ما يمكنك تعلمه من اختبارات الجينات DIY المثيرة للجدل مثل 23andMe

بعد تحذيره من قبل شركة US Food & amp؛ إدارة الأدوية (FDA) في عام 2013 من أجل "التوقف الفوري" عن خدماتها ، عاد 23andMe إلى العمل. يمكن للمستهلكين الفضوليين شحن عينة من اللعاب مرة أخرى إلى الشركة المدعومة من Google للتعرف على الأسرار المشفرة في جيناتهم.

ولكن ما الذي يمكنك معرفته حقًا عن نفسك من هذه الاختبارات؟ وهل تريد حتى أن تعرف؟

مقابل 199 دولارًا ، ستخبرك خدمة الجينوم الشخصي الجديدة (PGS) من 23andMe بما إذا كنت تحمل أيًا من 36 طفرة يمكن أن تعرضك لخطر إنجاب طفل اضطراب وراثي ، بما في ذلك التليف الكيسي وثلاسيميا بيتا ، وهو اضطراب في الدم يسبب فقر الدم ، وتوقف النمو ومشاكل أخرى. يمكنهم أيضًا اختبار "حالة الناقل" لمعرفة المزيد من الحالات النادرة مثل متلازمة بلوم ، التي تسبب الحساسية للشمس وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

ستواصل الشركة أيضًا تقديم "العافية" مكون من تقريرهم ، والذي يختبر في الغالب أشياء تعرفها بالفعل: كيف يمكن أن تتفاعل مع الكافيين ، على سبيل المثال ، ومدى احتمالية إصابتك بعدم تحمل اللاكتوز. من بين تلك الاختبارات ، أوضح رئيس 23andMe آندي بيج لموقع Business Insider: `` لا يتعلق الأمر دائمًا بنتيجة الاختبار. مجرد الانخراط في علم الوراثة وتعلم أشياء ممتعة ... فهو يخبر الناس "لا تخافوا".

ما لا يخوضه الإصدار الجديد هو المياه الضبابية لما إذا كنت تحمل جينات زيادة احتمالية إصابتك بالسرطان أو التأثير على طريقة استجابتك لبعض الأدوية. هذا ما تسبب في وقوع 23andMe في مشكلة مع خدمة الجينوم الشخصي الأولى ، والتي ادعت أنها تقدم للمستخدمين "تقارير صحية عن 254 مرضًا وحالة" ، بما في ذلك سرطان الثدي ومرض الزهايمر.

بالعودة إلى نوفمبر 2013 ، أصدرت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) بشكل صارم حذرت شركة 23andMe من التوقف عن بيع هذا الاختبار للمستهلكين ، قائلة إن الشركة كانت تنتهك القانون الفيدرالي من خلال بيع جهاز "بدون تصريح أو موافقة تسويقية" ، وتعريض الأشخاص للخطر من خلال إعطائهم معلومات يحتمل أن تكون غير دقيقة حول القضايا الصحية المتعلقة بالحياة أو الموت.

كانت 23andMe ومنافسيها يقدمون معلومات صحية بناءً على "لدغات صوتية" للحمض النووي المعروف باسم تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات ، أو SNPs ، وكانت النتائج مفتوحة على نطاق واسع للتفسير ، كما توضح جوي لارسن هايدل ، مستشارة وراثية في مركز همفري للسرطان في مينيابوليس والرئيس الحالي للجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين.

"كان من الصعب على المستهلكين تحديد مدى دقة نتيجة الاختبار ومدى موثوقيتها ، وإذا أرسلت نتيجة اختبار إلى أكثر من معمل ، فيمكنك بسهولة الحصول على تفسير مختلف لمخاطرك بناءً على نفس السؤال "، كما يقول لارسن هايدل. "كان هذا جزءًا مما أثار القلق برمته في تلك الحقبة."

توقفت 23andMe بسرعة عن بيع مجموعة أدوات البصاق التي تبلغ 99 دولارًا بعد هجوم إدارة الغذاء والدواء. الإصدار الجديد ، وفقًا لبيان صحفي لشركة 23andMe ، هو نتاج "عامين من العمل مع إدارة الغذاء والدواء ، واختبار شامل لفهم المستخدم وإعادة تصميم كاملة."

