمح للمرضى الذين يعيشون مع فغر القصبة الهوائية بالتنفس بأنفسهم.

للحصول على أهم أخبارنا. تم تسليمها إلى صندوق الوارد الخاص بك ، اشترك في النشرة الإخبارية الحياة الصحية

وعلى الرغم من أن هذه العملية تستغرق عامًا كاملًا ، إلا أن ثلاث عمليات جراحية تستخدم فقط في الحالات القصوى من متلازمة تريتشر كولينز ، هناك أيضًا العديد من الإجراءات الروتينية الأقل شمولاً التي يمكن أن تحسن حياة الشخص الذي يعاني من حالة أخف.

"إذا تسببت في مشكلة ، سواء كانت جفون شخص ما ، أو سمعه ، أو تغيرات جلدية في وجنتيه ، فهناك عملية جراحية يمكن معالجتها" ، كما يقول الدكتور هوبر. "هذا هو السبب في أنه من المفيد بشكل خاص معاملة هؤلاء الأطفال مع Treacher Collins ، لأن لديهم الكثير من الإمكانات المذهلة التي يمكننا مساعدتهم في الوصول إليها."