ما هي متلازمة الشعر غير القابل للامتداد؟ طبيب يشرح الحالة النادرة للغاية

عندما ولدت شيلا كالفرت يين ، لم يكن هناك على ما يبدو أي شيء خارج عن المألوف في شعرها ، وفقًا لأمها سيليست - ولكن ما بدأ كشعر بني ناعم ، سرعان ما بدأ في النمو "بشكل مستقيم وليس تسطيحًا. " وذلك عندما علمت سيليست أن شيئًا ما قد توقف ، وفقًا لمدونة حديثة على مدونة Love What Matters.

مع تقدم شيلا ، قالت سيليست إن شعرها استمر في النمو بشكل مستقيم وأصبح أطول ، على الرغم من أنه لم ينمو أبدًا بعد نقطة معينة. وكتبت: `` بدلاً من ذلك ، كان ينفجر من الجذر ويبدو أنه هش للغاية ''. كانت العقد والتشابك معركة يومية. إذا حاولت حلها ، فستفقد الكثير من شعرها فقط من تمشيطها بالفرشاة. "

اتضح أن شيلة تعاني بالفعل من اضطراب نادر يسمى متلازمة الشعر غير القابلة للتضامن - وهو شيء لم يتم تشخيصها به حتى تكبر. في الواقع ، لم ينتج تشخيص شيلة عن رؤية طبيب حول شعرها على الإطلاق: "ومع ذلك ، فقد جاء يوم كانت شي فيه في المستشفى من أجل أسنانها وسألنا الطبيب الذي كان يعتني بها سؤالًا معبرًا:" هل أنت على علم بمتلازمة الشعر غير القابلة للامتداد؟ ''

منذ أن تم تشخيصها ، أصبحت شيلا نوعًا من الأطفال الملصقات لمتلازمة الشعر غير القابلة للكسر من خلال حساب على موقع إنستغرام تديرها والدتها سيليست. الحساب - الذي يضم 15300 متابع - هو محاولة لمساعدة الأشخاص الآخرين الذين يعانون من هذه الحالة على إدراك أنهم ليسوا وحدهم. كانت التعليقات داعمة وقبيحة في بعض الأحيان ، لكنها منصة رائعة للتواصل مع أولئك الذين يريدون من يدعمها ، أو في مكان ما يمكنهم أن يقولوه لصغيرهم ، "انظر ، لست وحدك. أنت لست الوحيد وانظر كيف تهزها هذه الفتاة الصغيرة! '' قال سيليست.

وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، وهو قسم من المعاهد الوطنية للصحة ، شعر غير قابل للتمزق المتلازمة هي اضطراب نادر يصيب جذع شعر فروة الرأس ، حيث يبرز الشعر من فروة الرأس ولا يمكن تمشيطه. "قد يكون لأطراف الشعر ، التي تكون عادةً مستديرة إلى بيضاوية في المقطع العرضي ، مقاطع عرضية مثلثة أو أخاديد بطولها والتي لا تسمح للشعر بالاستلقاء بشكل مسطح" ، شون كوبر ، طبيب الأمراض الجلدية في جامعة ييل ميديسن والمؤلف المشارك لـ Atlas of Hair Pathology and Clinical Correlations ، يقول الصحة

د. يشرح كاوبر أن الشعر عادة ما يكون فاتح اللون أيضًا - أحيانًا أشقر فضي أو قش ، وهو ما ينسجم مع الاسم الآخر المعروف ، "شعر الزجاج المغزول" يجف الشعر أيضًا ويتكسر بسهولة ، على الرغم من أن كمية الشعر غالبًا ما تظل طبيعية وتنمو ببطء ، وفقًا لـ GARD. تشمل الأعراض الأخرى للمتلازمة الشعر الخشن أو المجعد ، وقد يعاني ما يصل إلى 29٪ من الأشخاص المصابين بهذه الحالة أيضًا من داء الثعلبة أو تساقط الشعر غير المتوقع.

تعد متلازمة غير القابلة للامتداد نادرة للغاية - وفقًا لـ مرجع علم الوراثة الرئيسي ، لا يوجد سوى 100 حالة منه في الأدبيات العلمية - وعادة ما يتضح أولاً بين سن 3 أشهر و 12 عامًا.

هناك ثلاثة جينات مرتبطة بالمتلازمة ، في GARD: PADI3 و TGM3 و TCHH - وكلها مسؤولة عن تكوين جذع الشعرة. في هذه الحالات ، يُعتقد أن الوراثة هي صفة وراثية متنحية ، مما يعني أن كلتا نسختين من الجين بها طفرات.

في حالات أخرى ، عندما يكون أحد أفراد الأسرة مصابًا بالمتلازمة ، يُعتقد أن الوراثة سائدة ، وهذا يعني هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المتحور لهذه المشكلة. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه وفقًا لـ GARD ، يمكن لأي شخص أن يعاني من متلازمة شعر غير قابلة للتمدد دون أي اختلافات ملحوظة في شعره - ولكن هناك اختلافات يمكن اكتشافها فقط بواسطة المجهر.

لحسن الحظ ، يقول الدكتور كاوبر أن البعض الحالات "تتحسن تلقائيًا مع تقدم المريض في العمر". حتى أن بعض الأفراد لديهم شعر مسطح مع ملمس طبيعي أو شبه طبيعي بحلول مرحلة البلوغ. على الرغم من عدم وجود علاج ، في حد ذاته ، فقد وجدت بعض الأبحاث أن مكملات البيوتين قد تحسن الحالة ، وفقًا لـ GARD.