"إنه اختبار مفيد للغاية بالنسبة يقول جيري فيلدمان ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، رئيس الكلية الأمريكية للأطباء ، أن النساء الحوامل أو يفكرن في التخطيط للحمل ويهتمن بمعرفة مخاطر إنجاب طفل مصاب بأحد هذه الاضطرابات الوراثية التي تم اختبارها في لوحة علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم. "هذا هو نوع الاختبار الذي يتم تقديمه بشكل روتيني للنساء الحوامل أو الأزواج المهتمين بمعرفة هذه المعلومات لسنوات عديدة ، وهناك بعض الإرشادات من قبل منظمات الأطباء المختلفة التي تقدم توصيات محددة فيما يتعلق بمثل هذا الاختبار."

ويضيف: "ما يقدمونه من وجهة نظر الاختبار ليس فريدًا ، بخلاف أنه اختبار معتمد من إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) ويتيح للمرضى فرصة إجراء هذا الاختبار مباشرة إلى المستهلك.

ما يثير قلق الدكتور فيلدمان بشأن الاختبار المباشر للمستهلك هو الحاجة إلى التأكد من أن المرضى يفهمون ما يتضمنه الاختبار وما سيخبرهم به ، وكيفية تفسير النتائج. "توصيتنا هي أن يكون لديك دائمًا اختصاصي رعاية صحية في علم الوراثة ، مثل اختصاصي علم الوراثة الإكلينيكي المعتمد من مجلس الإدارة أو مستشار وراثي ، يشارك في هذه العملية ،" كما يقول. ويوضح أن المرضى بحاجة إلى معرفة "أن هناك خطرًا في الحصول على هذا النوع من المعلومات دون الحصول على جميع الاستشارات الوراثية المناسبة التي تتماشى معها."

هناك بالتأكيد مكان للتوجيه المباشر - الاختبار الجيني للمستهلك ، كما يقول لارسن هايدل ، مع بعض المحاذير. "المهم بالنسبة للمستهلكين هو أنه إذا اختاروا إجراء اختبار مباشر ، وإذا كانت لديهم نتيجة أنهم غير متأكدين مما يعنيه أو كيفية استخدامه ، فإن الاجتماع مع مستشار وراثي يمكن أن يكون خطوة تالية جيدة ،" تقول. "يسعدنا أن نراهم ونكون موردًا".

وتضيف: "نحن دائمًا في عجلة من أمرنا لدرجة أنه من المفيد حقًا أن نتوقف لحظة ونفكر في المشكلة الأساسية ، ما هل هذا ما أبحث عنه ... وهل ستساعدني نتيجة الاختبار في الوصول إلى هذا الهدف؟ "

أضافت أن العملاء بحاجة أيضًا إلى التأكد من تقديم الموافقة المستنيرة قبل إرسال عينة للاختبار ، وأن يكونوا على دراية كاملة بكيفية استخدام معلوماتهم الجينية.

يوافق فيلدمان ولارسن هايدل ما زلنا بعيدين عن وعد الخيال العلمي بالقدرة على قراءة مصيرنا الطبي في جيناتنا.

"تتطور الاختبارات الجينية وتتطور بسرعة لأن التكنولوجيا الجديدة تجعلها أكثر جدوى الحصول على هذا النوع من المعلومات الجينية. ومع ذلك ، هناك بالتأكيد الكثير من البحث والفهم لتلك المعلومات الجينية التي يجب إجراؤها قبل أن تصبح روتينية لكل فرد لإجراء هذا الاختبار وإعطائه معلومات مفيدة طبياً في جميع الظروف ، "دكتور فيلدمان يقول.

إن الخطوة الأولى السهلة التي يمكن لأي شخص اتخاذها نحو مستقبل الطب الشخصي ، وفقًا لارسن هايدل ، هي التعرف على التاريخ الطبي لعائلتك ، والتحدث مع الأقارب حول أنواع المشكلات الصحية التي تحدث. في الأسرة وعندما يتم تشخيص الناس. تقول: "أي اختبار نجريه ، من الأفضل أن يتم تفسيره في سياق تاريخك الطبي الشخصي والعائلي".